Синдром укороченого інтервалу QT

Синдром укороченого інтервалу QT — це новий і недостатньо вивчений варіант порушення ритму, який сьогодні виділяється як важливий проаритмогенний фактор і предиктор раптової серцевої смерті. Розвиток цього стану пов’язують із кількома генетичними мутаціями. У більшості хворих синдром протікає без клінічних проявів, рідше він маніфестує запамороченнями, переднепритомними та синкопальними станами. З діагностичною метою проводяться ЕКГ, добове моніторування Холтером, інші інструментальні методи (Ехо-КГ, кардіальне ЕФІ). Єдиний ефективний варіант лікування – встановлення дефібрилятора-кардіовертера.

У клінічній кардіології більш відомий синдром подовженого QT, який часто пов’язаний із раптовою смертю молодих людей. Зворотний стан – синдром укороченого інтервалу QT – було описано тільки в 2000 р., а детальні клінічні спостереження за пацієнтами з такою патологією проведені в 2005 р. проте вчені припускають велику поширеність проблеми у популяції.

Більшість вчених сходяться на думці, що розвиток синдрому укороченого QT пов’язаний з генетично детермінованими порушеннями процесу збудження у провідній системі серця. Це пояснює часті сімейні випадки раптової смерті за відсутності органічних кардіальних патологій. Мутації успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Виділяють такі типи пошкоджених генів, відповідальних виникнення синдрому:

• Ген KCNH2. Мутація розташовується на довгому плечі 7 хромосоми в локусі 7q35-q36. Цей ген необхідний вироблення протеїну, контролює роботу міокардіальних калієвих каналів, активність окремих нервових клітин.
• Ген KCNQ1. Ген локалізовано на короткому плечі 11 хромосоми (11p15.5). Він кодує білок, що сприяє виведенню калію з клітин міжклітинний простір. Протеїн знаходиться у тканинах серця, внутрішнього вуха, шлунка та товстого кишечника.
• Ген KCNJ2. Нещодавно виявлена ​​мутація є причиною укороченого синдрому QT 3-го типу. Захворювання виникає при посиленні функції одного з компонентів білкових калієвого насоса, регульованого відповідним геном.

Крім генетичних мутацій, зменшенню інтервалу можуть сприяти зовнішні чинники. Найбільш небезпечними вважаються почастішання серцебиття, підвищення температури тіла, збільшення вмісту калію та кальцію в крові. Незалежним фактором ризику є дисбаланс вегетативної нервової системи з величезним переважанням тонусу симпатичних нервів.

Електрофізіологічна основа синдрому укороченого інтервалу QT – прискорення другої фази потенціалу дії у міокарді правого шлуночка. Патологія виникає внаслідок генетично обумовленого дефекту калієвих каналів, що призводить до посиленого виходу калієвих іонів із внутрішньоклітинної рідини, іонного дисбалансу. Роль у патогенезі синдрому відіграє гіперсимпатикотонія, яка пригнічує роботу кальцієвих каналів і посилює наявні порушення.

Щоб визначити, наскільки укороченим є інтервал, існує спеціальна формула, яка має вигляд «656/(1+ЧСС/100)». За цією формулою розраховується нормальний інтервал мілісекунд (мс) при відповідній частоті серцевих скорочень. Синдром укороченого інтервалу встановлюється, якщо показник не перевищує 88% від норми. Виділено 2 варіанти захворювання: постійне ідіопатичне скорочення, парадоксальне (брадізалежне) зменшення інтервалу QT.

Головним клінічним проявом синдрому є синкопальні стани – короткочасні епізоди втрати свідомості, що виникають у поєднанні з аритмією, порушеннями кровопостачання головного мозку. Незважаючи на швидкість розвитку симптоматики, при синкопі виділяється 3 послідовні фази: пресинкопальний стан, власне синкопе постсинкопальний стан. Більшість випадків починаються в момент фізичного навантаження або відразу після його припинення.

Пресинкопальна (ліпотимічна) фаза триває кілька хвилин. Пацієнти відчувають раптову наростаючу слабкість, нудоту, запаморочення та миготіння «мушок» перед очима. Як правило, турбують шум і закладеність у вухах, людина передчує, що скоро вона знепритомніє. Кардіогенному непритомності можуть передувати сором у грудній клітці, відчуття нестачі повітря, відчуття завмирання серця.

