Синдром Шона

Синдром Шона – Це вроджена вада розвитку серцево-судинної системи, при якому уражаються ліві відділи серця та аорта. Нозологія відноситься до орфанних (рідкісних) захворювань. Синдром найчастіше проявляється у перший рік життя дитини. Основні клінічні ознаки: ціаноз шкірного покриву, повільний набір маси тіла, задишка. Для діагностики комплексу призначають інструментальні дослідження – ехокардіографію, МРТ серця. При необхідності проводиться катетеризація серцевих порожнин. Для лікування вади застосовуються хірургічні малоінвазивні та відкриті оперативні методики.

Синдром названо на честь американського кардіолога, який описав цей варіант комбінованої вади серця в 1963 році. Захворювання також має іншу назву – парашутоподібний мітральний клапан. Патологія включає кілька аномалій: зрощення хорд мітрального клапана, мітральний та аортальний стеноз, коарктацію аорти. Синдром (комплекс) Шона вважається орфанною хворобою, частота його народження становить близько 1 випадку на мільйон новонароджених. Значних статевих чи расових відмінностей між хворими дітьми не встановлено.

Більшість дослідників схиляються до спадкової теорії, згідно з якою така комбінація серцевих вад викликана генними мутаціями. Поки не встановлено тип успадкування ознак, а рідкісна патологія ускладнює оцінку причин на основі сімейного анамнезу. Синдром може бути обумовлений набутими мутаціями, що виникли під впливом тератогенних факторів на організм вагітної в 1-му триместрі.

Розвиток аномалії починається на 4-8 тижні внутрішньоутробного життя плода, коли відбувається формування структур серця. Під впливом спадкових чи набутих генних мутацій ці порушуються, змінюються нормальні анатомічні взаємовідносини. Основною патогенетичною ланкою синдрому є відходження сухожильних хорд клапанного апарату лівих відділів серця від одного сосочкового м’яза.

Товсті та короткі хорди у поєднанні зі стенозом отвору мітрального клапана ускладнюють кровонаповнення лівого шлуночка. Внаслідок ураження аортального клапана та аорти порушується гемодинаміка у великому колі кровообігу. Синдром Шона проявляється проблемами з наповненням та вигнанням крові з лівого шлуночка. Гемодинамічні зміни призводять до застою в малому (легеневому) колі кровообігу, ураження легень.

Серцева вада Шона має безліч варіантів, оскільки крім основних 4-х анатомічних дефектів у 20-30% випадків приєднуються інші аномалії – дефект міжшлуночкової (ДМЖП) або міжпередсердної перегородки (ДМПП), відкрита артеріальна протока. У клінічній кардіології синдром класифікують за кількістю виявлених аномалій. Виділяють 2 різновиди комплексу Шона:

• Повний варіант. При такій формі присутні всі 4 вроджені вади розвитку: коарктація аорти, клапанний стеноз аорти, парашутна деформація мітрального клапана та надклапане мітральне кільце. Вважається прогностично несприятливим, часто поєднується з іншими серцево-судинними аномаліями.
• Неповний варіант. Включає 2 або 3 з перерахованих вище аномалій. Обов’язковою умовою є типова деформація мітрального клапана з обструкцією кровотоку в лівих відділах серця. Тяжкість клінічних проявів залежить від ступеня стенозу мітрального отвору.

Синдром Шона не має патогномонічних ознак. Його клінічна симптоматика обумовлена ​​числом та тяжкістю аномалій будови серця. Патологія найчастіше виявляється відразу після народження або у перші дні життя дитини. При неповному синдромі Шона типово відстрочений початок симптоматики у віці 1-2 років, інколи ж — у шкільному віці.

Дітям періоду новонародженості характерна блідість шкірних покривів, млявість, відсутність емоційного крику. Дитина погано смокче груди, внаслідок чого виникає дефіцит ваги на 10-15% і більше. При годуванні можливий ціаноз носогубного трикутника. Зазвичай батьки відзначають прискорене та галасливе дихання, яке супроводжується втягненням міжреберних проміжків та надключичних ямок.

