Синдром Циннера

Синдром Циннера – це рідкісна вада сечостатевої системи у чоловіків, яка характеризується односторонньою агенезією нирки, закупоркою сім’явивідної протоки та формуванням везикулярних кіст. Патологія спричинена порушеннями ембріогенезу, які спровоковані різними генетичними аномаліями. Захворювання тривалий час протікає безсимптомно, але при збільшенні кісток у розмірах можливі порушення сечовипускання, біль у промежині, дискомфорт при статевому акті. Діагностика включає проведення спермограми, УЗД та МРТ малого тазу. Лікування показано при великих та ускладнених кістах: кріоконсервація еякуляту, лапароскопічне видалення кістозних порожнин.

Захворювання названо на честь німецького лікаря Ганса Циннера (H. Zinner), який у 1914 році вперше описав специфічний комплекс аномалій розвитку сім’явивідної протоки. Синдром діагностується вкрай рідко, на сьогоднішній день у медичній літературі детально описано близько 300 випадків. Частота народження хвороби становить близько 0,00464%. Незважаючи на низьку поширеність, синдром Циннера не втрачає актуальності у практичній урології та андрології, оскільки порушує репродуктивну функцію чоловіка та може викликати інші несприятливі ускладнення.

Етіологічна структура синдрому Циннера вивчена недостатньо. Більшість вчених вважають, що пусковим фактором у розвитку аномалії є генетичні порушення. При вивченні сімейних випадків вродженої аномалії встановлено роль мутацій у гені WNT9B, який кодує сигнальні протеїни, що беруть участь у ембріогенезі нирки та сечовивідних шляхів. Передбачається наявність інших генних та молекулярних механізмів патології, які потребують детального дослідження.

Закладка сечостатевої системи відбувається з 3-го по 14-й тиждень внутрішньоутробного розвитку дитини. У нормі на 4-му тижні гестації у мезонефральній протоці утворюється відгалуження – метанефротичний дивертикул, який є основою майбутньої нирки. З нього формується система збиральних трубочок та канальців, які утворюють примітивну нирку. З дистального відділу мезонефральної протоки у хлопчиків розвивається сім’явивідна протока і бульбашки.

При синдромі Циннера порушуються процеси ембріогенезу. Патологія виникає на етапі формування мезонефросу, в результаті чого нирка не розвивається, і відбувається обструкція сім’явивідної протоки з цього ж боку. У насіннєвих бульбашках поступово накопичується секрет, який розтягує їх і стає причиною утворення кіст. Іноді захворювання називають чоловічим аналогом синдрому Майєр-Рокитанського-Кустер-Хаузера через схожість патогенезу.

Більшість випадків захворювання протікають без клінічних проявів у дитячому та підлітковому віці. Симптоми патології виникають у 20-40 років – період, на який припадає максимальна сексуальна активність чоловіка. Наявність та інтенсивність ознак синдрому Циннера корелює з розміром везикулярних кіст, оскільки при збільшенні порожнинних утворень у розмірах спостерігається здавлення сусідніх анатомічних структур.

У третини чоловіків виникають дизуричні розлади: прискорене сечовипускання, біль при сечовиділенні, зменшення разової порції сечі, імперативні позиви. У 25-30% пацієнтів бувають болі, що тягнуть, в промежині і мошонці, які можуть віддавати в стегно і сідничну зону на стороні ураження. Близько 20% чоловіків скаржаться на хворобливі відчуття при сім’явипорскуванні, періодичні проблеми з ерекцією, зменшення кількості сперми при еякуляції.

Найбільш небезпечний наслідок захворювання – чоловіче безпліддя, яке спричинене обтураційною азооспермією. Порушення функціонування сім’явивідної протоки негативно позначаються на виробленні статевих клітин та їх дозріванні, сприяють розвитку хронічного епідидиміту та простатиту, які посилюють перебіг синдрому Циннера. Агенезія однієї нирки збільшує ризик розвитку ниркової недостатності при ураженні контралатерального органу протягом життя.