Другий етап є непритомністю – втрату свідомості з різким зниженням м’язового тонусу, внаслідок чого людина падає. Об’єктивно відзначається блідість шкірних покривів, зниження артеріального тиску, слабка наповненість пульсу. Кардіогенне синкопе триває кілька хвилин, після чого свідомість повертається до хворого. Постсинкопальний період триває від кількох хвилин до кількох годин, проявляється слабкістю, підвищеною пітливістю, невпевненістю рухів.

Укорочений інтервал є доведеним прогностично несприятливим ознакою, у якому частіше настає раптова серцева смерть. За результатами досліджень встановлено, що зменшення інтервалу до 400 мс і нижче в 2 рази збільшує ймовірність летального результату на тлі аритмії, що раптово виникла. Без лікування ймовірність смерті віком 40 років становить близько 40%. Синдром укороченого QT вважається однією з основних причин раптової смерті у дітей та підлітків.

При фізикальному обстеженні лікаря-кардіолога не вдається виявити ознаки, патогномонічні для синдрому укороченого QT. Винятком є ​​поєднання патології з фібриляцією передсердь або шлуночків, яка характеризується вираженими об’єктивними симптомами. Для діагностики порушення довжини інтервалу пацієнту призначається розширене обстеження, куди входять такі методи:

1. ЕКГ. При реєстрації стандартних відведень ЕКГ виявляється зменшення тривалості інтервалу QT менше 320 мс, скорочення або повна відсутність сегмента ST, поява вузьких симетричних зубців Т у грудних відведеннях. Для більш точних результатів рекомендується проведення холтерівського моніторування ЕКГ протягом 24 годин.
2. Функціональні випробування. Важливим діагностичним критерієм є ЕКГ із фізичним навантаженням (тредміл-тест). У хворих із укороченим QT у відповідь на підвищення ЧСС у момент тренування інтервал не змінюється або збільшується. У здорових людей зі збільшенням ЧСС тривалість QT зменшується.
3. Ефі серця. Під час електрофізіологічного дослідження визначається укорочений рефрактерний період передсердь та шлуночків, при цьому у 90% пацієнтів у процесі діагностики індукуються шлуночкові тахікардії або фібриляція передсердь.
4. УЗД серця. При підозрі на органічні патології, які могли спровокувати аритмію, виконується ехокардіографія. За допомогою неінвазивного методу візуалізуються основні структурно-функціональні показники серця та великих судин.
5. лабораторні методи. Щоб встановити можливі причини зменшення інтервалу, призначаються аналізи електролітного складу, кислотно-основної рівноваги крові, кардіоспецифічних ферментів. Для виключення гормональних передумов патології вимірюються рівні катехоламінів, тиреоїдних гормонів, андрогенів.

Генетичне дослідження. При секвенуванні геному можна виявити типові для даного синдрому мутації, проте через недостатній обсяг даних із цього захворювання та складності дослідження генетичні тести використовуються обмежено.

При укороченому інтервалі QT стандартні протиаритмічні препарати не демонструють належної ефективності, тому їх застосування є недоцільним. Сучасні наукові дані показують позитивну дію алкалоїдів кори хінного дерева на подовження рефрактерного періоду шлуночків, попередження вентрикулярних аритмій. Основним методом залишається хірургічне лікування – імплантація кардіовертера-дефібрилятора, яка проводиться при:

• наявності задокументованого епізоду зупинки серця під час життєзагрозливої ​​аритмії;
• наявності епізодів шлуночкової тахікардії, що супроводжуються різким погіршенням стану здоров’я;
• регулярно виникають кардіогенні синкопе;
• обтяженому сімейному анамнезі через раптову кардіальну смерть.

Кардіовертер-дефібрилятор (ІКД) встановлюється малоінвазивним методом з використанням ендоваскулярного доступу. Такий спосіб скорочує період реабілітації пацієнтів, знижує ризик післяопераційних ускладнень. У період відновлення хворим необхідно виконувати рекомендації щодо рухового режиму та фізичних навантажень, регулярно відвідувати кардіолога для контролю серцевої діяльності.

Прогноз залежить від того, наскільки укороченим при розрахунках є QT, наявністю або відсутністю клінічних симптомів хвороби, станом серцево-судинної системи. При ранній діагностиці та постановці ІКД прогноз щодо сприятливий. Для зниження ризику життєзагрозних порушень ритму пацієнтам із синдромом укороченого QT рекомендовано уникати важких фізичних навантажень, сильних емоційних стресів. Ефективні заходи первинної профілактики поки що не розроблені.