Синдром Туретта

Синдром Туретта – нервово-психічний розлад, що маніфестує у дитячому віці та характеризується неконтрольованими руховими, вокальними тиками та порушеннями поведінки. Синдром Туретта проявляється гіперкінезами, вигуками, ехолаліями, ехопраксиями, гіперактивністю, які періодично мимоволі виникають і не піддаються контролю з боку хворого. Синдром Туретта діагностується на підставі клінічних критеріїв; з метою дифдіагностики проводиться неврологічне та психіатричне обстеження. У лікуванні синдрому Туретта використовується фармакотерапія нейролептиками, психотерапія, акупунктура, БОС-терапія; іноді – глибока стимуляція мозку (DBS).

Синдром Туретта (генералізований тік, хвороба Жіль де ла Туретта) – симптомокомплекс, що включає пароксизмальні моторні тики, мимовільні вигуки, нав’язливі дії та інші рухові, звукові та поведінкові феномени. Синдром Туретта зустрічається в 0,05% населення; дебют захворювання зазвичай посідає вік від 2 до 5 чи від 13 до 18 років. Дві третини випадків синдрому Туретта діагностуються у хлопчиків. Детальна характеристика синдрому була дана французьким неврологом Ж. Жіль де ля Туреттом, на честь якого він і отримав свою назву, хоча окремі повідомлення про захворювання, що підходять під опис синдрому відомі з часів середньовіччя. До цього часу питання етіології та патогенетичних механізмів синдрому Туретта залишаються дискусійними, а саме захворювання вивчається генетикою, неврологією та психіатрією.

Точні причини патології невідомі, проте встановлено, що у переважній більшості випадків у розвитку синдрому Туретта простежується роль генетичного чинника. Описані сімейні випадки захворювання у братів, сестер (у т. ч. близнюків), батьків; у батьків та близьких родичів хворих дітей нерідко є гіперкінези. За спостереженнями, переважає аутосомно-домінантний тип успадкування з неповною пенетрантністю, хоча можливий аутосомно-рецесивний шлях передачі та полігенне успадкування.

Нейрорадіологічними (МРТ та ПЕТ головного мозку) та біохімічними дослідженнями доведено, що спадковий дефект, що зумовлює виникнення синдрому Туретта, пов’язаний з порушенням структури та функцій базальних гангліїв, змінами нейротрансмітерних та нейромедіаторних систем. Серед теорій патогенезу синдрому Туретта найбільш популярна дофамінергічна гіпотеза, що виходить з того, що при цьому захворюванні має місце або збільшення секреції дофаміну, або підвищення чутливості рецепторів до нього. Клінічні спостереження показують, що призначення антагоністів дофамінових рецепторів призводить до придушення моторних та голосових тиків.

Серед можливих пренатальних факторів, які збільшують ризик розвитку синдрому Туретта у дитини, називаються токсикози та стрес вагітної; прийом під час вагітності лікарських засобів (анаболічних стероїдів), наркотичних речовин, алкоголю; внутрішньоутробна гіпоксія, недоношеність, внутрішньочерепні пологові травми.

На маніфестацію та тяжкість перебігу синдрому Туретта впливають інфекційні, екологічні та психосоціальні фактори. У ряді випадків виникнення та загострення тиків відзначено у зв’язку з перенесеною стрептококовою інфекцією, інтоксикацією, гіпертермією, призначенням психостимуляторів дітям із синдромом гіперактивності та дефіциту уваги, емоційними навантаженнями.

Перші прояви синдрому Туретта найчастіше відносяться до віку 5-6 років, коли батьки починають помічати дива в поведінці дитини: підморгування, гримасування, висовування язика, часте моргання, бавовна долонями, мимовільні сплювання і т. д. Надалі, у міру прогресування захворювання гіперкінези поширюються на м’язи тулуба та нижніх кінцівок і стають складнішими (стрибки, присідання, викидання ніг, дотику до частин тіла тощо). Можуть мати місце явища ехопраксії (повторення рухів інших людей) та копропраксії (відтворення образливих жестів). Іноді тики мають небезпечний характер (удари головою, прикушування губ, натискання на очні яблука тощо), внаслідок чого пацієнти із синдромом Туретта можуть завдавати серйозних травм.

Вокальні (голосові) тики при синдромі Туретта так само різноманітні, як і рухові. Прості вокальні тики можуть виявлятися повторенням безглуздих звуків і складів, свистом, пихтінням, скрикуванням, муканням, шипінням. Вплітаючись у мовний потік, вокальні тики можуть створювати хибне враження запинок, заїкуватості та інших порушень мови. Нав’язливий кашель, сопіння носом нерідко помилково сприймаються як прояви алергічного риніту, синуситу, трахеїту. До звукових феноменів, що супроводжують перебіг синдрому Туретта, також відносяться ехолалії (повторення почутих слів), палілалії (багаторазове повторення одного й того самого власного слова), копроролії (вигукування нецензурних, лайливих слів). Вокальні тики також проявляються зміною ритму, тону, акценту, гучності, швидкості мови.

