Синдром Рейє

Синдром Рейє – це патологічний стан, що виявляється енцефалопатією та жировим переродженням печінки. Ранні симптоми захворювання – невгамовне блювання, нудота, діарея. Поступово розвивається гепатомегалія, неврологічні симптоми, розлади дихання та кома. Діагностичні заходи спрямовані на визначення рівня глюкози, ферментів печінки, аміаку, факторів згортання крові. Для виявлення ступеня порушення роботи центральної нервової системи проводять електроенцефалограму, КТ мозку, призначають біопсію печінки. Лікувальні заходи не можуть зупинити розвиток патології, вони мають на меті підтримку життєво важливих функцій організму.

Синдром Рейє – це рідкісне, але надзвичайно небезпечне захворювання, що характеризується переважним ураженням головного мозку та накопиченням жиру в печінці. Воно вперше було описано у 1963 році вченими Reye, Morgan та Basal. Згідно зі статистикою, патологія розвивається у дітей та підлітків, які заразилися вірусними інфекціями, у співвідношенні 2:100 000. Випадки захворювання у дорослих реєструються вкрай рідко, хоча не виключені.

На сьогоднішній день до клінічних критеріїв синдрому Рейє відносять енцефалопатію незапального генезу у пацієнта до 16 років, що супроводжується або підвищенням рівнів АЛТ, АСТ або аміаку більш ніж утричі, або жировою дистрофією печінки, або двома цими ознаками одночасно. «Класичний» синдром Рейє зазвичай асоціюється з прийомом аспірину в анамнезі, «атиповий» – з вродженими порушеннями обміну речовин (метаболізму амінокислот, жирних та органічних кислот, ферментів, що беруть участь в орнітиновому циклі виробництва сечовини тощо). Рейє-подібні (атипові) форми захворювання реєструються лише у дітей віком до п’яти років.

З 1973 року летальність при синдромі Рейє знизилася практично вдвічі й нині у середньому вбирається у 20%, хоча у групі до п’яти років (особливо це дітей до року) гине кожен другий пацієнт. Найчастіше до трагічного результату призводять пізня діагностика та госпіталізація. Результат захворювання залежить від багатьох факторів, зокрема від швидкості постановки правильного діагнозу, початку терапевтичних процедур; від ступеня тяжкості процесу.

Досі не вивчені точні причини, що призводять до розвитку синдрому Рейє. Вважають, що в основі всіх процесів лежить пошкодження мітохондрій та порушення їх функції, а точніше – збій синтезу АТФ – сполуки, яка є основним джерелом енергії для клітин та забезпечує всі обмінні процеси організму. До дефекту мітохондрій може призвести безліч зовнішніх та внутрішніх причин: лікарські препарати, інфекції, токсини, вроджені аномалії та ін. При цьому відзначається пошкодження мітохондрій у всіх органах та тканинах, але особливо у клітинах печінки та мозку.

Численні клінічні дослідження, проведені на стику гастроентерології, токсикології, гепатології, вірусології та інших наук також довели вплив прийому препаратів ацетилсаліцилової кислоти при лікуванні вірусних інфекцій на частоту розвитку синдрому Рейє. У всіх хворих пацієнтів зафіксована попередня інфекційна патологія: грип, вітрянка, скарлатина та інші. До того ж ризик появи синдрому Рейє зростає в 35 разів, якщо для терапії цих захворювань застосовувався аспірин. Це пов’язують із токсичною дією ліків на клітини всього організму, зокрема, клітини печінки та мозку. Також зафіксовано випадки зниження тривалості, тяжкості та поширеності патології при відмові пацієнтів від аспірину або заміні його іншими жарознижувальними та протизапальними засобами, що ще раз доводить згубну дію медикаменту.

У більшості випадків симптоми синдрому Рейє з’являються після повного одужання пацієнта, який перехворів на вірусну інфекцію, але іноді клінічні ознаки розвиваються на 5 добу інфекційного захворювання. Перші прояви синдрому Рейє схожі з хворобами шлунково-кишкового тракту: нудота, блювання, діарея, тому багато хто первинно звертається саме до гастроентеролога. Поступово збільшуються розміри печінки, досягаючи максимуму на 5-7 добу хвороби, але жовтяниця не з’являється. Через кілька днів маніфестують неврологічні симптоми: дезорієнтація у просторі, сплутаність свідомості, сонливість, дратівливість, почастішання дихання, набряк головного мозку, параліч та судоми, кома.

Клінічні ознаки синдрому Рейє багато в чому залежить від віку хворого. Синдром найчастіше розвивається у дитячому віці, але іноді вражає і дорослих. У немовлят у більшості випадків визначаються судоми, що виникають через нестачу глюкози або церебрального інсульту, також реєструються розлади дихання, діарея. Блювота практично завжди відсутня. Діти старшого віку при синдромі Рейє страждають переважно від неприборканої блювоти, судом, порушень дихання та свідомості. Ці симптоми характерні й у дорослих. Усі прояви тривають приблизно 1-2 тижні, потім поступово зникають. На жаль, у 50% випадків патологія призводить до летального результату.

