Синдром Мебіуса

Синдром Мебіуса — це природжене поєднане недорозвинення ядер V, VI, IX, XII пар черепних нервів, що має переважно двосторонній характер. Виявляється від народження відсутністю міміки, неповним закриттям очей, порушенням ссання, ковтання, артикуляції. Найчастіше поєднується з аномаліями лицьового черепа, кінцівок. Діагностика включає неврологічне, нейропсихологічне обстеження, церебральну МРТ, ЕНМГ, генетичне консультування. Консервативне та хірургічне лікування спрямоване на корекцію вроджених вад, відновлення мови, соціальну адаптацію пацієнтів.

Синдром Мебіуса є вродженою аномалією лицьового нерва (VII пара) у поєднанні з патологією відвідного (VI), язикоглоткового (IX), під’язичного (XII), рідше — трійчастого (V), переддверно-равликового (VIII) нервів. Вперше описаний німецьким неврологом П. Мебіусом 1888 року. У сучасній неврології зустрічаються такі синонімічні назви: «фаціальна диплегія», «вроджений окулофасціальний параліч». Поширеність патології становить 1 випадок на 150 тис. новонароджених, хлопчики та дівчатка хворіють однаково часто. Відомі спадкові та спорадичні випадки хвороби.

Фаціальна диплегія вважається мультифакторним захворюванням. Генетична детермінованість підтверджується сімейними випадками з аутосомно-домінантним та аутосомно-рецесивним наслідуванням. Проте спадковий анамнез простежується який завжди. Спорадичні випадки зумовлені несприятливим впливом на плід у період внутрішньоутробного розвитку. Етиофакторами виникнення синдрому можуть виступати:

• Захворювання матері. Інфекції (краснуха, грип), перенесені жінкою у період виношування плода, різні хронічні хвороби (кардіоміопатія, бронхоектатична хвороба), ендокринна патологія (гестаційний діабет) створюють несприятливі умови внутрішньоутробного розвитку. Наслідком останніх стають різні порушення ембріогенезу, зокрема синдром Мебіуса.
• Гіпоксія плода. Кисне голодування виникає при фетоплацентарній недостатності, резус-конфлікті, аномаліях пуповини, внутрішньоутробних інфекціях. Тривала гіпоксія призводить до загальної затримки внутрішньоутробного розвитку чи порушення окремих його етапів. Затримка формування черепно-мозкових нервів є причиною їхньої конгенітальної гіпоплазії.
• Токсичні дії. Провокувати збої в процесі ембріогенезу може приймати тератогенні фармпрепарати на ранніх термінах вагітності, наркоманію, алкоголізм вагітної. Результатом стає недорозвинення черепних нервів, їх ядер, інша вроджена патологія.

Генетична детермінованість, несприятливі антенатальні умови потенціюють різні порушення, затримку формування ядер та корінців черепно-мозкових нервів на рівні стовбура головного мозку. В першу чергу страждають лицьовий і нерв, що відводить. Через порушення іннервації мімічної мускулатури обличчя виникає амімія. Денервація м’яза, що повертає очне яблуко назовні, обумовлює косоокість, що сходить. Найчастіше синдром Мебіуса включає недорозвинення інших розташованих у стовбурі черепних нервів. Гіпоплазія язикоглоткового, блукаючого, під’язикового нервів призводить до розладу ссання, ковтання, голосоутворення, артикуляції. При недорозвиненні VIII пари виявляється приглухуватість, V пари – відсутність чутливості шкіри обличчя.

Першими клінічними проявами синдрому стають амімія обличчя, косоокість, розлад ссання, ковтання. Привертає увагу відсутність міміки у новонародженого. Характерний зовнішній вигляд дитини: обличчя нерухоме, куточки рота опущені, рот відкритий, спостерігається лагофтальм (неповне змикання повік). Відсутні плач, посмішка, сльозотеча. Синдром Мебіуса часто поєднується з іншими вродженими вадами різних структур голови: ущелиною твердого піднебіння, мікрогнатією, аномаліями зубних рядів, дисплазією вушних раковин, мікрофтальмом. Часто зустрічається синдром Поланда: аплазія великого грудного м’яза, молочної залози та соска, дисплазія ребер, брахідактилія.

Порушення іннервації м’язів глотки, гортані, язика, кругового м’яза рота, щік призводить до проблем із годуванням немовляти. Дитина погано смокче, поперхується їжею. За наявності ущелини піднебіння під час їжі їжа закидається з порожнини носа. З введенням прикорму виникають складності пережовування, через слабку рухливість язика залишки їжі накопичуються за зубами. У подальшому відзначаються порушення мови у вигляді дизартрії: мова змащена, нероздільна, вимагає від дитини значних зусиль. Дизартрія поєднується з дисфонією, що проявляється тихим сипким голосом. У багатьох хворих спостерігається зниження слуху аж до вираженої приглухуватості. Порушення інтелектуального розвитку визначається у 10% випадків, його вираженість варіюється від прикордонного інтелектуального зниження до тяжкої олігофренії.

Розлади ковтання небезпечні потраплянням їжі до дихальних шляхів з асфіксією. Накопичення залишків їжі в порожнині рота створює сприятливі умови для розвитку карієсу та інших стоматологічних захворювань. Внаслідок порушень будови та функціонування верхніх дихальних шляхів (носоглотки, гортані) часто виникають респіраторні інфекції, які можуть ускладнитися пневмонією. Наявність особливостей будови вуха обумовлює часті отити у дітей. Ускладненням лагофтальму є підвищена сухість ока (ксерофтальмія) та пов’язані з нею запальні процеси (кон’юнктивіти, кератити).

