Синдром Вільямса-Кемпбелла

Синдром Вільямса-Кемпбелла – це рідкісна вроджена патологія дихальної системи, обумовлена ​​недорозвиненням хрящів бронхів від 2 до 8 генерацій, що характеризується відсутністю тонусу їхньої стінки, дискінезією та порушенням дренажної функції. Проявляється частими рецидивними запальними та нагнолюючими процесами легень, бронхіальною обструкцією. Діагностується за допомогою рентгенологічних методів дослідження легень, КТ та бронхоскопії. Терапевтичні заходи спрямовані на боротьбу з інфекцією, покращення бронхіальної прохідності. Призначаються антибіотики, бронхо- та муколітики, інгаляційні кортикостероїди.

Синдром Вільямса-Кемпбелла (балонуючих бронхоектазів) є рідкісною пороком розвитку бронхолегеневої системи. Вперше був описаний в 1960 році на підставі багаторічних спостережень австралійських лікарів Г. Вільямса і П. Кемпбелла за дітьми, які страждають на хронічні хвороби органів дихання. Зустрічається у 2% пацієнтів, які отримують лікування у відділенні дитячої пульмонології щодо таких захворювань. Приблизно у 15% їх помилково діагностується бронхіальна астма. Захворювання, як правило, виявляється у ранньому дитячому віці, дуже рідко вперше виявляється у дорослих. Хлопчики хворіють частіше за дівчаток. Патологічні зміни у стінках повітроносних шляхів зазвичай бувають двосторонніми, односторонній процес спостерігається рідко.

Причини захворювання не встановлено. Імовірно, цей синдром є генетичною патологією з аутосомно-рецесивним типом спадкування. На користь цієї теорії говорить однотипність ураження хрящів дистальних бронхів, відсутність інших патологічних змін у стінці респіраторного тракту, поєднання вади з вродженими аномаліями інших органів та систем. Описано кілька випадків спостереження балонуючих бронхоектазів у рідних братів, проте ген, який відповідає за формування подібних змін, поки не знайдено. Вважається, що синдром Вільямса-Кемпбелла та лобарна емфізема є різними проявами одного й того самого процесу – неправильного розвитку хрящового каркасу повітроносних шляхів.

Для цієї вади бронхолегеневої системи характерне ураження бронхів середнього калібру. Хрящові кільця на цій ділянці трахеобронхіального дерева відсутні або недорозвинені. Дистальніше та проксимальніше патологічно змінених органів бронхи мають нормальну будову. Через дефект хрящового каркаса бронхіальна стінка втрачає тонус, стає м’якою, податливою, що призводить до гіпотонічної дискінезії.

Під час вдиху такі бронхи значно розширюються, під час видиху спадають. Страждає дренажна функція респіраторного тракту, мокротиння застоюється, утворюються мішчасті «балонуючі» бронхоектази. Їх вміст легко та швидко інфікується патогенними та умовно патогенними мікроорганізмами, виникає вогнище хронічного гнійного запалення. У нижніх відділах легень формуються повітряні булли.

Хвороба маніфестує у ранньому дитинстві на тлі респіраторної інфекції. У немовляти значно підвищується температура тіла, з’являється сухий кашель, який згодом швидко змінюється вологим. Характерно шумне свистяче на видиху (стридорозне) дихання. Привертає увагу виражена задишка. Частота дихальних рухів може досягати 90 за хвилину. Шкіра в області носогубного трикутника набуває синюшного відтінку. Ціаноз стає більш вираженим під час ссання або плачу дитини. Апетит помітно знижується. Немовля мляво смокче, відмовляється від пиття.

На цьому етапі запідозрити синдром Вільямса-Кемпбелла складно, лікарі зазвичай діагностують пневмонію чи гострий обструктивний бронхіт. На тлі антибактеріальної терапії настає значне покращення стану дитини. Через деякий час запальний процес бронхолегеневої системи рецидивує. Частота рецидивів може досягати двох, трьох та більше разів протягом року. Хвора дитина відстає від однолітків у фізичному розвитку. Грудна клітка деформується – стає бочкоподібною, грудина виступає вперед у вигляді горба чи кіля. Характерно потовщення дистальних фаланг пальців кінцівок на кшталт барабанних паличок, нігті набувають вигляду «годинного скла».

