Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера – вроджений ангіоматоз, що вражає шкіру, органи зору та центральну нервову систему. Проявляється множинними вродженими ангіомами лицьової області, стійким епілептичним синдромом, глаукомою, олігофренією, іншими неврологічними та офтальмологічними симптомами. У ході діагностики виконується рентгенографія черепа, КТ чи МРТ церебральних структур, офтальмоскопія, вимірювання внутрішньоочного тиску, гоніоскопія, УЗД ока. Лікування включає протиепілептичну терапію, консервативне та хірургічне лікування глаукоми, симптоматичну терапію. Прогноз у багатьох випадках несприятливий.

Синдром Стерджа-Вебера – вроджене ангіоматозне ураження церебральних оболонок, шкіри і очей, що рідко зустрічається. Поширеність становить 1 випадок на 100 тис. населення. Вперше пацієнта з таким синдромом описав у 1879 р. Стердж, потім у 1922 р. Вебер вказав рентгенологічні ознаки, що виявляються при цьому синдромі. У 1934 р. Краббе припустив, що з пацієнтів, поруч із ангіомами шкіри, є ангіоматоз церебральних оболонок. На честь цих дослідників захворювання отримало назву синдром Стерджа-Вебера-Краббе. У зв’язку з тим, що ангіоми обличчя локалізуються в області іннервації шкіри 1-ої та 2-ї гілок трійчастого нерва, у неврології захворювання також відоме під назвою енцефалотригемінальний ангіоматоз. Поряд з нейрофіброматозом Реклінгхаузена, синдромом Луї-Бар, туберозним склерозом, хворобою Гіппеля-Ліндау та ін, синдром Стерджа-Вебера входить до групи факоматозів – прогресуючих нейрошкірних захворювань.

Синдром Стерджа-Вебера виникає внаслідок порушень ембріонального розвитку, що призводять до збою диференціювання екто- та мезодермальних листків. Більшість випадків становить спорадичну появу синдрому, рідше відзначається аутосомне (не зчеплене зі статтю) домінантне або рецесивне успадкування з частковою пенетрантністю. Вважається, що спорадичні випадки зумовлені негативним впливом на плід в ембріональному періоді. Шкідливими факторами можуть виступати екзо- та ендогенні інтоксикації вагітної, у тому числі нікотин, алкоголь, наркотики, різні медикаменти; внутрішньоутробні інфекції; дисметаболічні порушення у майбутньої матері (наприклад, некомпенсований цукровий діабет чи гіпертиреоз).

Морфологічним субстратом захворювання є ангіоматоз – формування та зростання множинних судинних пухлин (ангіом), що розташовуються на шкірі обличчя та в церебральних оболонках. Як правило, ангіоматоз оболонок зачіпає їхню конвекситальну частину, більш часто спостерігається в потиличній та тім’яних зонах. Зазвичай ангіоматоз обличчя та ангіоматоз мозкових оболонок мають гомолатеральне розташування, тобто знаходяться на одній стороні. Проте часто відзначається двосторонній характер поразки. У церебральних тканинах, розташованих під ангіоматозно зміненою ділянкою оболонки розвиваються дегенеративні процеси, відбувається атрофія та надмірне зростання глії, формуються кальцифікати.

Найяскравішою ознакою, що характеризує синдром Стерджа-Вебера, є ангіоматоз шкіри обличчя. У всіх пацієнтів судинна пляма є вродженою. Згодом воно може збільшуватися у розмірах. Локалізується, як правило, у виличній та підочноямковій ділянці. Блідне при натисканні. На початку має рожеве забарвлення, потім набуває яскраво-червоного або червоно-вишневого відтінку. Зовнішній вигляд і поширеність ангіом різні, вони можуть являти собою дрібні розсіяні вогнища або зливатися в одну велику пляму, т.з. «полум’яний невус». Ангіоматоз може охоплювати порожнину носа, горлянку, порожнину рота. У 70% випадків синдрому ангіоматозу є одностороннім. У 40% зміни на обличчі поєднуються з ангіомами тулуба та кінцівок. Можливі й інші дерматологічні симптоми: вроджені гемангіоми, локальні набряки м’яких тканин, невуси, зони гіпо- та гіперпігментації. За деякими даними, у 5% випадків синдром Стерджа-Вебера протікає без характерного «полум’яючого невуса» на обличчі.

