Синдром Поланда

Синдром Поланда – це комплекс пороків розвитку, що включає відсутність малого і/або великого грудного м’яза, зменшення товщини шару підшкірної жирової клітковини в області грудей, відсутність або деформацію декількох ребер, відсутність соска або молочної залози, укорочення пальців, повне або неповне зрощення пальців, а також відсутність волосся в області пахвової западини. Дефект односторонній, частіше спостерігається праворуч. Виразність порушень може сильно змінюватись. Діагноз виставляється на підставі клінічних даних, рентгенографії, МРТ та інших досліджень. Лікування зазвичай хірургічне – торакопластика, корекція дефекту трансплантатами, косметичні втручання.

Синдром Поланда – досить рідкісна вроджена вада розвитку. Виявляється в одного із 30-32 тис. новонароджених. Вперше часткові описи цієї патології були зроблені Frorier і Lallemand у першій половині 19 століття, проте хвороба була названа на прізвище англійського студента-медика Поланда, який також створив частковий опис пороку в 1841 році. Виникає спорадично, сімейна схильність не доведена. Відрізняється широкою варіабельністю – у різних хворих спостерігаються суттєві відмінності як за вираженістю, так і наявністю або відсутністю тих чи інших дефектів.

Фахівці у сфері торакальної хірургії, травматології та ортопедії припускають, що причиною аномалії є порушення міграції ембріональних тканин, з яких утворюються грудні м’язи. Існують також теорії, що пов’язують синдром Поланда із внутрішньоутробними ушкодженнями або гіпоплазією підключичної артерії. Жодна з перерахованих теорій поки що не отримала достовірного підтвердження.

Основним і постійним компонентом даного комплексу вад розвитку вважається гіпоплазія або аплазія грудних м’язів, яка може доповнюватися іншими ознаками. Можливе легке недорозвинення чи відсутність реберних хрящів. У деяких випадках на стороні ураження повністю відсутні не тільки м’язи, жирова клітковина та реберні хрящі, а й кісткова частина ребер. До інших можливих ознак синдрому Поланда належить брахідактилія (укорочення пальців) і синдактилія (зрощення пальців) за ураження. Іноді спостерігається зменшення розміру пензля або його повна відсутність.

З дефектного боку також може виявлятися відсутність молочної залози (амастія), відсутність соска (ателію) та відсутність волосся в пахвовій западині. У 80% випадків комплекс дефектів виявляється праворуч. При лівому варіанті синдрому Поланда іноді виявляється зворотне розташування внутрішніх органів – від декстракардії, коли він серце перебуває праворуч, інші органи залишаються своєму місці, до дзеркального розташування, у якому спостерігається зворотна (дзеркальна) локалізація всіх органів.

При лівосторонньому варіанті хвороби, нормальному розташуванні серця та вираженій гіпоплазії половини грудної клітини серце залишається слабко захищеним від зовнішніх впливів і іноді може розташовуватись прямо під шкірою. У подібних випадках виникає безпосередня небезпека для життя хворого, оскільки будь-який удар може стати причиною серйозної травми та зупинки серця. В інших випадках наслідки не такі серйозні і можуть змінюватись від погіршення функцій дихання та кровообігу внаслідок деформації грудної клітини до суто косметичного дефекту через відсутність м’язів та/або грудної залози.

Симптоми синдрому Поланда, як правило, добре помітні навіть нефахівцю і зазвичай виявляються батьками ще в перші дні життя малюка. Характерна несиметричність грудної клітки, відсутність або недостатній розвиток м’язів та нерозвиненість підшкірної жирової клітковини з одного боку. Якщо дефект розташований із боку серця, за відсутності ребер можна спостерігати биття серця під шкірою. У дівчаток в період статевого дозрівання груди на хворій стороні не зростають або відстають у зростанні. В окремих випадках (при гіпоплазії м’язів без інших пороків) у хлопчиків синдром Поланда діагностується тільки в юнацькому віці, коли після занять спортом пацієнти звертаються до лікаря через асиметрію, що виникла між «накачаною» нормальною і гіпоплазованою грудними м’язами.