Лицьовий параліч, мовні труднощі різко обмежують здатність хворого висловлювати свої емоції, спостерігаються складності спілкування та набуття соціальних навичок. У результаті пацієнти схильні до депресії, мають труднощі навчання. Дизартрія та приглухуватість призводять до формування загального недорозвинення мови, без належної корекції стають причиною затримки психічного розвитку. Диспластичні зміни кінцівок викликають певні обмеження у руховій сфері, за відсутності лікування розвиваються контрактури суглобів.

Діагностичний пошук спрямований на оцінку стану черепних нервів, м’язів обличчя, язика, глотки, виключення морфологічного субстрату патології (неоплазії, гематоми, вродженої гідроцефалії, церебральної кісти), визначення можливостей хірургічного лікування. Діагностика супутніх аномалій проводиться за участю стоматолога, щелепно-лицьового хірурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перелік необхідних діагностичних обстежень включає:

• Огляд невролога. У неврологічному статусі відзначається лицьовий параліч, атрофія язика, зниження глоткового рефлексу. При патології трійчастого нерва виявляється гіпестезія шкіри обличчя. Як правило, патологічні зміни мають двосторонній характер.
• МРТ мозку. Дозволяє виявити гіпоплазію черепних нервів. За допомогою МРТ можна виключити пухлину та вади розвитку головного мозку, післяпологову гематому, вроджену кісту. Проведення КТоо дітям не рекомендовано через небезпеку променевого навантаження.
• Електронейроміографію. Дослідження визначає різке зниження або повний блок проведення нервових імпульсів з лицьового нерва. Кількість м’язових волокон, що збуджуються, зменшено, що свідчить про атрофічні зміни.
• Нейропсіхологічне обстеження. Проводиться дослідження реакцію появу матері, наявність стеження поглядом за іграшкою, відповідність психомоторного розвитку віковим нормам. У старшому віці когнітивна та психологічна сфери оцінюються за допомогою тестування.
• Консультацію генетика. Упорядкування генеалогічного древа необхідне виявлення спадкового характеру синдрому, встановлення типу успадкування. ДНК-діагностика не набула широкого поширення через велику кількість спорадичних випадків.

Диференціювати синдром Мебіуса необхідно від пухлинних процесів, енцефаліту з ураженням мозкового стовбура, хвороби Дауна, прогресуючого бульбарного паралічу, нервово-м’язових захворювань. У поодиноких випадках, коли синдром Мебіуса протікає з одностороннім лицьовим паралічем, слід відрізняти патологію від внутрішньомозкових гематом, що утворилися внаслідок внутрішньочерепної родової травми.

Щодо захворювання проводиться комплексна терапія, спрямована на корекцію наявних вроджених аномалій, підтримку функціонування головного мозку, кістково-м’язової системи, психологічну підтримку хворого та його близьких. Харчування здійснюється за допомогою спеціального шприца, через зонд, при необхідності парентерально. Дитину консультують педіатр, дитячий хірург, пластичний хірург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лікування включає наступні складові:

• Неврологічний. Проводиться підтримуюча нейротропна фармакотерапія амінокислотами, ноотропними, судинними, вітамінними препаратами. Корекція амімії виконується хірургічно, операція полягає у пересадці м’язового трансплантату зі стегна на обличчя.
• Офтальмологічну. З метою запобігання ускладненням ксерофтальмії проводиться постійне закопування зволожуючих очних крапель. При розвитку запалення призначають антибактеріальні краплі. Для захисту рогівки показано часткову тарзорафію — ушивання країв повік. Косоокість потребує хірургічного лікування.
• Ортопедичну. Передбачає хірургічну корекцію вад розвитку кінцівок: поділ пальців при синдактилії, усунення клишоногості, операції на кістках і суглобах стопи. Рекомендовано носіння ортопедичного взуття, регулярні заняття ЛФК, фізіотерапія, масаж.
• Стоматологічну. Здійснюється закриття ущелини піднебіння, ортодонтичне лікування порушень прикусу, вирівнювання зубних рядів. У тяжких випадках проводиться лікування методами щелепно-лицьової хірургії.
• Логопедичну. Застосовується артикуляційна гімнастика, логопедичний масаж. Призначаються регулярні заняття з логопедом з корекції дизартрії, ОНР.
• Психологічну. Велике значення в комплексному лікуванні мають заняття з психологом, дитяча психотерапія, арт-терапія, психологічне консультування батьків. З метою соціальної адаптації діти старшого віку беруть участь у групових психологічних тренінгах.

Синдром Мебіуса відрізняється стабільністю течії. Прогноз залежить від тяжкості вроджених вад. Комплексне лікування дозволяє мінімізувати порушення, забезпечити високу якість життя пацієнтів. Можливі утруднення адаптації у соціумі. Діти з олігофренією мають серйозніший прогноз. Заходами профілактики є планування вагітності в оптимальному репродуктивному віці, відмова від народження дітей при наявності важкої спадкової патології, поліпшення екологічної обстановки, здоровий спосіб життя батьків. Попередити ускладнення гестації, здатні спровокувати синдром Мебіуса, дозволяє правильне ведення вагітності, своєчасне коригування порушень матково-плацентарного кровотоку, дисметаболічних розладів.