Синдром Персонейджа-Тернера

Синдром Персонейджа-Тернера – це ураження нервових стовбурів і гілок плечового сплетення неясної етіології, що характеризується нападами невропатичного болю, швидким багатоосередковим парезом та атрофією м’язів верхніх кінцівок із тривалим відновлювальним періодом. Діагностика проводиться з урахуванням неврологічного статусу, лабораторних, електрофізіологічних, рентгенологічних, томографічних досліджень. Консервативне лікування здійснюється глюкокортикоїдами, нестероїдними протизапальними, внутрішньовенними імуноглобулінами. При неефективності медикаментозної терапії можливе застосування хірургічних методів.

Синдром Персонейджа-Тернер відноситься до групи невральних аміотрофій. Перша згадка патології датується 1887 р. Детальний опис зроблено в 1948 р. англійцями Морісом Персонейджем та Джоном Тернером за результатами спостереження 136 клінічних випадків. Синонімічними назвами захворювання є “ідіопатичний плечовий неврит”, “невралгічна аміотрофія”, “синдром лопаткового пояса”. Рівень річної захворюваності становить 1 випадок на 1000 чоловік. Серед хворих домінують чоловіки, за різними даними, вони хворіють у 2-10 разів частіше за жінок. Інтерес до захворювання збільшився у зв’язку з появою випадків, індукованих коронавірусом та вакциною проти COVID-19.

Етіологічні чинники продовжують вивчати. Виявлено форми патології, що передаються у спадок, і спонтанно виникають ідіопатичні варіанти. Серед основних етіофакторів, які можуть призвести до виникнення синдрому Персонейджа-Тернера, виділяють:

• Генетичні розлади. На користь спадкової природи хвороби свідчить сімейний анамнез. У 50% пацієнтів виявлено точкові мутації гена SEPT9, розташованого на хромосомі 17q25.
• Імунологічні чинники. Більше 50% хворих мають в анамнезі таку подію, яка активує імунну систему, як інфекція, вакцинація, хірургічне втручання, вагітність, стрес. Інфекційні причини включають віспу, коксакі-віруси, цитомегаловірус, коронавірус, парвовірус, ВІЛ.
• Механічні навантаження Спровокувати розвиток синдрому можуть заняття спортом, пов’язана з важким фізичним навантаженням робота. У дослідженнях близько 10% хворих повідомляли про попереднє інтенсивне механічне навантаження на плечовий пояс і верхню кінцівку.

Спадкові генетичні мутації зумовлюють порушення синтезу гуанозин 5-трифосфатзв’язуючого білка, що бере участь у формуванні цитоскелету гліальних клітин, що утворюють мієлінову оболонку периферичних нервових стовбурів. Патологічне будова останньої робить нерв схильним до запальних змін під впливом зовнішніх тригерів, обумовлюючи рецидивування клінічної симптоматики.

Серед патогенетичних теорій спонтанного виникнення аміотрофії Персонейджа-Тернер найбільш визнана імунологічна. Згідно з цією теорією, варіабельні імунологічні тригери викликають імунну гіперактивацію, що призводить до запальних процесів. Є дані про підвищення рівня антитіл до мієліну периферичних нервів.

Імунологічна теорія знайшла підтвердження у низці досліджень, що виявили епіневральні периваскулярні Т-клітинні інфільтрати в біоптатах уражених нервів. CD8+ Т-лімфоцити, CD68+ макрофаги та CD20+ В-лімфоцити були також виявлені в ендотелії судин, що оточують залучені нервові стовбури. При цьому механічні фактори мають провокуючу дію, запускають механізм імунного запалення.

Відповідно до сучасних уявлень про етіологію та патогенез синдрому Персонейджа-Тернера, розрізняють 2 основних варіанти хвороби. Їхня клінічна картина мало відрізняється, розуміння відмінностей у механізмі виникнення необхідне для успішного лікування та визначення прогнозу:

• Ідіопатична форма. Є більшість випадків невралгічної аміотрофії. Відрізняється доброякіснішою течією, відсутністю рецидивів.
• Спадкова форма. Зустрічається приблизно в 10 разів рідше, ніж ідіопатична. Наслідує аутосомно-домінантно. Характеризується виникненням рецидивів гострого чи підгострого запалення.

Синдром Персонейджа-Тернера частіше торкається однієї кінцівки, у 30-35% пацієнтів спостерігається двостороннє асиметричне ураження. У 96% випадків хвороба дебютує гострим болем у плечовому поясі, що іррадіює у шию, плече, передню поверхню грудної клітки, передпліччя. Невелика частина хворих відчуває біль лише в обмеженій ділянці, наприклад, у шиї, лопатці чи плечі.

Приблизно у 60% випадків напади починаються вночі. Пацієнти прокидаються рано-вранці з сильним болем, який потім досягає максимальної інтенсивності протягом наступних декількох годин. Біль зазвичай носить колючий, пульсуючий, ниючий характер, наростає при рухах плечем, руками. Тривалість нападу брахіалгії варіює від кількох годин до 2 місяців, середня тривалість больового синдрому становить 4 тижні.

Приблизно у 5% пацієнтів біль проходить протягом 24 годин, у 10% пацієнтів біль зберігається понад 2 місяці. Через кілька днів або тижнів після маніфестації симптомів виникає м’язова слабкість, що прогресує в міру стихання болю. Типово ураження біцепса і трицепса плеча, переднього зубчастого, надостного, дельтовидного, підостного м’яза.

У більшості пацієнтів відзначаються сенсорні розлади у вигляді гіпестезії та/або парестезії латеральної поверхні плеча, зони над дельтоподібним м’язом. Однак на перше місце в клінічній симптоматиці виходить слабкість м’язів, що ускладнює рух верхньої кінцівкою. Ураження довгого грудного нерва з парезом переднього зубчастого м’яза призводить до відстань нижнього кута лопатки від грудної клітки.