Серйозну проблему представляє запалення та нагноєння кіст насіннєвих бульбашок. При розвитку такого ускладнення у чоловіка виникають біль у промежині, які загострюються при статевому збудженні та під час еякуляції. Больовий синдром розвивається на боці ураженої сім’явивідної протоки. Місцеві ознаки супроводжуються загальним нездужанням та підвищенням температури тіла.

Синдром Циннера виявляється випадково, коли чоловік проходить обстеження у лікаря-уролога планово або щодо інших скарг. Приводом для звернення на консультацію до уролога-андролога часто є нездатність зачати дитину та підозру на чоловічий фактор безплідності. Щоб діагностувати вроджену аномалію та визначити її можливі ускладнення, проводяться такі методи дослідження:

• УЗД тазових органів. За допомогою ультразвукової візуалізації визначають везикулярні кісти, які мають вигляд округлих анешогенних утворень з товстими стінками та однорідним вмістом. При ехосонографії вдається виміряти діаметр утворень – практично зустрічаються варіанти від 1-2 см до 5-10 см.
• КТ органів черевної порожнини. За результатами комп’ютерної томографії визначають агенезію однієї нирки та наявність кістозно змінених насіннєвих бульбашок на тій же стороні. Знімки КТ дають лікарю уявлення про структуру сечовидільної системи, взаєморозташування патологічних вогнищ та сусідніх незмінених органів.
• МРТ органів малого тазу. Магнітно-резонансна томографія – “золотий стандарт” діагностики синдрому Циннера. При неускладнених кістах у режимі Т1 визначається гіпоінтенсивний однорідний вміст, у режимі Т2 – гіперінтенсивний. Зміна інтенсивності та неоднорідність сигналу вказує на запалення, крововилив, нагноєння.
• Спермограма. У неускладнених випадках при синдромі Циннер спостерігаються нормальні параметри еякуляту. На зниження репродуктивного потенціалу вказує зменшення загальної кількості сперматозоїдів, низький вміст життєздатних та активних (рухливих) форм. Збільшення рівня лейкоцитів у спермі вказує на запальний процес у статевих органах.

Диференційна діагностика

Синдром Циннера необхідно відрізняти від інших вроджених патологій сечостатевої системи: ектопії сечоводу, аномалій злиття нирки (підковоподібна чи галетоподібна нирка, перехресна ниркова ектопія). До виконання МРТ та виявлення ниркової агенезії диференціальну діагностику проводять із широко поширеними запальними захворюваннями тазових органів: орхітом, епідидимітом, простатитом, венеричними інфекціями.

Консервативна терапія

Лікарська тактика визначається особливостями захворювання у конкретного пацієнта. За відсутності клінічної симптоматики та розмірів кіст менше 5 см показано динамічне спостереження. Чоловіку призначають регулярні візити до андролога 1-2 рази на рік для огляду, проведення УЗД, здавання спермограми. Пацієнту, який планує стати батьком у майбутньому, рекомендується процедура кріоконсервації сперми, оскільки синдром Циннера може призвести до зниження фертильності.

Консервативний підхід також застосовується при запаленні насіннєвих пухирців. Медикаментозну терапію використовують як самостійний метод лікування або в рамках підготовки до хірургічного втручання. Пацієнту призначають протизапальну та антибактеріальну терапію, при вираженому синдромі інтоксикації проводять інфузійну терапію та корекцію водно-електролітних порушень.

Хірургічне лікування

При великих кістах та наявності клінічних проявів розглядають питання про оперативне видалення насіннєвих бульбашок – везикулектомії. Метод вибору у сучасній урохірургії – лапароскопічна малоінвазивна операція. Вона забезпечує швидке та точне проведення всіх маніпуляцій, мінімальну травматичність, короткий та нескладний післяопераційний період. За наявності технічних можливостей проводять робот асистовану операцію.

Синдром Циннера відрізняється сприятливим перебігом, яке клінічні прояви успішно піддаються лікуванню. Віддалений прогноз визначається станом репродуктивної функції, що є особливо важливим для молодих чоловіків, які планують батьківство в майбутньому. Зважаючи на неясну етіологію захворювання первинна профілактика не розроблена. Якщо в сім’ї були випадки такої аномалії, подружжю рекомендовано консультацію генетика при плануванні зачаття.