Закономірність перебігу захворювання дозволила Lovejoy та іншим фахівцям виділити основні стадії синдрому Рейє. На стадії 0 можуть виявитися ознаки жирового гепатозу печінки, але клінічні прояви відсутні. 1-я стадія характеризується блюванням, летаргією, сонливістю, дисфункцією печінки, летальні наслідки цьому етапі становлять приблизно 5%. 2-я стадія синдрому Рейє проявляється дезорієнтацією, маренням, розладом дихання, судомами, порушенням роботи печінки, агресивною поведінкою, збудженням, прискореним серцебиттям, лихоманкою, пітливістю та розширенням зіниць.

3-тя стадія означає настання коми; відзначається почастішання дихання, зміна зіниці рефлексів, порушення функцій печінки. У цей час гине близько 50-60% пацієнтів. На 4 стадії синдрому Рейє спостерігається відсутність більшості рефлексів (сухожильних, зіниці та ін.) та реакції на подразники, порушення дихання, поглиблення коми. Смертність цієї групи хворих становить 95%.

Досить важко поставити діагноз пацієнту лише на підставі клінічних проявів, адже синдром Рейє не має специфічних ознак. Дуже важливо зберігати високу настороженість щодо цієї патології та за необхідності здійснити термінові заходи для врятування життя пацієнта.

Лабораторна діагностика синдрому Рейє полягає у проведенні біохімічного аналізу крові. Ранньою характерною ознакою патології є зростання концентрації амонію в крові, але наприкінці 3-4 дні його рівень знижується до нормального стану. У пацієнтів відзначається збільшення сироваткових трансаміназ, активність білірубіну та лужної фосфатази не змінюється. У дітей з синдромом Рейє виявляється гіпоглікемія (зниження концентрації глюкози в крові), гіпоальбумінемія (недостатність альбуміну), гіпопротробінемія (падіння рівня протромбіну), зниження кількості факторів системи згортання крові.

Нерідко проводять біопсію тканини печінки: це допомагає виявити жирове переродження клітин. Для синдрому Рейє характерна відсутність ознак запалення та некрозу. З метою визначення неврологічних змін роблять електроенцефалограму КТ головного мозку. Для виключення інфекційного ураження нервової системи проводять дослідження ліквору.

Лікувальні заходи не можуть припинити розвиток синдрому Рейє, вони спрямовані лише на підтримку життєво важливих функцій. Пацієнти потребують обов’язкової госпіталізації з інтенсивним доглядом, лікування в домашніх умовах виключено.

Лікування пацієнтів із синдромом Рейє, які перебувають у стані коми, спрямоване на попередження трагічного результату та несприятливих ускладнень, зокрема підвищення внутрішньочерепного тиску. Внутрішньочерепний тиск не повинен перевищувати 15 торр, при зростанні показників призначають внутрішньовенні ін’єкції манітолу та фуросеміду та інших медикаментів. Для запобігання запальним процесам у мозковій тканині вводять кортикостероїди.

Крім цього, пацієнтам із синдромом Рейє призначають концентрований розчин глюкози для заповнення її нестачі, також проводять корекцію порушення зсідання крові шляхом введення вітаміну К, свіжозамороженої плазми. Іноді застосовують переливання крові чи гемодіаліз. Поруч із процедурами постійно вимірюють життєво важливі параметри: тиск, пульс, частоту дихання та інших. При виявленні порушень проводять їх корекцію.

Останнім часом спостерігається тенденція до покращення прогнозу при синдромі Рейє. За даними статистки, відзначається зниження смертності, виняток становлять діти грудного віку та пацієнти на 4-й стадії захворювання. Швидке виявлення та своєчасна терапія – це основа успішного результату хвороби.

Загалом прогноз синдрому Рейє залежить від ступеня зміни функцій центральної нервової системи та швидкості прогресування порушень. Пацієнти, які подолали гостру фазу патології, здебільшого порожниною одужують. Іноді можуть виявлятися ознаки пошкодження клітин головного мозку: затримка розумового розвитку, судоми, патологія периферичних нервів тощо. /мл), наростання тиску спинномозкової рідини, погані результати електроенцефалограми. Синдром Рейє практично ніколи не розвивається двічі в однієї людини.

Щоб запобігти розвитку патології, важливо приділяти увагу загальному стану дитини. Якщо з’явилися несприятливі симптоми, слід звернутися до лікаря, а не займатися самолікуванням. Чим раніше розпочато терапію, тим вищі шанси на успішне одужання. Також необхідно виключити прийом препаратів ацетилсаліцилової кислоти для терапії вірусних інфекцій.