Синдром Рокитанського-Кюстнера

Аплазія матки та піхви (синдром Рокитанського-Кюстнера) – Рідкісна вроджена аномалія, що характеризується первинною відсутністю матки і 2/3 верхніх відділів піхви. При синдромі Рокитанського-Кюстнера зберігається нормальний розвиток зовнішніх геніталій, яєчників та вираженість вторинних статевих ознак, відсутні хромосомні аномалії (є жіночий каріотип 46ХХ). Характеризується первинною аменореєю, нерідко поєднується з вадами інших систем. Діагностується під час гінекологічного обстеження (огляду, УЗД, МРТ, лапароскопії). Лікування синдрому Рокитанського-Кюстнера – хірургічне, зводиться до створення неовагіни – штучної вагінальної трубки.

Частота народження синдрому Рокитанського-Кюстнера становить 1 на 4500-5000 випадків новонароджених дівчаток. Реєструються як спорадичні, і сімейні форми аномалії. Сучасна гінекологія виділяє ізольований синдром Рокитанського-Кюстнера, що характеризується тільки аплазією матки та піхви, а також тип пороку, що поєднується з вродженими аномаліями розвитку хребта, нирок, серця та ін.

Перша згадка про ваду розвитку матки і піхви відноситься до початку XIX ст., коли німецький вчений Майєр описав аплазію піхви, що поєднується з множинними аномаліями розвитку. Пізніше Рокитанським та Кюстером було помічено, що при даному синдромі також відсутня матка, але збережені та нормально функціонують яєчники. Надалі Хаузер виявив часте поєднання аплазії матки та піхви з вадами розвитку нирок та скелета.

Обумовленість розвитку синдрому Рокитанського-Кюстнера багато в чому залишається незрозумілою. У виникненні спорадичних випадків синдрому Рокитанського-Кюстнера грає роль порушення ембріогенезу, а саме розвитку мюллерових проток, які є попередниками жіночих статевих органів. Ці порушення можуть бути спровоковані недостатньою продукцією біологічно активної субстанції MIS у клітинах ембріона, тератогенними факторами (гестаційним діабетом, хімічними агентами), дефектами формування мезенхіми тощо.

Епізоди сімейного синдрому Рокитанського-Кюстнера успадковуються за аутосомно-домінантним типом передачі з неповною пенетрантністю та експресивністю гена. Синдрому Рокитанського-Кюстнера у гінекології діагностується у жінок із первинною аменореєю у 20% випадків.

Основною скаргою, з якою дівчатка 15-16 років приходять на консультацію гінеколога, є відсутність менструацій. Пацієнток старшого віку зазвичай непокоїть неможливість ведення статевого життя. В окремих випадках синдром Рокитанського-Кюстнера виявляється в результаті екстреного звернення жінки через важкі розриви промежини при спробі статевих зносин.

Особи з синдромом Рокитанського-Кюстнера складені за жіночим типом, мають нормально розвинені зовнішні геніталії та вторинні статеві ознаки. При синдромі Рокитанського-Кюстнера піхва або повністю відсутня, або визначається як укорочений сліпий мішок. Недорозвинення внутрішніх статевих органів може виявлятися наявністю рудиментної матки у вигляді невеликого тяжу або двох рогів з тонкими неповноцінними фаллопієвими трубами або повною їх відсутністю. При цьому яєчники мають нормальну архітектоніку та повноцінно функціонують.

У 40% жінок синдром Рокитанського-Кюстнера поєднується зі скелетними аномаліями та вадами сечової системи – підковоподібною ниркою, дистопією нирки, аплазією нирки, подвоєнням сечоводів. Хворі із синдромом Рокитанського-Кюстнера безплідні.

Загальний огляд виявляє правильну статуру, відповідність фізичного та статевого розвитку віковим нормам. При гінекологічному огляді на кріслі пацієнток із синдромом Рокитанського-Кюстнера визначається нормальний розвиток зовнішніх геніталій, оволосіння за жіночим типом. Дослідження піхви за допомогою зонда виявляє за незайманою плівою укорочене і сліпо закінчується піхву довжиною 1-1,5 см. Ректально-черевне дослідження дозволяє пальпувати тяж у місці типового розташування матки та відсутність придатків.

Графік вимірювання БТ у прямій кишці відповідає зміні фаз менструального циклу та підтверджує нормальне функціонування яєчників. Показники рівня гонадотропінів та стероїдів у плазмі відповідають нормі. Проведення трансабдомінального УЗД або МРТ органів малого тазу засвідчує наявність синдрому Рокитанського-Кюстнера. На УЗД нирок нерідко виявляються аномалії сечовивідних шляхів. Іноді для уточнення ступеня аплазії перед проведенням кольпопоезу вдаються до діагностичної лапароскопії. Синдром Рокитанського-Кюстнера диференціюють з атрезією піхви та матки при синдромі тестикулярної фемінізації (чоловічий каріотип 46-XY).

Єдиним способом лікування синдрому Рокитанського-Кюстнера є пластичне формування неовлагаліща – кольпопоез із тазової очеревини або сигмовидної кишки. Бужування і дилятація рудиментної піхви (кольпоелонгація) можлива лише за достатньої довжини – 2-4 див. Метою втручань служить усунення перешкоди для нормального статевого життя.

У більшості випадків у реконструктивно-відновній інтимній пластиці проводиться лапароскопічний кольпопоез з ротацією фрагмента сигмовидної кишки на власній брижі. Штучна піхва, сформована з тканин кишки, не вимагає додаткового зволоження, що позитивно позначається на якості сексуального життя жінок із синдромом Рокитанського-Кюстнера.

Тканини неовагіни після операції зазнають деяких морфофункціональних змін, що виражаються в склерозі, атрофії та дисплазії слизової кишки. Щоб не допустити склерозування та стенозу просвіту штучної піхви необхідно ведення регулярного статевого життя або періодичне проведення бужування.

Лапароскопічний кольпопоез при синдромі Рокитанського-Кюстнера має переваги перед відкритим втручанням, дозволяючи досягти кращих естетичних результатів. При неможливості виконання кольпопоезу із сигмовидної кишки (недостатній довжині брижі) для пластики неухвал використовуються тазова очеревина, поперечно-ободова або тонка кишка.

При синдромі Рокитанського-Кюстнера можливий лише паліативний варіант лікування, який спрямований на адаптацію пацієнтки до нормального сексуального життя за збереження аменореї. Після пластики піхви у пацієнток із синдромом Рокитанського-Кюстнера нормалізується статева функція. Народження генетичних дітей від жінок із синдромом Рокитанського-Кюстнера може бути досягнуто лише з використанням екстракорпорального запліднення та сурогатного материнства.