Синдром «ригідної людини»

Синдром «ригідної людини» (СРЧ) – рідкісна неврологічна патологія, що клінічно виявляється м’язовою ригідністю та спазмами. Ригідністю м’язів називається їхня постійна тонічна напруга. Наслідком ригідності є скутість та обмеження довільних та мимовільних рухових актів. При синдромі «ригідної людини» ригідність переважає в аксіальних (що йдуть хребта) м’язах і проксимальних м’язах кінцівок. При цьому тонус м’язів-розгиначів вищий, ніж згиначів, що надає хворому характерного зовнішнього вигляду з надзвичайно прямою і навіть вигнутою спиною, вираженим поперековим прогином, розгорнутими назад плечима і трохи закинутою головою. Вперше синдром «ригідної людини» був докладно описаний у 1956 р. американськими лікарями-неврологами Мершем та Вольтманом, на честь яких він зветься синдром Мерша-Вольтмана. Статистика поширеності синдрому в даний час не зібрана, через його велику рідкість.

В етіопатогенезі синдрому багато залишається незрозумілим. Клінічні дослідження, які проводяться фахівцями в галузі неврології, показали, що базовим патогенетичним субстратом патології виступає підвищена збудливість рухових нейронів, що локалізуються в передніх рогах спинного мозку. Імовірно, це обумовлено дисфункцією ГАМКергічної системи, що надає гальмівний вплив на мотонейрони ЦНС. Ця гіпотеза підтверджується низьким вмістом ГАМК у цереброспінальній рідині пацієнтів з СРЧ і антиспастичною ефективністю ГАМКергічних та антиадренергічних фармпрепаратів, що спостерігається у них.

У 1966 р. було викладено аутоімунну теорію етіології синдрому. У 1988 р. у пацієнтів, які мають синдром «ригідної людини», у цереброспінальній рідині та в крові були знайдені антитіла до глутаматдекарбоксилази — ферменту, що каталізує синтез ГАМК із глутамінової кислоти та концентрується в закінченнях ГАМКергічних нейронів. Однак подальші дослідження показали, що такі антитіла в цереброспінальній рідині є лише у 68% пацієнтів із СРЧ, а в крові – лише у 60%. Слід зазначити ідентичність клінічної картини у пацієнтів з антитілами та без них.

Неясним залишається питання патогенетичної ролі виявлених антитіл до гутаматдекарбоксилази: чи є вони безпосередньою причиною дисфункції мотонейронів або лише її наслідком. Поряд із зазначеними антитілами синдром «ригідної людини» найчастіше супроводжується наявністю інших антитіл: до клітин щитовидної залози, епітелію шлунка, інсулін-продукуючих клітин підшлункової залози, антимітохондріальних та антинуклеарних антитіл.

Захворювання може дебютувати у будь-якому віці, але найчастіше маніфестація відбувається у третю та четверту декади життя. Типово поступовий розвиток. Як правило, першими симптомами виступають минуща напруга (ригідність) і біль у м’язах спини, шиї та живота. Потім ригідність набуває постійного характеру, на її тлі виникають періодичні інтенсивні спазми м’язів. Протягом кількох місяців у процес залучаються м’язи проксимальних відділів рук та ніг. У 25% пацієнтів спостерігаються спазми мімічної мускулатури, що призводять до гіпомімії або мимовільних рухів (наприклад, витягування губ при спазмі кругового м’яза рота); ураження дистальних м’язів (частіше м’язів гомілок).

Переважання ригідності в м’язах-розгиначах призводить до перерозгинання спини, формування вираженого поперекового лордоза, постійного піднятого положення плечей і деякого закидання голови. Внаслідок тонічного стану м’язів живота формується «доскоподібний живіт». Характерна хода «заводної ляльки» з повільними, важко здійснюваними дрібними кроками. У важких випадках різко страждає рухливість пацієнтів: вони можуть самостійно сісти на стілець чи встати з нього, одягнутися, нахилитися, повернути голову. При цьому кінцівки здаються щільно зросли з тулубом і рухаються разом з ним єдиним блоком. Якщо синдром «ригідної людини» супроводжується ураженням дихальної мускулатури, то у пацієнтів навіть при незначному фізичному навантаженні виникає дихальна недостатність.

З огляду на перманентної ригідності спостерігаються окремі м’язові спазми. Вони можуть мати спонтанний, акційний чи рефлекторний характер. Акційні спазми провокуються рухом, рефлекторні – варіабельними зовнішніми впливами (дотиком, холодом, напруженням, емоційною реакцією тощо). Найчастіше спастичні скорочення відбуваються у м’язах спини та ніг. Тривалість спазмів варіює від кількох секунд до десятків хвилин. В окремих випадках сила скорочення м’язів при спазмі буває настільки велика, що призводить до вивиху чи перелому. При спазмі дихальних м’язів та м’язів гортані виникають розлади ритму дихання. Генералізований характер спазму зумовлює падіння хворого. Найчастіше спазми протікають з гострим болем, який після закінчення спазму набуває тупого мозкового характеру. У 75% спазми поєднуються з емоційними (тривога, дисфорія) та вегетативними (тахікардія, гіпергідроз, мідріаз, підйом АТ) симптомами.

