Синдром Панайотопулоса

Синдром Панайотопулосу – Ідеопатична дитяча епілепсія з характерними вегетативними епіприступами, що часто супроводжуються розладом свідомості та девіацією погляду. Відрізняється малою частотою пароксизмів і сприятливим результатом, незважаючи на тяжкість перебігу окремих епіприступів. Діагностика заснована на даних ЕЕГ та клінічній картині. Приблизно у чверті пацієнтів спостерігається поодинокий пароксизм, який може класифікуватися як епілепсія. Лікування зводиться до усунення тривалих вегетативних епіприступів та профілактичної протиепілептичної терапії.

Вперше доброякісна ідіопатична потилична епілепсія була описана в 1950 р. Її докладне вивчення проводив у 1973-1999 рр. CP Panayiotopoulos. У результаті клінічних спостережень він виділив синдром, який описав як вік-залежну ідіопатичну форму фокальної епілепсії, що клінічно проявляється переважно вегетативними пароксизмами та вегетативним епілептичним статусом. Надалі цей симптомокомплекс отримав назву синдром Панайотопулоса. На потиличну локалізацію осередку епілептогенної активності вказує що відбувається під час пароксизму відведення погляду убік. Однак цей симптом спостерігається не у всіх хворих, а ЕЕГ не завжди реєструє епіактивність у потиличній ділянці.

Різноманітність симптоматики та її вегетативний характер значно ускладнюють диференціальний діагноз синдрому, що не дозволяє точно судити про його поширеність. За оцінками CP Panayiotopoulos, вона становить 2-3 випадки на 1000 дітей віком 1-15 років і займає близько 6% усіх афібрильних пароксизмів цієї вікової категорії. Синдром Панайотопулоса зустрічається у 13% випадків епілепсії у дітей віком 3-6 років. Має рівне гендерне поширення. Приблизно у 75% випадків синдром Панайотопулоса маніфестує у віковий період 3-6 років.

У своїх роботах CP Panayiotopoulos показав наявність у дітей схильності до епілепсії у вигляді доброякісного епілептиформного ЕЕГ-патерну, який клінічно реалізується лише у 1% дітей. Виявлено аутосомно-домінантне з неповною пенетрантністю успадкування цієї схильності. До таких випадків відноситься і синдром Панайотопулоса. У родичів хворих дітей можуть виявлятися особи з перенесеною в дитинстві доброякісною фокальною епілепсією, але обтяження сімейного анамнезу епілепсією відзначається не більше ніж у 30% пацієнтів.

Ранній вік маніфестації, що відрізняє синдром Панайотопулоса, збігається з періодом незрілості кори мозку, її дифузною підвищеною збудливістю та надмірною епічутливістю вегетативних структур, що створює сприятливі передумови реалізації спадкової схильності. Тимчасовий вік-залежний характер синдрому підтверджує цю гіпотезу. Однак досі залишаються неясними патогенетичні механізми та тригери, які провокують розвиток цієї форми епілепсії.

Характерні вегетативні епіприступи. Вони маніфестують із почуття поганого загального самопочуття та нудоти. Потім виникає блювання, яке може бути одно- або багаторазовим. В останньому випадку блювання може тривати кілька годин і створює небезпеку зневоднення. 25% нападів протікають без блювання. У 60-80% випадків спостерігається відведення погляду убік (девіація очей), іноді разом із поворотом голови. Девіація може бути постійною або інтермітує, короткостроковою або триває кілька годин. Приступ супроводжується збудженням та почуттям страху. Типовий гіпергідроз, часто буває біль голови. Шкірні покриви найчастіше бліді, але буває почервоніння і ціаноз (частіше в міру розгортання пароксизму). Найчастіше відзначається виражений мідріаз, міоз більш рідкісний і переважно супроводжує втрату свідомості. Можлива відсутність реакції зіниць на світ.

Серед інших вегетативних проявів часто спостерігаються тахікардія, розлад дихання аж до апное, нетримання сечі, енкопрез, різні розлади кишкової перистальтики, порушення терморегуляції (підйом температури тіла під час або після нападу). Рідше спостерігаються гіперсалівація та діарея. У 10% дітей, які мають синдром Панайотопулоса, епіприступи мають суто вегетативний характер. У 90% дітей вегетативний пароксизм протікає разом із варіабельними формами порушення свідомості. Відзначається різною мірою дезорієнтування у просторі та у часі: від збереження здатності виконувати інструкції до повної відсутності реакції дитини на дії оточуючих. Приблизно в 1/5 випадків відбувається повна втрата свідомості (приступна непритомність). Тяжкість розладів свідомості збільшується в міру наростання вегетативних симптомів нападу.