Загалом синдром Персонейджа-Тернера має доброякісний перебіг. Однак виражений парез із силою м’язів менше 3 балів призводить до її неповного відновлення поля стихання основних симптомів. Розвиток м’язової атрофії супроводжується стійкою втратою нормальної рухової функції. Іншим ускладненням хвороби виступає рецидив запального процесу з відновленням больового епізоду, що характерно для спадкового варіанта невралгічної аміотрофії.

Діагноз синдрому Персонейджа-Тернера встановлюється на підставі анамнезу та огляду неврологом після виключення іншої можливої ​​патології. В анамнезі увагу приділяють сімейності випадку, захворюванням та механічним факторам, що передують виникненню симптомів. Загальний огляд визначає обмеження рухів в одній або обох руках, положення вимушеного приведення плеча та згину у ліктьовому суглобі. У 20% випадків виявляється крилоподібна лопатка. Для підтвердження діагнозу проводять такі обстеження:

• Неврологічний огляд. Дозволяє виявити та визначити ступінь парезу м’язів плечового поясу та верхніх кінцівок. Порушення поверхневої чутливості діагностуються в області дельтоподібного м’яза, зовнішньої поверхні плеча. Глибока чутливість збережена.
• Лабораторні дослідження. Включають загальний аналіз крові, посів крові для виключення інфекційного процесу. Ревмопроби необхідні дифдіагностики із захворюваннями сполучної тканини.
• Електроміографія. Дозволяє локалізувати місце ураження нервів, оцінити рівень ураження, динаміку процесу, ефективність лікування. Виявляє зниження амплітуди М-відповіді, фібриляції у м’язах, які іннервуються ураженими нервовими волокнами.
• Електронейрографія. Спостерігається зниження амплітуд проходження потенціалів дії у стовбурах та гілках уражених рухових нервів. Порушення провідності по сенсорним нервам спостерігаються у 30-45% випадків.
• Рентгенографія. Виконується при необхідності диференціювати синдром від патології хребта та плечового суглоба. При синдромі Персонейджа-Тернера діагностуються лише вікові зміни.
• Магнітно-резонансна томографія. МРТ хребта проводиться для виключення радикулопатії, спричиненої грижею міжхребцевого диска. На МРТ м’яких тканин із посиленням гадолінієм візуалізуються ділянки високої інтенсивності сигналу, що відповідають запаленню в нервових волокнах.

Диференційна діагностика

Хворобу Персонейджа-Тернера необхідно диференціювати від захворювань плечового суглоба, плекситу, патології шийного відділу хребта, які мають схожу симптоматику. До основних захворювань, що вимагають виключення відносяться:

Відмінною особливістю синдрому Персонейджа-Тернера є посилення парезу при зниженні інтенсивності брахіалгії, відсутність рентгенологічних та томографічних змін хребта та плечового суглоба.

Консервативна терапія

У гострому періоді пацієнтам рекомендовано іммобілізацію для мінімізації болю. З метою усунення запальних змін та больового синдрому проводиться активна фармакотерапія. Надалі для відновлення м’язової сили необхідні реабілітаційні заходи, що включають масаж, індивідуально підібрану лікувальну гімнастику. У ході терапії хвороби Персонейджа-Тернера у практичній неврології застосовують такі лікарські засоби:

• Нестероїдні протизапальні. Застосовуються як підтримуюча терапія. Дозволяють усунути запальний процес, знизити інтенсивність больових відчуттів. Істотно не впливають функціональні наслідки захворювання.
• Кортикостероїди. Глюкокортикоїдна пульс-терапія протягом 2 тижнів прискорює полегшення болю, зменшує час відновлення нерва, збільшує шанси на одужання. Застосування кортикостероїдів не запобігає виникненню м’язових атрофій.
• Імуноглобуліни. Призначаються внутрішньовенно у комбінації з кортикостероїдами. За даними клінічних досліджень, така схема лікування дозволяє скоротити тривалість гострого періоду, покращити результати лікування.

Хірургічне лікування

Оскільки у багатьох пацієнтів із синдромом Персонейджа-Тернера спостерігається спонтанний дозвіл хвороби, хірургічні втручання показані за відсутності клінічних ознак одужання протягом 3 місяців. Попередньо проводиться магнітно-резонансна нейрографія. При виявленні звуження нервового стовбура розглядають питання доцільності операції. До варіантів оперативного лікування належать:

• Інтрафасцикулярний невроліз. Показаний при стоншенні нерва менше 75% за даними томографії. Операція спрямована на висічення патологічно змінених тканин та створення оптимальних умов для регенерації нерва.
• Нейрорафія. Проводиться при зменшенні діаметра нерва понад 75%. Хірургічне втручання полягає у висіченні місця звуження та зшивання кінців, що може стати стимулом для відновлення нерва.

Результат синдрому Персонейджа-Тернер залежить від ступеня розвитку колатеральної іннервації. Найчастіше відбувається спонтанне одужання. Зазвичай, пацієнти відновлюються до 80-90% свого попереднього стану протягом 2-3 року, проте понад 70% хворих мають залишкову рухову слабкість.

Якщо амплітуда складних рухових потенціалів при електроміографії знижена більше 70%, або є початковий парез ≤3 ступеня за шкалою м’язової сили, колатеральна реіннервація буде неповною, і прогноз відновлення рухової функції буде несприятливим. Оскільки етіологія захворювання Персонейджа Тернера остаточно неясна, специфічні профілактичні заходи не розроблені.