Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау-Клеффнера — поєднання прогресуючої втрати мовного досвіду з епілептиформними змінами електроенцефалограми, що клінічно виявляються як епіприступи лише у 70% пацієнтів. Діагностується синдром Ландау-Клеффнера на підставі клінічних даних та виявлення тривалої епілептиформної активності на ЕЕГ за умови виключення органічної патології мозку. У комплексну терапію включають протиепілептичні фармпрепарати, глюкокортикостероїдні гормони, логопедичні заняття та нейропсихологічну корекцію. Прогноз з епілепсії сприятливий, з мовної дисфункції — серйозний.

Синдром Ландау-Клеффнера є симптомокомплексом, що включає поступовий регрес розвиненої відповідно до віку мови та наявність епілептиформної активності на ЕЕГ. Описаний у 1957 році. Зміни ЕЕГ не завжди мають клінічну вираженість: епілептичні пароксизми спостерігаються лише у 70% хворих. Однак наявність пароксизмального ЕЕГ-патерну у 100% хворих дозволяє припустити, що саме епілептична активність головного мозку лежить в основі порушень мови, що виникають. У зв’язку з цим синдром Ландау-Клеффнера має синонімічну назву «набута епілептична афазія».

Захворюваність спостерігається серед дітей віком від 1,5 до 13 років, найчастіше у віці від 4 до 7 років. Оскільки синдром Ландау-Клеффнера є рідкісним захворюванням, точних даних про його поширеність відсутні. Дослідження японських учених, проведене наприкінці ХХ століття, показало, що в дітей віком 5-14 років синдром зустрічається із частотою 1 випадок на 1 млн. чол. Серед хворих спостерігається невелика перевага хлопчиків (гендерне співвідношення близько 1,7:1). У половині випадків синдром Ландау-Клеффнера супроводжується порушеннями поведінки, які у деяких пацієнтів виходять на перший план, що змушує їхніх рідних звертатися передусім до психолога чи психіатра.

Етіологія залишається невідомою. У 12% пацієнтів у сімейному анамнезі виявляються випадки епілепсії у родичів, проте синдром Ландау-Клеффнера не має спадковий характер, що простежується. Передбачається, що патологія є дисфункцією мовної зони кори мозку, обумовлену епілептогенною активністю. На користь цієї гіпотези свідчить надзвичайна тривалість епілептиформної активності, що реєструється на ЕЕГ, у багатьох пацієнтів, що носить майже безперервний характер, всю фазу повільного сну. У поодиноких випадках синдром є симптоматичним. У літературі описано його виникнення при астроцитомі головного мозку, що локалізується у скроневій частці, церебральному цистицеркозі, черепно-мозковій травмі.

До маніфестації синдрому психомоторний та мовний розвиток дитини йде відповідно до віку. Як правило, дебют захворювання походить з порушень сприйняття зверненої до дитини мови (сенсорної афазії). Батьки зауважують неадекватну реакцію дитини на їхні слова. У 50% хворих виникають емоційна лабільність, підвищена збудливість, поведінкові розлади (гіперактивність, агресивність, тривожність, негативізм, замкнутість).

Прогресування мовленнєвих порушень відбувається в період від декількох тижнів до місяців, в окремих випадках – за кілька днів. Сенсорна афазія досягає такої міри, що у дитини відсутня реакція на зовнішні звуки, хоча слух не порушений. Згодом до сенсорної приєднується моторна афазія – розлад експресивної мови. У розмові дитина починає вживати лише прості фрази, потім окремі слова і, зрештою, взагалі втрачає здатність говорити — розвивається мутизм.