Від 75% до 85% випадків енцефалотригемінального ангіоматозу протікають із судомним синдромом, що дебютує на першому році життя. Характерні епіприступи джексоновського типу, під час яких судоми охоплюють кінцівки, контрлатеральні (протилежні) розташування ангіоматозу церебральних оболонок. Епілепсія призводить до затримки психічного розвитку, олігофренії, в окремих випадках до ідіотії. Може спостерігатися гідроцефалія, геміпарез та геміатрофія контрлатеральних оболонкової ангіоми кінцівок.

З боку органу зору можуть спостерігатися ангіоми судинної оболонки ока, гетерохромія райдужної оболонки, геміанопсія, колобоми. Приблизно у третини хворих діагностується глаукома, яка викликає помутніння рогівки, а в ряді випадків призводить до формування гідрофтальму. У деяких випадках синдром Стерджа-Вебера поєднується з дисплазією лицевого черепа, що виявляється асиметрією обличчя; в інших – із вродженою пороком серця.

Патогномонічна тріада проявів синдрому («полум’яний невус», порушення зору, неврологічна симптоматика) спостерігається лише у п’ятої частини хворих. В інших випадках поєднання симптомів значно варіює, у зв’язку з чим на сьогоднішній день виділено 10 клінічних форм синдрому Стерджа-Вебера. Непоодинокі абортивні варіанти синдрому, при яких клінічні симптоми виражені лише частково і легко.

Діагностувати синдром Стерджа-Вебера можливо за характерним поєднанням симптомів: наявності шкірного лицьового ангіоматозу, епіприступів та інших неврологічних проявів, а також офтальмологічної патології (насамперед глаукоми). Діагностичний пошук проводиться колегіально неврологом, епілептологом, офтальмологом та дерматологом.

При проведенні рентгенографії черепа виявляються зони звапніння кори, що мають вигляд подвійних контурів, що як би обводять звивини в області церебрального ураження. КТ головного мозку візуалізує ще більші зони кальцифікації, ніж показує рентгенографія. МРТ головного мозку виявляє ділянки дегенерації та атрофії церебральної речовини, стоншення кори; дозволяє виключити інші захворювання (внутрішньомозкову пухлину, абсцес головного мозку, церебральну кісту).

Електроенцефалографія дає можливість визначити характер біоелектричної активності мозку та діагностувати епіактивність. Офтальмологічне обстеження складається з перевірки гостроти зору, периметрії, вимірювання внутрішньоочного тиску, офтальмоскопії та гоніоскопії (при збереженні прозорості рогівки), ультразвукової біометрії ока, АВ-сканування.

Нині синдром Стерджа-Вебера немає ефективного лікування. Терапія спрямована на усунення основних проявів. Проводиться антиконвульсантна терапія вальпроатами, карбамазепіном, леветирацетамом, топіраматом.

Епісиндром часто виявляється резистентним до протиепілептичного лікування, що проводиться, що вимагає переходу з монотерапії на прийом комбінації з двох препаратів. Як один із способів лікування застосовується рентген-опромінення черепа над ураженою ангіоматозом областю. За показаннями нейрохірургами може бути розглянуто питання проведення оперативного лікування епілепсії.

Лікування глаукоми полягає в інстиляції очних крапель, що знижують секрецію внутрішньоочної рідини: бримонідину, тимололу, дорзоламіду, брінзоламід та ін. Однак подібна консервативна терапія найчастіше виявляється малоефективною. У таких випадках офтальмохірургами проводиться хірургічне лікування глаукоми: трабекулотомія або трабекулектомія.

На жаль, при вираженій клініці синдром Стерджа-Вебер має несприятливий прогноз. Некупований епілептичний синдром призводить до вираженої олігофренії. Можлива втрата зору, інтракраніальні судинні порушення, що спричиняють ймовірність розвитку інсульту.