У 20% випадків пароксизм переходить у вторинно-генералізований епіприступ, у 25% закінчується виникненням судом в одній половині тіла на кшталт джексонівської епілепсії. У ряді випадків пароксизми нагадують епізоди роландичної епілепсії. Приблизно 6% нападів супроводжуються зоровою симптоматикою: галюцинаціями, погіршенням зору, транзиторною сліпотою. Після закінчення нападу дитина, як правило, хоче спати. Після кількох годин сну він почувається цілком здоровим.

Половина супроводжуючих синдром Панайотопулоса нападів є вегетативним епістатусом — вегетативним епіприступом тривалістю від 0,5 год. до 7 год. Характерною рисою є мінімальна частота нападів. У 27% пацієнтів напад має одиничний характер, у 47% за весь період хвороби спостерігається не більше 5 нападів, понад 10 нападів відзначається лише у 10% хворих. У поодиноких випадках загальна кількість пароксизмів доходить до 50. У період між нападами неврологічний статус без особливостей. Фізичний та психічний розвиток дитини відповідає віку.

Існують також атипові форми перебігу синдрому, до яких відносять пароксизми раптового сну або епізоди падіння без судом, пароксизми порушеної поведінки, що поєднується з вегетативними розладами без блювоти та головним болем. Атипові форми виникають переважно за наявності схильності не тільки до епілепсії, але й до інших пароксизмальних станів (мігрені, циклічної блювоти тощо).

Відсутність судом, вегетативна симптоматика і недостатня інформованість педіатрів широкого профілю про існування даної форми епілепсії значно ускладнюють первинну діагностику. Найчастіше синдром Панайотопулоса приймають за інфекційне захворювання (ГРВІ, менінгіт, кишкову інфекцію), гостре отруєння, лікворно-гіпертензійний криз, напад мігрені та ін. Тільки обстеження у невролога з проведенням ЕЕГ дитині дозволяє встановити епілептичний характер захворювання. Поодинокий вегетативний напад навіть за наявності ЕЕГ-змін не може бути приводом для встановлення епілептичного діагнозу, а відноситься до синдромів, що «не вимагають діагноз епілепсії».

У 90% випадків синдром Панайотопулоса супроводжується специфічними мультифокальними спайками гостра-повільна хвиля, які реєструє інтеректальна (міжприступна) ЕЕГ. Вони можуть локалізуватися в потиличних, лобових та скроневих областях. Посилення епілептиформної активності спостерігається на ЕЕГ сну. Типово відсутність кореляції між характером епіактивності за даними ЕЕГ, тяжкістю симптомів захворювання та його прогнозом. Епілептиформна активність може залишатися на ЕЕГ навіть за клінічної ремісії, проте вона повністю зникає при наближенні дитини до пубертатного віку.

Призначення МРТ головного мозку та люмбальної пункції доцільно лише за необхідності диференціювати синдром Панайотопулоса з органічним ураженням (кистою, гематомою, пухлиною головного мозку) та нейроінфекцією (енцефалітом, абсцесом). У більшості випадків синдром Панайотопулоса не супроводжується змінами на МРТ, локальні структурні порушення у потиличній частці візуалізуються лише у 10% пацієнтів, частина яких має коморбідну церебральну патологію. Дослідження церебральної рідини порушень не виявляє.

У зв’язку з великою рідкістю нападів та малою тривалістю захворювання, профілактична протиепілептична терапія синдрому залишається предметом дискусії серед фахівців у галузі неврології та епілептологів. Більшість прихильників профілактичного лікування обґрунтовують його необхідність труднощами надання адекватної допомоги пацієнтам під час нападу. Фармпрепаратами вибору є карбамазепін, окскарбазепін. При резистентних атипових варіантах можливе застосування клобазаму, леветирацетаму, вальпроату. Тривалість лікування зазвичай становить трохи більше 2 років.

Невідкладна терапія пароксизмів необхідна за їх тривалості понад 20-30 хвилин. Короткі напади проходять спонтанно. Вегетативний епістатус купірується ректальним або внутрішньовенним введенням бензодіазепінів (фенозепаму, клоназепаму, діазепаму). На жаль, ректальні форми не застосовуються у вітчизняній фармакотерапії, що суттєво ускладнює швидке усунення пароксизмів у домашніх умовах.

Незважаючи на тяжкість перебігу та більшу тривалість пароксизмів, синдром Панайотопулоса має сприятливий прогноз. Відзначається повна інтелектуальна та неврологічна безпека пацієнтів. Тривалість клінічних проявів у середньому вбирається у 2 років, окремих випадках може становити 7 років. Однак у пацієнтів, які перенесли синдром Панайотопулоса, підвищується ризик розвитку інших форм епілепсії у старшому віці.