Транспозиція внутрішніх органів

Транспозиція внутрішніх органів – Це тотальне або часткове дзеркальне відображення органів грудної та черевної порожнини. Серед причин патології називають генетичні мутації, дію тератогенних факторів на ембріон. Прості форми транспозиції немає симптомів і виявляються випадково при профосмотре. Поєднання situs inversus та інших внутрішніх вад проявляється порушеннями кровообігу, затримкою росту та розвитку, частими інфекційними захворюваннями. Для діагностики призначаються інструментальні методи: УЗД, рентгенографія, МРТ та КТ живота та грудної клітки. Лікування неускладнених форм аномалії не проводиться.

Декстрокардія, як один з варіантів транспозиції, була описана італійським хірургом та анатомом Марко Северино у 1643 р., а перша згадка латинського терміна «situs inversus» датована 1797 р. і пов’язана з ім’ям британського лікаря та патологоанатома Метью. Частота народження патології становить 1 випадок на 15-20 тис. населення. Транспозиція переважно протікає безсимптомно, оскільки інвертовані органи функціонують так само, як розташовані на звичних місцях. Складнощі для лікарів полягають у діагностиці різних соматичних хвороб через атиповість ознак та фізикальних даних.

Етіологічні чинники точно не встановлені. При генетичній діагностиці доведено, що великий відсоток situs inversus асоційований з генними мутаціями HAND, Pitxz, ZIC3Shh, ACVR2, що відбуваються в перші 12 тижнів гестації. Транспозиції сприяють тератогенні впливу на ембріон, що розвивається: при курінні та вживанні алкоголю вагітною жінкою, дії радіації та канцерогенів. Існує теорія про «поглинання» ембріона-близнюка як причини транспозиції.

У клінічній практиці транспозиція зустрічається при ізольованій декстрокардії (зворотне розташування серця), синдромі Зіверта-Картагенера (інверсія комплексу «легкі-серце»), синдромі Івемарка (декстрокардія, дзеркальне розташування органів черевної порожнини).

Патологічні зміни відбуваються у ранньому ембріональному періоді. У нормі при розвитку зародка всі вісцеральні тканини закладаються вздовж середньої лінії тіла, потім зі зростанням ембріона відбувається ротація вправо, у результаті якої внутрішні органи займають типові місця. Якщо ж ротація відбувається у зворотному напрямку, виникає транспозиція одного, всіх чи кількох внутрішніх органів.

За кількістю аномально розташованих органів та з урахуванням їх локалізації щодо серединної лінії виділяють 4 типи транспозиції:

• situs inversus cordis – Проста декстрокардія, при якій тільки серце має атипову локалізацію праворуч у грудній клітці;
• situs viscerum inversus partialis — часткова інверсія, коли серце та окремі органи ШКТ та дихальної системи відображені дзеркально;
• situs viscerum inversus totalis – Дзеркальне відображення всіх внутрішніх органів травної та дихальної систем;
• situs ambiguous (гетеротаксія) – рідко зустрічається варіант з невизначеною локалізацією, при якому печінка зазвичай займає місце посередині тіла, а селезінка відсутня.

Якщо транспозиція не супроводжується вродженими вадами чи генетичними аномаліями, клінічні ознаки відсутні. Нетипове розташування внутрішніх органів, як правило, діагностується ще у дітей при планових медоглядах чи зверненні за медичною допомогою. Найчастіше лікар може запідозрити транспозицію за серцевими тонами, які вислуховуються у нетипових точках.

У разі поєднання транспозиції внутрішніх органів з аномаліями розвитку, патологічні симптоми проявляються у ранньому дитинстві. В основному виникають ознаки серцево-судинних порушень: задишка при фізичному навантаженні, блідість або синюшність шкірних покривів, пальці на кшталт «барабанних паличок» та нігтів у вигляді «годинного скла». Найчастіше симптоми супроводжуються слабким фізичним розвитком, затримкою зростання.

До симптомів ускладненого situs inversus також відносять часті респіраторні хвороби та інфекційні захворювання іншої локалізації. Порушення травлення проявляються розладами випорожнень, жовтяничністю шкіри, недостатнім набором ваги у дітей та схудненням у дорослих. Зрідка транспозиція доповнюється характерними змінами зовнішності – стигмами дизембріогенезу.

Транспозиція представляє серйозну проблему лікарської практики, оскільки відсутність знань про таку особливість ставить спеціаліста в глухий кут при діагностичному пошуку. Наприклад, при апендициті пацієнт відчуває біль у лівій здухвинній ямці, що приймають за гастроентерологічну патологію, тому не надають хірургічної допомоги. Те саме стосується гострих хвороб серця, при яких болі будуть праворуч від грудини, імітуючи міжреберну невралгію, пневмонію тощо.

При situs inversus з декстрокардією спостерігаються вроджені вади серця: дефект міжшлуночкової та/або міжпередсердної перегородки, транспозиція магістральних судин, стеноз легеневої артерії. Іноді у хворих діагностується зошит Фалло, ендокардіальні дефекти, аплазія чи агенезія легень. До рідкісних вад відносять дво- і трикамерне серце — важкі аномалії з несприятливим прогнозом та низькою довгостроковою виживаністю.

Більшість дорослих пацієнтів інформацію про транспозицію органів внесено до медичної карти, тому лікаря вимагає уважне вивчення документації. У історії хвороби детально описують варіант інверсії внутрішніх органів, щоб уникнути діагностичних помилок. Якщо відомостей про цю аномалію немає, то транспозиція виявляється при інструментальних дослідженнях – діагностичної рентгенографії ОГК та живота, УЗД внутрішніх органів, КТ та МРТ.

Лікар, який вперше виявляє транспозицію, повинен занести до карти всі відомості, отримані під час фізикального та інструментального обстеження. Якщо хворий подає скарги, додатково призначається консультація кардіолога, пульмонолога, гастроентеролога, інших профільних фахівців. При поєднанні ознак вроджених внутрішніх аномалій та транспозиції потрібне генетичне консультування.

За відсутності порушень здоров’я лікування транспозиції не показано. Вроджені аномалії серця та травної системи, що викликають клінічну симптоматику та розлади функцій організму, потребують хірургічної корекції. Тяжкі форми комбінованих внутрішніх вад можуть закінчуватися інвалідністю, тому хворим необхідний курс медичної та соціально-трудової реабілітації.

Неускладнені варіанти транспозиції не впливають на функціонування організму та не погіршують якість життя пацієнтів. Оскільки транспозиція не стосується спадкових захворювань, люди з такою особливістю можуть мати здорових дітей. Несприятливий прогноз для хворих з тяжкими вродженими аномаліями структури та функції внутрішніх органів. Заходи профілактики транспозиції полягають у антенатальної охорони плода.