Торсіонна дистонія

Торсіонна дистонія – прогресуюче неврологічне захворювання, основним синдромом якого виступають неконтрольовані тонічні скорочення різних м’язових груп, що призводять до розвитку патологічних поз. Супроводжується різними варіантами гіперкінезів, може призводити до викривлення хребта та контрактур суглобів. Діагностика заснована на виключенні іншої патології та торсійної дистонії вторинного характеру. Лікування здійснюється протипаркінсонічними засобами, антиконвульсантами, спазмолітиками, вітамінами групи В. Можливе хірургічне лікування – стереотаксична деструкція підкіркових структур.

Торсійна дистонія (з латини «torsio» – скручування) — хронічна патологія нервової системи, що призводить до тонічних м’язових порушень із формуванням афізіологічних поз та виникненням гіперкінезів. Перший докладний опис захворювання припадає на 1907 р., проте на той час він був віднесений до істеричного неврозу. Органічний характер торсійної дистонії був доведений Г. Оппенгеймом в 1911 р., але й після цього тривалий період її нозологічна приналежність була предметом дискусій, а патогенез досі не вивченим.

Торсіонна дистонія може спостерігатися у різних вікових періодах, але частіше дебютує до 20-річного віку; 65% випадків посідає перші 15 років життя. Зустрічаємо в різних популяціях становить від 1 випадку на 160 тис. чол. до 1 випадку на 15 тис. чол., у середньому – 40 випадків на 100 тис. населення. Неухильне прогресування, що веде до інвалідизації людей молодого віку, відсутність ефективної патогенетичної терапії робить торсіонну дистонію актуальною проблемою сучасної неврології.

Етіологія та патогенетичний механізм, в результаті якого виникає м’язова дистонія, досі не вивчені. Відомі ідіопатичні та симптоматичні випадки даної патології. З розвитком молекулярно-генетичних досліджень стало зрозуміло, що ідіопатична торсіонна дистонія має спадковий характер. Отримано дані про різні типи її успадкування: аутосомно-рецесивне та аутосомно-домінантне. Причому в другому випадку захворювання маніфестує в пізнішому віці і має більш легкий перебіг. У той самий час у літературі описані спорадичні варіанти. Симптоматична торсіонна дистонія спостерігається при внутрішньомозкових пухлинах, хореї Гентінгтона, епідемічному енцефаліті, хворобі Вільсона, черепно-мозковій травмі, дитячому церебральному паралічі.

Імовірно, торсіонна дистонія пов’язана з порушенням метаболізму допаміну. При обстеженні хворих найчастіше виявляється підвищений рівень допамін-гідроксилази крові. Домінантною патогенетичною теорією є уявлення про те, що тонічні порушення при цьому захворюванні обумовлені розладом підкіркової регуляції. На користь цього свідчать виражені морфологічні дегенеративні зміни в підкіркових ядрах (субталамічному, базальному, червоному, чорному субстанції), що часто виявляються у хворих.

Фокальна форма характеризується тонічними спазмами окремих м’язів. До фокальних форм відносяться: ідіопатичний блефароспазм – змикання повік, викликане тонічним спазмом кругового м’яза ока; оромандибулярна дистонія – скорочення м’язів жувальної групи, язика, щік та рота; спастична дисфагія – утруднення або неможливість ковтання; спастична дисфонія – розлад голосоутворення через тонічне скорочення голосових м’язів; писальний спазм – мимовільне скорочення м’язів кисті, що зумовлює розлад письма; спазм м’язів шиї; спазм стопи.

• Мультифокальна форма — є різними комбінаціями фокальних форм.
• Сегментарна форма — мимовільне скорочення кількох розташованих м’язових груп.
• Гемідістонія – Мимовільне тонічне скорочення охоплює м’язи половини тулуба.
• Генералізована форма – Неконтрольовані тонічні скорочення, що охоплюють практично всі м’язи тіла.

Як правило, торсіонна дистонія дебютує з періодично виникаючих тонічних фокальних спазмів, що спостерігаються переважно при навантаженні на дистонію, що піддається м’язову групу. Наприклад, на початку свого розвитку письмовий спазм проявляється лише під час листа. Мимовільним спастичним скороченням відповідають неконтрольовані рухові акти (гіперкінези). Останні можуть мати атетоїдний, хореатичний, міоклонічний, тонічний, гемібалічний, тикоподібний або тремороподібний характер. У дистальних відділах кінцівок вони менш виражені, ніж у проксимальних. Типові обертальні рухи тулуба або кінцівок уздовж своєї поздовжньої осі.

