Синдром Маркуса Гунна

Синдром Маркуса Гунна – це поліетиологічне захворювання органу зору, що проявляється блефароптозом верхньої повіки, яке мимоволі піднімається при рухах у скронево-нижньощелепному суглобі. Діагностика включає збір анамнезу, проведення зовнішнього огляду, рентгенографії, магнітно-резонансної томографії (МРТ), офтальмоскопії, візометрії, біомікроскопії. Тактика лікування залежить від рівня виразності птозу. За мінімальних проявів хірургічне втручання не показано. При тяжкому перебігу проводиться тарзоміоектомія, часткова резекція леватора верхньої повіки з його подальшим зміцненням за допомогою аутотрансплантата.

Синдром Маркуса Гунна або пальпебромандібулярна синкінезія – це рідкісна, часто вроджена патологія в офтальмології, що проявляється птоз верхньої повіки в комбінації з синкінезії. Дане захворювання вперше було описано в 1883 англійським офтальмологом М. Гунном, який спостерігав клінічну симптоматику синдрому у п’ятнадцятирічної дитини. Згідно зі статистичними даними, патологія зустрічається у 5% хворих із вродженим блефароптозом. Синдром Маркуса Гунна поширений повсюдно. Серед представників жіночої та чоловічої статі зустрічається з однаковою частотою. Як правило, перші ознаки захворювання у дітей виявляють у період грудного вигодовування. Батьки звертають увагу на синхронні з відкриванням рота руху верхньої повіки.

Вроджена форма синдрому Маркуса Гунна найчастіше розвивається спорадично. У поодиноких випадках відзначається аутосомно-домінантний тип успадкування. Набута форма може виникати у пацієнтів із прогресуючою ішемією головного мозку, черепно-мозковою травмою, енцефалітом. Рідше провокуючим фактором виступає ураження лицевого нерва під час хірургічних втручань, видалення зуба чи інвазивних косметологічних процедур. У механізмі розвитку пальпебромандібулярної синкінезії Маркуса Гунна головну роль відіграє утворення патологічних зв’язків між окоруховим, трійчастим та лицьовим нервами. При цьому вогнище аномальної імпульсації розташоване супрануклеарно.

Відповідно до філогенетичної теорії причиною розвитку захворювання є рудиментарна зяброво-оральна синкінезія, тому що у риб під час відкриття ротової порожнини зяброві дуги піднімаються. Основою для формування у людини можуть стати вроджені або набуті ураження пірамідної системи. У цьому компенсаторна активізація підкіркових структур мозку провокує розвиток клінічних проявів синдрому Маркуса Гунна.

Для синкінетичного синдрому Маркуса Гунна характерний птоз верхньої повіки у поєднанні з неконтрольованим підніманням століття при рухах у скронево-нижньощелепному суглобі. Перші прояви уродженої форми виявляються під час годування дитини. При відкритті рота уражена блефароптозом повіка піднімається. Цей процес не контролюється вольовими зусиллями і відбувається при всіх рухах, що провокують, нижньої щелепи. У більш зрілому віці хворі відзначають, що відкриття ока також провокують рухи нижньої щелепи убік, протилежну зоні ураження, висування допереду, стискування зубів і навіть рухи губами. Однак інтенсивність клінічної симптоматики може значно варіювати у конкретних індивідуумів.

Як правило, синдром Маркуса Гунна розвивається монокулярно, у поодиноких випадках відзначається поразка обох очей. У ранньому дитячому віці неспецифічними симптомами є набряклість віку, сльозотеча, загальна слабкість. Пацієнти відзначають зменшення зменшення вираженості клінічних проявів захворювання з віком. У свою чергу, діагностичні проби вказують на те, що хворі набувають певних навичок маскування симптомів. Синдром Маркуса Гунна найчастіше виникає разом із страбізмом та амбліопією. Пальпебромандібулярна синкінезія може розвиватися ізольовано або поєднуватися із синдромами Ваарденбурга та Гіршпрунга.

Діагностика синдрому Маркуса Гунна ґрунтується на анамнестичних даних, результатах зовнішнього огляду, рентгенографії, магнітно-резонансної томографії (МРТ), офтальмоскопії. Додаткові методи дослідження – візометрія, біомікроскопія. У поодиноких випадках в анамнезі у пацієнтів спостерігаються сімейні форми захворювання, але частіше вроджена патологія розвивається спорадично. Хворі на набуту форму синдрому Маркуса Гунна часто відзначають травматичні ушкодження ока, що передують появі клінічної симптоматики. При зовнішньому огляді візуалізується птоз одного, рідше обох повік, який самостійно ліквідується при рухах у скронево-нижньощелепному суглобі.

Рентгенографія проводиться у разі набутої форми виявлення органічних ушкоджень. Метод МРТ дозволяє виявити патологічний взаємозв’язок між окоруховим, трійчастим та лицьовим нервом. Як правило, аномальні осередки розташовані супрануклеарно. Наслідком зазначених змін може бути гіпотрофія жувального м’яза та кругового м’яза ока. Під час проведення офтальмоскопії патологічних змін із боку зорового нерва немає. Методом біомікроскопії можна виявити гіперемію та набряклість кон’юнктиви. Гострота зору, як правило, відповідає нормі. Диференціальну діагностику синдрому Маркуса Гунна необхідно проводити із вродженим птозом. При цій патології руху нижньої щелепи не сприяють підняттю століття. Пальпебромандибулярна синкінезія належить до неврогенных птозов, тому для постановки діагнозу крім обстеження у офтальмолога необхідна консультація невропатолога.

Хірургічне лікування при синдромі Маркуса Гунна показане пацієнтам із вираженим птозом та синкінезіями, які порушують нормальну життєдіяльність. Також показанням є пальпебромандібулярна синкінезія у поєднанні зі страбізмом та амбліопією. При легкій течії захворювання не потребує специфічного лікування. Вибір методики операції залежить від рівня виразності птозу. У разі мінімальних клінічних проявів рекомендовано проведення тарзоміоектомії. При збереженні функціональної здатності леватора верхньої повіки роблять його часткову резекцію з подальшим зміцненням за допомогою аутотрансплантата (зв’язка Уітналла).

Для профілактики розвитку страбізму та амбліопії птоз у дітей з тяжким перебігом синдрому Маркуса Гунна усувають після 3-4 років. З метою ліквідації косметичного дефекту у пацієнтів із неускладненим перебігом операцію рекомендовано проводити після 15 років. Своєчасні оперативні втручання забезпечують відновлення функції повік, нормальний розвиток зорового аналізатора, але можуть повністю усунути прояви синкінезу. У післяопераційному періоді показано місцеве застосування антисептичних розчинів для промивання антибактеріальних засобів у вигляді крапель або мазей.

Прогноз та профілактика синдрому Маркуса Гунна

Специфічних методів профілактики синдрому Маркуса Гунна не розроблено. Неспецифічні превентивні заходи набутої форми полягають у дотриманні правил безпеки на виробництві (носіння захисної маски, окулярів). При вродженому варіанті патології у дитячому віці рекомендовано носити пластирні пов’язки на час неспання. Це сприяє нормальному розвитку зорового аналізатора. Усім пацієнтам із встановленим діагнозом необхідно 2 рази на рік проходити огляд у офтальмолога. Прогноз при синдромі Маркуса Гунна для життя та працездатності сприятливий. Захворювання не призводить до зниження гостроти зору. У поодиноких випадках можливий розвиток вторинного кон’юнктивіту.