Синдром Русі-Леві

Синдром Русі-Леві – Спадкове захворювання з групи мотосенсорних невропатій, за деякими уявленнями є фенотипічним варіантом аміотрофії Шарко-Марі-Тута. Основні симптоми включають сенситивну атаксію, слабкість та гіпотрофію м’язів дистальних відділів кінцівок (переважно нижніх), сухожильную арефлексію. При встановленні діагнозу спираються на особливості клінічного симптомокомплексу та перебігу захворювання, сімейний анамнез, результати електронейроміографії. Пацієнтам показано регулярне симптоматичне лікування: антихолінестеразні фармпрепарати, вітаміни, калій, АТФ, масаж, фізіопроцедури, ЛФК.

Синдром Руссі-Леві носить епонімічну назву на честь французьких медиків невролога Леві та патолога Руссі, що описали його в 1926 році. Автори позначили описаний синдром як сімейну арефлекторну дистазію з повільним прогресуванням. Базисними клінічними проявами синдрому виступають атаксія та сухожильна арефлексія, що лягло в основу іншої його назви – «синдром атаксії-арефлексії». Згідно з міжнародною класифікацією 10-го перегляду, синдром Руссі-Леві віднесений до групи спадкових мотосенсорних невропатій (НМСП). Однак серед клініцистів немає однозначної думки, як класифікувати цю патологію. Відповідно до симптоматики ряд фахівців у галузі неврології відносить синдром Руссі-Леві до клінічної форми, що займає проміжне положення між хворобою Шарко-Марі-Тута та атаксією Фрідрейха, інші автори вважають його окремим клінічним варіантом спинальної аміотрофії. Незважаючи на отримані генетичні докази останнього твердження, багато неврологів досі виділяють синдром Руссі-Леві як окрему нозологію.

Сімейний характер захворювання вказує на його спадковий генез. Раніше було встановлено, що невропатія Руссі-Леві зустрічається у сім’ях із повторними випадками хвороби Шарко-Марі-Тута. Молекулярно-генетичні дослідження останніх років виявили, що генетичним субстратом синдрому виступають порушення в 17 хромосомі (локус 17р11.2) у вигляді наявності дублікатів окремих генів, точкові мутації гена MPZ – нульового мієлінового протеїну. Це відкриття дозволяє вважати синдром Руссі-Леві фенотипічною формою невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута (НМСН варіант ІА).

Спадкування синдрому здійснюється аутосомно-домінантним шляхом. Морфологічно визначаються дегенеративні зміни задніх спинальних корінців та периферичних нервових стовбурів у вигляді помірної демієлінізації та зменшення числа нервових волокон; дистрофічні зміни пірамідних та мозочкових трактів, що проходять у бічних стовпах спинного мозку; дегенерація задніх стовпів; атрофія м’язових волокон скелетних м’язів.

Дебют симптоматики зазвичай припадає на дитячий вік, іноді пубертат, в окремих випадках можливий у дорослих. Початковою скаргою виступає незручність при ходьбі за рахунок зниження сили м’язів гомілки (переважно перонеальної групи) і сенситивної атаксії. М’язова слабкість обумовлює утруднене тильне згинання стоп, їхнє звисання в стані підошовного згинання. Ранньою ознакою захворювання є випадання сухожильних рефлексів нижніх кінцівок (колінних, ахілових). Згодом спостерігається арефлексія верхніх кінцівок, слабкість м’язів дистальних відділів рук та атрофії м’язів кисті. Відзначаються поліневритичні порушення чутливості: больова та температурна гіпестезія у вигляді «шкарпеток» та «рукавичок», розлад глибоких видів (м’язово-суглобового, вібраційного сприйняття). Останнє зумовлює існування сенситивної атаксії.

У зовнішньому вигляді пацієнта привертає увагу гіпотрофія м’язів гомілок, т. зв. “ноги лелеки”. Виразність порушення ходи варіабельна: від легкої незручності до типового степпажу з високим підйомом зігнутої в коліні ноги та звисанням стопи. Атаксія рідко досягає грубого вираження, характеризується нестійкістю при ходьбі, загальною незручністю, непомірністю та асиметричністю точних рухів. Спостерігається хиткість у позі Ромберга, промах і тремор при виконанні координаторних проб. Характерна порожниста стопа, що відрізняється від стопи Фредрейха поєднанням з арахнодактилією, розташуванням пальців у формі тризубця або двозубця, деформаціями пальців. Типово зникнення високого склепіння стопи при опорі на неї під час ходьби. Поряд із деформацією стоп спостерігається схожа деформація кистей. У багатьох пацієнтів є деформації грудної клітки, викривлення хребта за типом кіфосколіозу та інші маркери сполучнотканинної дисплазії (гіпертелоризм, розширене перенісся, гідроцефальний череп, готичне небо).

Діагноз базується на клінічній картині захворювання та її зміні у динаміці. Від невральної аміотрофії невропатію Руссі-Леві відрізняє менша вираженість м’язових гіпотрофій, від хвороби Фрідрейха – відсутність дизартрії та схильність до стабілізації стану. Дифдіагностика проводиться також з іншими видами поліневропатій, з міопатією та міотонією, бічним аміотрофічним склерозом, хворобою Рефсума, мієлопатією. Пацієнтам показано консультацію генетика та генеалогічний аналіз.

З метою уточнення діагнозу невролог призначає електронейроміографію, результати якої говорять про уповільнення проведення імпульсів нервовими стовбурами. У складних діагностичних випадках проводиться біопсія м’язів та/або поверхневих нервів нижніх кінцівок. Мікроскопічне дослідження м’язової тканини виявляє атрофічні зміни окремих пучків м’язових волокон. При мікроскопії препаратів нерва визначається розростання елементів шваннівської оболонки, що призводить до гіпертрофії нервових волокон, що за своєю формою нагадує цибулину.

В даний час розроблена тільки симптоматична терапія, що базується на фармпрепаратах, що полегшують проведення нервового імпульсу та покращують обмінні процеси нервової тканини. Складовими лікування зазвичай виступають тіамін, піридоксин, вітамін С, ціанокобаламін, оротат калію, антихолінестеразні засоби (амбенонію хлорид, дистигмін, галантамін, піридостигмін, неостигмін), АТФ. Паралельно рекомендовані заняття лікувальною фізкультурою, масаж, фізіолікування та сегментарно-рефлекторна терапія. Деформація стоп є показанням до консультації ортопеда із підбором ортопедичного взуття.

Синдром Руссі-Леві відрізняється добрим для життя прогнозом. Повільне наростання симптоматики з подальшою стабілізацією процесу забезпечує більшості пацієнтів тривале збереження працездатності та негрубе її зниження. У деяких випадках спостерігається неухильне прогресування м’язової слабкості та гіпотрофії, що призводить до утруднення самостійної ходьби.