Пацієнти з синдромом Туретта відзначають, що перед початком тику вони відчувають наростаючі сенсорні феномени (відчуття стороннього тіла в горлі, свербіж шкіри, різь в очах тощо), які змушують їх видати звук або зробити ту чи іншу дію. Після закінчення тику напруженість спадає. Емоційні переживання мають індивідуальний вплив на частоту і вираженість моторних і вокальних тиків (зменшують або збільшують).

У більшості випадків при синдромі Туретта інтелектуальний розвиток дитини не страждає, проте відзначаються труднощі в навчанні та поведінці, пов’язані, головним чином, із СГДВ. Іншими поведінковими порушеннями можуть бути імпульсивність, емоційна лабільність, агресія, обсесивно-компульсивний синдром.

Ті чи інші прояви синдрому Туретта можуть бути виражені різною мірою, на підставі чого виділяю 4 ступеня захворювання:

1. (Легкий) ступінь – пацієнтам вдається добре контролювати прояви хвороби, тому зовнішні ознаки синдрому Туретта не помітні для оточуючих. Протягом захворювання є короткі асимптомні періоди.
2. (помірковано виражений) ступінь – гіперкінези та вокальні порушення помітні для оточуючих, проте відносна здатність до самоконтролю зберігається. “Світлий” проміжок протягом захворювання відсутня.
3. (Виражена) ступінь – прояви синдрому Туретта очевидні для оточуючих і практично не піддаються контролю.
4. (важкий) ступінь – вокальні та моторні тики переважно складні, яскраво виражені, їхній контроль неможливий.

Прояви синдрому Туретта зазвичай досягають найвищого піку у підлітковому віці, потім, у міру дорослішання, можуть зменшуватися або припинятися зовсім. Однак у частини хворих вони зберігаються протягом усього життя, посилюючи соціальну дезадаптацію.

Діагностичними критеріями, що дозволяють говорити про наявність синдрому Туретта, є дебют захворювання в молодому віці (до 20 років); повторювані, мимовільні, стереотипні рухи кількох м’язових груп (моторні тики); не менше одного вокального (голосового) тику; хвилеподібний характер перебігу та тривалість захворювання більше року.

Прояви синдрому Туретта потребують диференціації з пароксизмальними гіперкінезами, характерними для ювенільної форми хореї Гентінгтона, малої хореї, хвороби Вільсона, торсійної дистонії, постінфекційного енцефаліту, аутизму, епілепсії, шизофренії. Для виключення цих захворювань необхідно обстеження дитини дитячим неврологом, дитячим психіатром; динамічний нагляд, проведення КТ або МРТ головного мозку, ЕЕГ.

Певну допомогу в діагностиці синдрому Туретта може надати визначення рівня катехоламінів та метаболітів у сечі (збільшення екскреції норадреналіну, дофаміну, гомованілінової кислоти), дані електроміографії та електронейрографії (збільшення швидкості проведення нервових імпульсів).

Питання про методи лікування синдрому Туретта вирішується в індивідуальному порядку, виходячи із віку пацієнта та ступеня вираженості проявів. Хорошим ефектом при легких та помірно виражених проявах синдрому Туретта має дитяча арт-терапія, музикотерапія, анімалотерапія. Однією з ключових ланок терапії є психологічна підтримка та створення сприятливої ​​емоційної атмосфери, що оточує дитину.

У всіх випадках перевага надається немедикаментозним методикам: акупунктурі, сегментарно-рефлекторному масажу, лазерорефлексотерапії, ЛФК та ​​ін. Основним методом лікування синдрому Туретта є психотерапія, що дозволяє впоратися з емоційними та соціальними проблемами, що виникають. Перспективними методами лікування синдрому Туретта є БОС-терапія, ін’єкції ботулінічного токсину для запобігання голосовим тикам та ін.

Фармакологічна терапія показана у випадках, коли прояви синдрому Туретта перешкоджають нормальної життєдіяльності хворого. Основними застосовуваними препаратами є нейролептики (галоперидол, пімозид, рисперидон), бензодіазепіни (феназепам, діазепам, лоразепам), адреноміметики (клонідин) та ін., проте їх прийом може бути пов’язаний з тривалими та короткочасними побічними ефектами.

Є повідомлення про ефективність лікування лікарсько-резистентних форм синдрому Туретта хірургічними методами за допомогою глибокої стимуляції мозку (DBS). Проте в даний час метод сприймається як експериментальний і не застосовується для лікування дітей.

На фоні лікування синдрому Туретта у половини пацієнтів відзначається покращення або стабілізація стану у пізньому підлітковому чи дорослому віці. При збереженні постійних генералізованих тиків та неможливості їх контролю потрібна довічна лікарська терапія.

Незважаючи на хронічну течію, синдром Туретта не впливає на тривалість життя, але може значно погіршувати її якість. Пацієнти з синдромом Туретта схильні до депресії, панічних атак, антисоціальної поведінки, тому потребують розуміння та психологічної підтримки з боку оточуючих.