Діти часто спостерігаються у пульмонолога щодо хронічного бронхіту, ХОЗЛ або бронхіальної астми. Бронхопульмональна патологія протікає тяжко. У дітей старшого віку і дорослих присутня постійна змішана або експіраторна задишка, кашель з мокротинням, що набуває гнійного характеру в періоди загострень. Епізоди різкої обструкції бронхів виникають на фоні інфекції верхніх дихальних шляхів при фізичному навантаженні. Розвивається хронічне легеневе серце. Пацієнта непокоїть тахікардія, порушення серцевого ритму. З’являються обумовлені гепатомегалією ниючі болі та відчуття тяжкості у правому підребер’ї.

Синдром Вільямса-Кемпбелла практично завжди ускладнюється легенево-серцевою недостатністю, що призводить до ранньої інвалідизації та загибелі пацієнта. Іншим, менш частим грізним наслідком цієї вродженої вади є вторинний амілоїдоз, що розвивається на тлі хронічного нагноєльного процесу. Через присутність повітряних булл у легеневій тканині у деяких випадках виникає спонтанний пневмоторакс. Зрідка формуються солітарні чи множинні абсцеси легень.

Діагностичний пошук здійснюють дитячі пульмонологи. При зборі анамнезу лікар уточнює, у якому віці з’явилися перші ознаки хронічного бронхолегеневого захворювання, чи є інші вроджені аномалії. При огляді виявляється акроціаноз або дифузний синюшний відтінок шкіри, емфізематозна бочкоподібна грудна клітка з горбоподібною або килеподібною деформацією грудини, ознаки дистальної гіпертрофічної остеоартропатії. Остаточний діагноз встановлюється на підставі таких даних:

• Фізичне дослідження. Перкуторно над легень визначається коробковий звук. При аускультації дихання ослаблене, видих подовжений. Вислуховуються сухі свистячі вологі середньо-і хрипи. У проекції базальних відділів легень патологічні дихальні шуми у дорослих часто бувають тріскучими пневмосклеротичними. Тони серця глухі, аритмічні рахунок екстрасистолії, серцебиття прискорене.
• Променева діагностика. На оглядовій рентгенограмі ОГК виявляється грубе посилення та деформація легеневого малюнка, бульозна емфізема. На КТ легень визначаються поширені бронхоектази. При кінобронхографії можна спостерігати їх розширення та спад (балонування) під час акту дихання.
• Ендоскопічні методи. Бронхоскопія дозволяє виявити поширений гнійний ендобронхіт. Процес частіше буває двостороннім, більш вираженим у нижніх поверхах трахеобронхіального дерева. Спостерігаються непрямі ознаки відсутності хрящових кілець у стінках великих бронхів, колабування бронхів при видиху.
• Функціональні дослідження. Спірометрія підтверджує значні порушення функції зовнішнього дихання змішаного типу. Характерною для даного синдрому ознакою є двофазна, з перегином крива форсованого видиху. Дані ЕКГ свідчать про зниження вольтажу, тахікардію та ознаки перевантаження правих відділів серця, результати пульсоксиметрії – про різке зниження насичення крові киснем.

Основні терапевтичні заходи при синдромі балонуючих бронхоектазів спрямовані на покращення вентиляційної функції повітроносних шляхів, попередження та усунення інфекційних процесів. З метою відновлення прохідності дихальних шляхів призначаються бета-агоністи короткої та пролонгованої дії, холінолітики або їх комбінації. Як топічні протизапальні препарати застосовуються інгаляційні кортикостероїди. Для покращення відходження мокротиння використовуються муколітики та відхаркувальні засоби. Пацієнтам рекомендовані масаж грудної клітки, дихальна гімнастика та постуральний дренаж.

Тяжке інфекційне загострення хронічного запального процесу є показанням для госпіталізації хворого на відділення пульмонології. Призначаються антибіотики широкого спектра дії з урахуванням чутливості присутньої у харкотинні мікрофлори. При вираженій гіпоксемії здійснюється неінвазивна киснетерапія. Виконуються санаційні бронхоскопії. Хірургічні втручання можливі у пацієнтів із одностороннім процесом, нечисленними, локалізованими в межах однієї частки бронхоектазами. Поодинокі спроби трансплантації легень при цій патології не мали успіху.

Прогноз при цьому захворюванні завжди серйозний. Адекватні лікувальні заходи допомагають уповільнити прогрес патологічного процесу. Поява ознак дихально-серцевої недостатності є прогностично несприятливою. Ускладнений легеневим серцем синдром Вільямса-Кемпбелла призводить до інвалідності та смерті хворого. Первинна профілактика не розроблена. Побічні превентивні заходи спрямовані на зниження частоти загострень і зводяться до ретельного дотримання лікарських рекомендацій.