Синдром млявої дитини

Синдром млявої дитини – Вроджена м’язова гіпотонія будь-якого генезу. Термін поєднує групу захворювань різної етіології, кожне з яких проявляється зниженням м’язового тонусу, частіше від народження. Також можуть відзначатися розлади ковтання та дихання, судомний синдром та порушення свідомості. Синдром млявої дитини діагностується за характерною пози пацієнта, що вимагає інструментального підтвердження м’язової гіпотонії. З метою з’ясування етіології синдрому проводиться МРТ-діагностика, лабораторне обстеження, генетичне картування та інші дослідження. Лікування патогенетичне та симптоматичне, застосовуються нейрометаболічні засоби, ШВЛ.

Синдром млявої дитини не є самостійною нозологією, проте її виділення виявилося необхідним у практичній медицині, оскільки комплекс терапевтичних заходів, що проводяться, при м’язовому гіпотонусі різної етіології часто ідентичний. Термін запропонований в 1958 американським невропатологом Грінфілдом, хоча випадки вродженої м’язової гіпотонії описувалися ще на початку XX століття. Поліетіологічна природа стану робить синдром млявої дитини однією з найактуальніших проблем педіатрії. На сьогоднішній день відомо понад 80 нозологічних форм, одним із симптомів яких є прогресивне зниження м’язового тонусу. Переважна більшість цих захворювань мають несприятливий перебіг, забезпечуючи загалом високий показник летальності.

Виділяють м’язову гіпотонію центрального та периферичного генезу. У першому випадку синдром млявої дитини є наслідком ураження на рівні центральної та периферичної нервової системи, від головного та спинного мозку до периферичних нервів. Прикладами захворювань є сепсис і менінгіт, внутрішньоутробні інфекції та спадкові хромосомні захворювання, органічні ацидурії та інші генетичні порушення метаболізму. Периферична м’язова гіпотонія пов’язані з ушкодженням міоцитів, зазвичай, системним. Йдеться про вроджені м’язові дистрофії та міопатіі. Яскравим прикладом захворювань цієї групи є спинальна м’язова атрофія Верднінга-Гоффмана.

Існує класифікація причин синдрому млявої дитини, згідно з якою захворювання може мати неврологічну та соматичну етіологію. Очевидно, що до першої групи причин відносяться всі неврологічні патології центральної нервової системи, так і периферичних нервів. З соматичних нозологій, що викликають м’язову гіпотонію в ранньому віці, можна виділити метаболічні порушення, внутрішньоутробні інфекції та сепсис новонароджених, вроджені вади серця, аліментарні розлади тощо. регуляції м’язового тонусу будь-якому рівні нервової системи.

Найчастіше зниження м’язового тонусу спостерігається у перші дні після народження, іноді – у перші години. Симптоматика залежить від конкретного захворювання, що спричинило гіпотонію, при цьому є загальні ознаки синдрому млявої дитини. М’язова гіпотонія проявляється у характерній позі дитини, так званої позі «жаби», коли він ноги широко розведені і зігнуті в колінах, а стопи розгорнуті друг до друга підошовною стороною. Під час огляду відзначається надмірна рухливість у суглобах, зумовлена ​​зниженням опору м’язів. Іноді м’язовий тонус залишається підвищеним у дистальних відділах кінцівок, за загальної гіпотонії кулачки малюка стиснуті.

Супутня симптоматика синдрому млявої дитини відрізняється залежно від причини та рівня ураження нервової системи. При травматичному та інфекційному пошкодженні головного мозку м’язова гіпотонія може супроводжуватися порушеннями свідомості та судомами. При цьому зниження м’язового тонусу, як правило, є тимчасовим і незабаром змінюється на гіпертонус. При м’язових дистрофіях та вроджених міопатіях м’язова гіпотонія, навпаки, прогресує. Згодом слабкість відзначається у м’язах кінцівок, а й у дихальних м’язах і м’язах, що у ковтанні. Дитина починає відчувати труднощі з прийомом їжі, можлива задишка та напади апное.

Синдром млявої дитини можна запідозрити вже перші години після народження під час планового огляду педіатром. Характерна поза та зовнішній вигляд описані вище. Поряд із зовнішнім оглядом проводяться неврологічні проби, такі, як тракція за ручки в положенні лежачи, горизонтальне та вертикальне підвішування. Голова дитини при цьому звисає, тонус у руках та ногах візуально знижений. Електронейроміографія дає можливість виявити синдром млявої дитини периферичного генезу. МРТ дозволяє виявити атрофію у деяких відділах головного мозку. Лабораторна діагностика унеможливлює інфекційні причини. Також обов’язкове обстеження серця. Генетичне картування проводиться з метою підтвердження хромосомних патологій, до яких належить синдром Дауна та спадкові метаболічні порушення.

Специфічної терапії не розроблено. Позитивний ефект може мати застосування енерготоніків та нейрометаболічних препаратів, проте поліпшення стану незначне та тимчасове. Часто потрібна киснева підтримка, використовується ШВЛ. Більшість захворювань, представлених у клініці синдромом млявої дитини, прогресують швидко чи повільно, але їх перебіг, як правило, необоротний. У зв’язку з цим прогноз несприятливий. Висока смертність у перші місяці та роки життя. Летальні результати часто пов’язані зі слабкістю дихальних м’язів, і навіть з проявами основного захворювання – септичними ускладненнями, метаболічними розладами та інших.