Інтенсивність ригідності та м’язових спазмів варіює протягом дня. Типово їх зникнення може сну. В окремих випадках спостерігається спастичний статус (часті інтенсивні спазми), що загрожує розвитком тяжкої аритмії, серцевої недостатності, грубих дихальних розладів, ДВЗ-синдрому, шоку.

Труднощі діагностики СРЧ пов’язані з його рідкісною зустрічальністю та необхідністю виключити всі інші можливі причини ригідності. В ході огляду невролог звертає увагу на відсутність будь-якої неврологічної симптоматики, крім м’язової ригідності та підвищення сухожильних рефлексів. Диференціювати синдром «ригідної людини» слід від сирингомієлії, спинального інсульту, пухлини спинного мозку, мієліту, торсіонної дистонії, міотонії, хвороби Паркінсона.

Основним параклінічним методом діагностики виступає ЕФІ нервово-м’язової системи. Електронейрографія не виявляє порушень проведення імпульсів нервовими стовбурами. Електроміографія виявляє постійну активність м’язових рухових одиниць, що зберігається, коли пацієнт намагається розслабити м’яз або напружує м’язи-антагоністи. При цьому форму потенціалів дії не змінено. Вплив зовнішніх подразників (електростимуляції, шуму, дотику) призводить до посилення ЕМГ-активності, що провокує одночасне скорочення м’язів-антагоністів. Характерним є зникнення м’язової ригідності при введенні діазепаму або міорелаксантів, блокаді периферичного нерва.

Біопсія м’язів може виявляти атрофічні та фіброзні зміни м’язових волокон, які можуть бути наслідком ішемії, що розвивається внаслідок тривалих інтенсивних скорочень. З метою виявлення супутньої патології проводять лабораторні аналізи, дослідження цереброспінальної рідини, МРТ головного мозку, КТ або МРТ хребта. У пацієнтів, які мають синдром «ригідної людини», найчастіше діагностуються й інші захворювання: вітіліго, ретинопатія, перніціозна анемія, гіпотиреоз та ін. За різними даними 30-50% пацієнтів мають цукровий діабет І типу.

Терапія, що проводиться, спрямована на купірування спазмів і ригідності. Хороший ефект досягається при застосуванні бензодіазепінів (діазепаму, клоназепаму). Лікування стартує з мінімальної дози, яка приймається 1-2 рази на добу. Потім відбувається нарощування дозування з поділом добової дози на 3-4 прийоми. При досягненні ефекту у вигляді відсутності спазмів та зменшення ригідності дозу препарату перестають збільшувати. Типовою для пацієнтів є хороша переносимість великих доз бензодіазепінів. Однак у ряду хворих досягти ефективної лікувальної дози не виходить через сильну седативну дію препаратів. У разі призначається баклофен — агоніст ГАМК-рецепторов. Він може призначатися в комбінації з бензодіазепінами, що дозволяє досягти лікувального ефекту при нижчих дозах препаратів. У важких випадках проводиться інтратекальна інфузія баклофену за допомогою імплантованої помпи.

У випадках неефективності або непереносимості вищезазначеного лікування препаратами вибору стають вальпроати, тіагабін, вігабатрін. Можливе введення ботулотоксину в хребетні м’язи. Зменшенню ригідності сприяє корекція супутньої патології (гіпотиреозу, цукрового діабету та ін.). На основі аутоімунної етіопатогенетичної гіпотези СРЧ було розроблено імунотерапевтичні методи лікування. Однак їхня ефективність різна у різних пацієнтів. Добре зарекомендували себе комбінація плазмаферезу та глюкокортикостероїдів, внутрішньовенне введення імуноглобуліну. Неефективність усіх зазначених лікувальних методик є показанням до призначення цитостатичної терапії.

Синдром “ригідної людини” має серйозний прогноз. Характерно повільне прогресування. У ряду пацієнтів вдається стабілізувати стан і зберегти можливість самообслуговування шляхом симптоматичної терапії, в інших — ригідність прогресує і, не дивлячись на лікування, що проходить через кілька років, робить їх постільними хворими. Знерухомленість веде до виникнення застійної пневмонії, що є в більшості випадків причиною смертельного результату. У деяких пацієнтів причиною смерті стають важкі вегетативні розлади або діабетична кома.