Епілептичні пароксизми, що супроводжують синдром Ландау-Клеффнера, представлені атиповими абсансами і парціальними моторними нападами (найчастіше геміфасціальними або оральними). Можуть відзначатися міоклонічні та атонічні пароксизми, вторинна генералізація нападів. У більшості хворих епіприступи виникають у період відходу до сну чи пробудження. Спостерігаються досить рідко. У 30% пацієнтів вони відсутні, можливий поодинокий епіприступ в анамнезі. Наголошується тенденція до зникнення епілептичних пароксизмів у міру дорослішання дитини. Так, у 10-річному віці вони спостерігаються лише у 20% хворих, а у 15-річному відсутні практично у 100% пацієнтів.

Діагностика здійснюється спільними зусиллями фахівців у галузі неврології, логопедії, епілептології, психіатрії та педіатрії. Найчастіше, особливо за відсутності епіприступів, діагностувати синдром Ландау-Клеффнера досить важко. При неврологічному та нейропсихологічному обстеженні виявляється сенсомоторна афазія, зміни поведінки. Для виключення кохлеарного невриту та інших порушень слуху пацієнтів направляють на консультацію сурдолога, аудіометрію та дослідження слухових ВП.

Під час проведення ЕЕГ у всіх хворих виявляють епілептиформні зміни. Патогномонічні високі пік-хвилі, що реєструються у скроневих областях і найбільш виражені у фазу повільного сну. Останнє диктує необхідність проведення ЕЕГ сну, яка найчастіше реєструє електричний епілептичний статус повільного сну – постійну дифузну епілептичну активність у період повільнохвильового сну. За відсутності зміни на ЕЕГ сну рекомендується тривале ЕЕГ-моніторування.

МРТ та КТ головного мозку виявляють патологічні зміни його морфології лише за симптоматичного характеру синдрому. Дані ПЕТ головного мозку зазвичай вказують на одно-або двосторонні зміни метаболізму у скроневих областях мозку. Диференціювати синдром Ландау-Клеффнера необхідно від аутизму, інших видів епілепсії у дітей (синдрому Леннокса-Гасто), психічних розладів (шизофренії, психозу). Слід також виключити органічну церебральну патологію: пухлини головного мозку, цереброваскулярні порушення, енцефаліт, демієлінізуючі захворювання.

Протиепілептична терапія є обов’язковою для всіх пацієнтів, незалежно від наявності епіприступів. Вона може бути призначена неврологом чи епілептологом. У пацієнтів без клінічних проявів епілепсії препаратами вибору є сукциніміди або бензодіазепіни (клобазам). За наявності епілептичних пароксизмів рекомендовано вальпроати, топірамат, леветирацетам чи їх комбінації. У політерапії можливе поєднання вальпроатів із клобазамом. Використання в лікуванні карбамазепіну протипоказане, оскільки клінічні спостереження показали, що у ряді випадків він сприяв посиленню мовної дисфункції та почастішання епіприступів.

Паралельно з протиепілептичною терапією може проводитись лікування глюкокортикостероїдами. Воно показано за відсутності належного ефекту від використання антиконвульсантів (ушкодження нападів, усунення електричного епістатусу на ЕЕГ сну). Фармпрепаратами вибору є дексаметазон, тетракозактид, преднізолон. Лікування починають із внутрішньом’язового введення та нарощування дози. Потім поступово знижують дозування і переходять на пероральний прийом доз, що підтримують. Поряд із медикаментозним лікуванням пацієнтам рекомендовані заняття з логопедом та нейропсихологічна корекція, проводиться психологічне консультування батьків.

Синдром Ландау-Клеффнер не має однозначного прогнозу. Щодо епіприступів він сприятливий: у всіх пацієнтів відзначається зникнення пароксизмів віком 15-16 років. Мовні та поведінкові порушення можуть зберігатися протягом усього життя пацієнта. Можливе деяке відновлення мовних навичок, але більшість пацієнтів дорослого віку спостерігається виражена мовна дисфункція. Найчастіше грубі розлади мови відзначаються при неадекватної початкової терапії синдрому внаслідок труднощів із розпізнаванням його епілептичного генезу. Деякі автори вказують на несприятливий мовний прогноз за збереження електричного епістатусу повільного сну більше 3-х років.