Існує чотири основні варіанти формування грудної клітки при синдромі Поланда. При першому варіанті (спостерігається у більшості хворих) структура хрящової та кісткової частини ребер не порушена, форма грудної клітини збережена, аномалія виявляється лише на рівні м’яких тканин. При другому варіанті кісткова та хрящова частина ребер збережені, але грудна клітка має неправильну форму: на стороні ураження виявляється виражене западіння хрящової частини ребер, грудина ротована (розгорнута напівбоком), на протилежному боці часто виявляється килеподібна деформація грудної клітки.

Для третього варіанта характерна гіпоплазія реберних хрящів при збереженні кісткової частини ребер. Грудна клітка дещо «перекошена», грудина трохи нахилена у хвору сторону, проте грубої деформації не спостерігається. При четвертому варіанті виявляється відсутність як хрящової, і кісткової частини одного, двох, трьох чи чотирьох ребер (з третього по шосте). Ребра на ураженому боці западають, виявляється виражена ротація грудини.

Для підтвердження діагнозу та визначення тактики лікування синдрому Поланда проводять низку інструментальних досліджень. На підставі рентгенографії грудної клітини судять про вираженість та характер патологічних змін кісткових структур. Для оцінки стану хрящів та м’яких тканин пацієнта направляють на МРТ та КТ грудної клітки. При підозрі на вторинні патологічні зміни внутрішніх органів призначають консультації кардіолога та пульмонолога, здійснюють дослідження функції зовнішнього дихання, ЕКГ, ЕхоЕГ та інші дослідження.

Лікування оперативне, зазвичай починається у ранньому віці, проводиться пластичними та торакальними хірургами. Обсяг лікувальних заходів залежить від наявності та вираженості тих чи інших патологічних змін. Так, при грубій патології з відсутністю ребер та деформацією грудної клітки може знадобитися ряд поетапних хірургічних втручань для забезпечення безпеки внутрішніх органів та нормалізації зовнішнього дихання. А при ізольованій відсутності грудного м’яза та нормальній формі грудної клітки єдиною метою операції є усунення косметичного дефекту.

При необхідності провести корекцію аномалій кисті (наприклад, усунути синдактилію) залучають травматологів та ортопедів. За наявності патології з боку внутрішніх органів хворих направляють до кардіологів та пульмонологів. Метою лікування основної патології є створення оптимальних умов для захисту та функціонування внутрішніх органів, відновлення нормальної форми грудної клітки та відновлення нормальних анатомічних взаємин між м’якими тканинами.

Перша та основна частина лікування синдрому Поланда – усунення кісткової деформації та заміщення дефекту ребер. Застосовують кілька способів торакопластики. При правосторонній локалізації дефекту та відсутності двох або трьох ребер здійснюють транспозицію ребер, що знаходяться нижче. При ураженні чотирьох ребер проводять трансплантацію кістково-м’язового клаптя, «викроєного» із здорової половини грудної клітки пацієнта. При необхідності виконують коригуючу клиноподібну стернотомію (видалення ділянки грудини для виправлення її форми та положення з косого на пряме).

В даний час поряд з використанням власних тканин пацієнта все частіше проводять хірургічні втручання із застосуванням імплантів, виготовлених зі спеціальних інертних синтетичних матеріалів. У ряді випадків у дошкільному віці в області дефекту ребер встановлюють спеціальну сітку, яка захищає внутрішні органи, не перешкоджаючи нормальному зростанню ребер – така тактика дозволяє зменшити ймовірність вторинних деформацій грудної клітки, зумовлених нерівномірним зростанням оперованих та не оперованих ребер пацієнта.

При ізольованих дефектах м’язи здійснюють пересадку переднього зубчастого м’яза або прямого м’яза живота. Можливе також заміщення грудних м’язів індивідуально виготовленим силіконовим трансплантатом. У жінок важливою частиною лікування стає реконструктивна маммопластика – усунення косметичного дефекту, що виник унаслідок недорозвинення чи відсутності молочної залози. Для відновлення анатомічних співвідношень між м’якими тканинами застосовують переміщення найширшого м’яза спини, а через деякий час після загоєння рани встановлюють силіконовий протез молочної залози.