Синдром Швахмана-Даймонду

Синдром Швахмана-Даймонду – це генетична патологія, що проявляється секреторною недостатністю підшлункової залози, кістковомозковими порушеннями та серйозними гематологічними змінами. Перші симптоми (діарея, метеоризм, зниження апетиту, дистрофія, деформація скелета, анемія тощо) реєструються на 5-6 місяці під час введення прикорму. Основні діагностичні заходи: біохімічний та загальний аналіз крові та калу, гормональні дослідження, УЗД, КТ та МРТ органів черевної порожнини, рентгенографія скелета. Лікування спрямоване на усунення клінічних ознак та підтримання життєдіяльності.

Синдром Швахмана-Даймонда – рідкісне генетичне захворювання, для якого характерні порушення роботи підшлункової залози та дисфункція кісткового мозку. Хвороба проявляється всебічної затримкою розвитку (розумового, психічного та фізичного), відзначено підвищену сприйнятливість до інфекцій. Поширеність захворювання становить 1:50 000 народжених дітей. Синдром дещо частіше зустрічається у хлопчиків. Прогноз дуже несприятливий, оскільки більшість пацієнтів не доживають до 7 років.

Вперше патологія була описана Bodian і Sheldon у 1964 році у пацієнтів із вродженою гіпоплазією підшлункової залози, затримкою росту та панцитопенією. У тому ж році Швахмон і Даймонд була детально вивчена екзокринна панкреатична недостатність і дисфункція кісткового мозку при цьому захворюванні. Різноманітність проявів синдрому потребує узгодженого міждисциплінарного підходу до лікування патології за участю фахівців у галузі гастроентерології, генетики, педіатрії.

Причиною розвитку синдрому Швахмана-Даймонда є генетична аномалія. Патологія викликана мутацією однієї з ділянок 7 хромосоми (ген SBDS), вона успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто обоє батьків повинні передати дефектний ген своїй дитині. Реєструються й спорадичні випадки синдрому Швахмана-Даймонда – у тому етіології важливу роль відводять впливу вірусів паротиту і Коксаки на тканини ембріона. Клінічні ознаки з’являються на 5-6 місяць після народження.

Хоча точну функцію гена SBDS не визначено, його мутація викликає затримку розвитку; жирове переродження тканини підшлункової залози; гіпоплазію кісткового мозку, що призводить до серйозних гематологічних змін.

Клінічні ознаки синдрому Швахмана-Даймонда виникають після початку введення прикорму (5-6 місяців). Перший симптом патології – діарея, а точніше, стеаторея, для якої характерне значне збільшення частки жиру у калових масах. На тлі порушення випорожнення знижується апетит, з’являється метеоризм. Ці ознаки зумовлені недостатністю секреторної функції підшлункової залози. Крім цього, виявляються й інші ендокринні порушення, результатом яких є розвиток субнанізму – низькорослість. Поступово розвивається дистрофія кісткової тканини, затримується фізичний та психічний розвиток дитини. У більшості пацієнтів реєструється деформація кісток, що супроводжується безпричинними переломами.

З першого дня життя дитини визначається змінена картина крові: знижується кількість нейтрофілів (нейтропенія), різко скорочується кількість еритроцитів (анемія) та тромбоцитів (тромбоцитопенія), все це поєднується з геморагічним синдромом (підвищена кровоточивість на тлі порушення згортання). Пацієнти схильні до розвитку інфекційних захворювань різних систем організму (органів дихання, сечовидільної системи, шкіри тощо).

При легкій формі симптоми, характерні захворювання, не яскраво виражені, при адекватної терапії такі пацієнти доживають до 20 років. При тяжкій формі клінічні ознаки рано з’являються та швидко прогресують, будь-які терапевтичні заходи не дають позитивного ефекту, ці хворі гинуть дуже рано.

Діагностика синдрому Швахмана-Даймонда не становить труднощів, запідозрити наявність патології може педіатр при проведенні профілактичного огляду та появі характерних симптомів. Лікар ретельно збирає анамнез, виявляє хронічні захворювання, а також випадки виникнення синдрому у найближчих родичів. Оскільки перші ознаки пов’язані з диспепсичними порушеннями, то патологію може запідозрити і гастроентеролог.

Щоб поставити остаточний діагноз, необхідно провести інструментальні та лабораторні методи обстеження: аналіз калу та крові, гормональні дослідження, КТ, МРТ, УЗД органів черевної порожнини, рентгенографію скелета.

Аналіз калових мас виявляє стеаторею, загальний аналіз крові – нейтропенію, тромбоцитопенію, анемію, іноді панцитопенію – зниження кількості всіх клітин крові. Біохімічний аналіз крові показує стан обмінних процесів, а також концентрацію та властивості ферментів.

КТ, МРТ, УЗД органів черевної порожнини виявляють зміну тканин підшлункової залози, ці дослідження проводять також для виключення інших хвороб травної системи. Рентгенографія кісток визначає ступінь деформації скелета. Усім пацієнтам призначається консультація невролога, генетика із проведенням молекулярно-генетичного аналізу.

Лікування синдрому Швахмана-Даймонда спрямоване на усунення несприятливих симптомів та підтримання життєво важливих функцій. Усім пацієнтам прописують строгу дієту: обмежують жири, підвищують вміст білків. Обов’язковою є замісна терапія, яка заповнює недостатні ферменти підшлункової залози. З появою інфекційних захворювань виписують антибактеріальні препарати. Також потрібно відновити показники картини крові; анемія успішно піддається терапії, інші зміни важко коригуються. Якщо розвивається важка форма патології та серйозні гематологічні порушення, проводять хіміо- та променеву терапію, трансплантацію кісткового мозку.

Прогноз синдрому Швахмана-Даймонда вкрай несприятливий. За статистикою, пацієнти помирають у 7-10 років, дуже рідко вони доживають до 20 років. Це з сильним зниженням імунітету та розвитком серйозних інфекційних захворювань. У поодиноких випадках характер перебігу патології змінюється у бік поліпшення, зазвичай, поступово зменшується секреторна недостатність, але при цьому гематологічні порушення не відновлюються.