На тлі підвищеної фізичної активності чи психоемоційної напруги дитини розвиваються задишково-ціанотичні напади. Симптоми з’являються раптово: дитина стає дуже неспокійною, плаче або стогне. Під час нападу типові ціаноз шкіри всього тіла, посилення задишки. Старші діти можуть приймати вимушену позу — лежачи на боці або сидячи навпочіпки.

За відсутності лікування у всіх пацієнтів, які страждають на синдром Шона, наростає лівошлуночкова серцева недостатність. Скорочувальна здатність міокарда прогресуюче знижується, що значно підвищує ризик смерті протягом 1 року після маніфестації хвороби. Порушення гемодинаміки сприяють розвитку легеневої гіпертензії, швидкість настання якої визначається ступінь мітрального стенозу.

У несприятливих ситуаціях формується тотальна серцева недостатність, за якої вкрай мала ймовірність повного одужання хворих. Легенева гіпертензія і застій у малому колі кровообігу є передумовою до ускладнених пневмоній, легеневих деструктивних процесів. Затяжні крупозні пневмонії — одна з основних причин смерті хворих на синдром Шона на першому році життя.

Обстеженням дітей із підозрою на синдром Шона займається дитячий кардіолог. Фізикальні дані захворювання неспецифічні і можуть вказувати на будь-яку серцеву ваду зі збагаченням малого кола кровообігу. При аускультації виявляються шуми у серці, глухість серцевих тонів. У легенях вислуховується ослаблене дихання, різнокаліберні хрипи. Для верифікації діагнозу хвороби Шона використовуються інструментальні методи:

• ЕхоКГ. Ехокардіографія з допплерівським дослідженням кровотоку – основний спосіб діагностики синдрому Шона. Виявляються характерні анатомічні зміни мітрального та аортального клапанів, звуження аорти після відходження лівої підключичної артерії.
• МРТ серця. Магнітно-резонансна томографія дозволяє визначити регургітацію в момент систоли та стенотичний потік крові через вузький мітральний отвір. На МРТ добре видно характерні для синдрому аномалії будови клапанних стінок та стеноз аорти. Метод недостатньо чутливий виявлення надклапанного мітрального кільця.
• Катетеризація серця. Інвазивні діагностичні методики використовують у скрутних випадках, коли необхідно оцінити анатомічні особливості всіх серцевих відділів та магістральних судин. Дослідження проводиться лише із введенням контрастної речовини.

Хірургічне лікування

Дітям показано ранню оперативну корекцію всіх вад, що входять у синдром Шона, до настання легеневої гіпертензії. Консервативні заходи розглядаються як елемент передопераційної підготовки. Вибір хірургічної тактики визначається ступенем анатомічного дефекту, можливостями клініки та загальним станом дитини. Рекомендовані типи операцій для кожної аномалії, що входить до структури синдрому Шона:

• Корекція мітрального стенозу. Найкращі віддалені результати досягаються при повній заміні ураженого клапана. При неможливості виконати це втручання виконується транскутанна балонна вальвулопластика.
• Усунення подаортального стенозу. Якщо синдром проявляється незначними дефектами, можливе видалення частини зміненої тканини клапанного апарату — септальна міектомія. При інших формах вади необхідне протезування або балонна вальвулопластика.
• Резекція коарктації аорти. У ранньому дитячому віці шляхом вибору є резекція ділянки ураженої судини з наступним анастомозом.

Реабілітація

Дітям після хірургічної корекції синдрому потрібне тривале лікування у реабілітаційних відділеннях при кардіохірургічних стаціонарах. Після закінчення 2-го етапу медичної реабілітації при задовільному стані пацієнтів рекомендовано проведення санаторно-курортного лікування спеціалізованих дитячих центрах.

Сучасні хірургічні методи збільшують виживання при своєчасному проведенні лікування. Прогноз сприятливіший при неповній формі синдрому, коли вдається досягти задовільної компенсації. Надалі діти перебувають на диспансерному обліку дитячого кардіолога. Специфічної профілактики синдрому Шона немає, оскільки етіологічні чинники остаточно не встановлені.