Патогномонічною є зміна інтенсивності спастичних поз та мимовільних рухових актів відповідно до функціональної активності та положення тіла, а також емоційного стану пацієнта. Штопороподібні рухи тулуба відзначаються переважно під час ходьби, гіперкінези кінцівок – при спробах вчинити цілеспрямовану дію. Під час сну спостерігається зникнення всіх тонічних патологічних проявів та гіперкінезів. Відзначається здатність пацієнтів адаптуватися до рухових розладів, тимчасово знижувати вираженість гіперкінезів, зберігати самообслуговування і виробляти складні рухові акти (наприклад, танцювати).

Часті скорочення м’язів можуть викликати розвиток їхньої гіпертрофії, тривалий спазм — сполучнотканинне заміщення м’язової тканини з формуванням укорочення м’яза та стійкого зменшення його здатності до розтягування. Тривале вимушене положення кінцівки при м’язовому спазмі призводить до дистрофічних процесів у суглобових тканинах та формування контрактур суглобів. Тонічні спазми м’язів спини викликають викривлення хребта: поперековий лордоз, сколіоз чи кіфосколіоз. На пізніх стадіях спазми м’язів тулуба можуть спричинити дихальні порушення.

У ряді випадків торсіонна дистонія починається з локальних форм, які поступово трансформуються у генералізований варіант. Останній характеризується химерною ходою з розгойдуванням, періодичним прийняттям анормальної пози і застиганням у ній. У частини пацієнтів захворювання має стабільний перебіг із збереженням ізольованих локальних проявів та без генералізації дистонічного процесу. Подібний перебіг відзначається переважно у випадках пізнього дебюту (у період від 20 до 40 років).

У неврологічному статусі привертає увагу ригідність окремих м’язових груп при збереженні сухожильних рефлексів, відсутності зниження м’язової сили та чутливих розладів; інтелектуально-мнестична безпека пацієнтів.

Основним діагностичним завданням для невролога стає диференціювання ідіопатичної торсійної дистонії від вторинних торсійно-дистонічних синдромів. Останні зазвичай супроводжуються супутніми дистонії симптомами ураження нервової системи, вегетативними розладами, порушеннями сну тощо. У плані диференціальної діагностики проводиться РЕГ або УЗДГ судин голови, ЕЕГ, Ехо-ЕГ, КТ або МРТ головного мозку.

Від гепатоцеребральної дистрофії торсіонна дистонія відрізняється відсутністю пігментних відкладень у рогівці (кільце Кайзера-Флейшера), ураження печінки, зниження церулоплазміну крові. Від епідемічного енцефаліту – відсутністю гострого періоду та таких проявів енцефаліту, як порушення конвергенції та диплопія, розлад сну, вегетативна дисфункція та ін.

У консервативній терапії застосовують препарати для лікування паркінсонізму: комбінований інгібітор декарбоксилази леводопа+карбідопа, холінолітики тригексифенідил та діетазин, трипериден, селегілін, бромкриптин; спазмолітики центральної дії (дифенілтропін); а-ДОФА у малих дозах; транквілізатори (діазепам); вітаміни В1 та В6. При вираженості гіперкінезів використовують баклофен, карбамазепін, тіаприд. Показано лікувальну фізкультуру, водолікування. Лікування вторинної дистонії засноване на терапії причинного захворювання.

Хірургічне лікування проводиться нейрохірургом та показано при прогресуванні дистонії та інвалідизації. Виробляється стереотаксична комбінована деструкція базальних підкіркових структур – субталамічної зони та вентролатерального таламічного ядра. При локальних варіантах дистонії деструкцію здійснюють контрлатерально-м’язовим порушенням. При генералізованому варіанті, як правило, хірургічне лікування проводять у 2 етапи: спочатку протилежно найбільш вираженим симптомам, а через 6-8 місяців. – На другому боці. Якщо ригідність виражена симетрично, то спочатку оперують домінуючу півкулю. У 80% після операції спостерігається суттєве покращення стану пацієнтів, яке у 66% випадків зберігається протягом багатьох років.

Прогноз торсійної дистонії

Ідіопатична торсіонна дистонія має повільно прогресуючий перебіг. Результат визначається часом її маніфестації. Більш ранній дебют призводить до більш тяжкого перебігу та ранньої генералізації дистонії з розвитком глибокої інвалідизації. Загибель пацієнтів зумовлена ​​інтеркурентними інфекціями.

Хірургічне лікування суттєво покращує прогноз. У більшості випадків після операції спостерігається регрес або повне зникнення гіперкінезів та ригідності, тривалий період пацієнти зберігають здатність до самообслуговування, мають можливість ходити та робити інші складні рухові акти. Вторинна торсіонна дистонія за можливості ефективного лікування захворювання має сприятливий прогноз. У таких випадках спостерігається різної виразності регрес спазмів та гіперкінезів.