Тромбоцитопатії

Тромбоцитопатії – група спадкових та набутих порушень гемостазу, що виникають внаслідок якісної неповноцінності тромбоцитів за їх нормальної кількості. Тромбоцитопатії у дітей проявляються схильністю до утворення петехій та гематом при незначних травмах, кровотечах (носових, шлунково-кишкових, маткових) різного ступеня вираженості, анемії. Виявлення тромбоцитопатії у дітей вимагає ретельного лабораторного дослідження системи гемостазу, проведення функціональних проб, пункції та дослідження кісткового мозку та ін. Лікування тромбоцитопатії у дітей проводиться дитячим гематологом та включає загальну та місцеву гемостатичну терапію.

Тромбоцитопатії – геморагічні діатези, що розвиваються внаслідок порушення первинної тромбоцитарної ланки гемостазу. Популяційна частота тромбоцитопатії досягає 5-10%. Спадкові тромбоцитопатії є найчастішою причиною кровотеч неясного генезу у дітей; їх частку припадає від 36 до 65%. Тромбоцитопатії є актуальною проблемою для педіатрії та дитячої гематології, оскільки їх поширеність часто недооцінюється, і багато дітей з геморагічним синдромом тривало і безуспішно лікуються у фахівців вузького профілю – дитячих отоларингологів, дитячих гінекологів, дитячих стоматологів, дитячих стоматологів, дитячих стоматологів, дитячих стоматологів.

Тромбоцитопатії поєднують у собі гетерогенну групу захворювань, які можуть бути поділені на спадкові (вроджені) та набуті (симптоматичні).

1. Спадкові тромбоцитопатії:

• з порушенням агрегаційної функції тромбоцитів – дизагрегаційні тромбоцитопатії (есенціальна атромбія 1 типу, тромбастенія Гланцмана, аномалія Пірсона-Стоба, аномалія Мея-Хегглина та ін.)
• з дефектом реакції звільнення (есенціальна атромбія 2 типу, аспіриноподібний синдром та ін.)
• з недостатнім зберіганням гранул та їх компонентів (синдром «сірих тромбоцитів», синдром Хержманського-Пудлака)
• з порушенням адгезії тромбоцитів (хвороба Віллебранда, макроцитарна тромбоцитодистрофія Бернара-Сульє)
• тромбоцитопатії, що поєднуються з різними вродженими дефектами (вродженими вадами серця, глікогенозами, синдромом Марфана, Елерса-Данлоса, Віскотта-Олдріча та ін.)

2. Придбані тромбоцитопатії, що розвиваються протягом життя на тлі інших захворювань.

У дитячому віці спадкові тромбоцитопатії зустрічаються у 3 рази частіше, ніж набуті.

Первинний тромбоцитарно-судинний гемостаз включає ряд послідовних реакцій: адгезії, агрегації, ретракції кров’яного згустку і активації плазмового гемостазу.

При пошкодженні кровоносної судини під впливом головного стимулятора адгезії – колагену ендотелію, тромбоцити набухають та приклеюються до стінки судини. У реалізації етапу первинного гемостазу беруть участь іони Ca, білок ендотелію – фактор Віллебранда та контактуючий з ним мембранний глікопротеїн Ib тромбоцитів. Після адгезією починається фаза агрегації, у процесі якої відбувається швидке збільшення тромбу. У цю фазу виділяються біологічно активні речовини (тромбін, аденозинфосфат (АДФ), катехоламіни, серотонін та ін.), що викликають вазоконстрикцію та посилюють адгезію та агрегацію тромбоцитів. Під впливом процесів, що відбуваються, пухка тромбоцитарна пробка ущільнюється і піддається ретракції – скорочення з мимовільним відділенням сироватки від згустку.

Причиною спадкових тромбоцитопатій є дефекти генів, що кодують ті чи інші фактори, що беруть участь у забезпеченні тромбоцитарно-судинного гемостазу. Вроджені тромбоцитопатії можуть успадковуватись за аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом.

Функціональна неповноцінність тромбоцитів при набутих тромбоцитопатіях може бути пов’язана з прийомом тромбоцитоактивних лікарських препаратів (НПЗЗ, аспірину, пеніцилінів, антикоагулянтів та ін.), В12-дефіцитною анемією, ДВС-синдромом, лейкозом, цирозом. вузьким гломерулонефритом , нирковою недостатністю, гігантськими ангіомами, тромбозами, масивними гемотрансфузіями, променевою хворобою та ін.

Діапазон проявів тромбоцитопатії в дітей віком дуже широкий. Клінічна маніфестація уродженої тромбоцитопатії може бути пов’язана з перинатальною патологією (ацидозом, гіпоксією), пологовими травмами, вірусними або бактеріальними інфекціями, сепсисом, гіповітамінозом, інсоляцією, проведенням фізіотерапевтичних процедур (УФО, УВЧ), мас.

Провідним у клініці різних форм тромбоцитопатії є рецидивуючий геморагічний синдром, тяжкість якого може варіювати від легкої кровоточивості до рясних кровотеч. У новонароджених тромбоцитопатія може виявлятися кефалогематомами, внутрішньочерепними крововиливами, кровоточивістю та повільним загоєнням пупкової ранки. Кровотечі мікроциркулярного типу характеризуються петехіями, екхімозами, що виникають при незначних травмах, терті тіла одягом. На відміну від гемофілії, для тромбоцитопатії не характерні гемартрози та міжм’язові гематоми.

При тромбоцтопатії у дітей раннього віку відзначаються кровотечі при прорізуванні зубів, рецидивні носові кровотечі, підвищена кровоточивість ясен, тривале загоєння дрібних пошкоджень. У дівчаток-підлітків часто є «сімейна» схильність до менорагій, ювенільних дисфункціональних маткових кровотеч. У пацієнтів з тромбоцитопатиями навіть малі хірургічні втручання (видалення зуба, тонзилектомія та ін.) супроводжуються рясними та тривалими кровотечами. Рідше у клініці тромбоцитопатій зустрічаються шлунково-кишкові кровотечі, гематурія, крововилив у склери.

Внаслідок підвищеної крововтрати у дітей з тромбоцитопатіями розвивається анемічний синдром, що характеризується загальною слабкістю, блідістю шкірних покривів, запамороченнями, задишкою, тахікардією, артеріальною гіпотонією, схильністю до непритомності.

При поєднанні тромбоцитопатії з дисплазією сполучної тканини у дітей виявляються порушення постави, плоскостопість, нефроптоз, пролапс мітрального клапана та ін аномалії розвитку.

Як показує практика, діагноз тромбоцитопатії в дітей віком рідко встановлюється своєчасно. Дільничні педіатри, як правило, не надають належного значення геморагічних проявів та направляють дітей до вузьких фахівців: дитячого ЛОР – при носових кровотечах; дитячому гінекологу – при рясних менструаціях; дитячому стоматологу – при кровоточивості ясен тощо. буд. Тим часом, діти з тромбоцитопатиями потребують якомога більш ранньої спеціалізованої консультації гематолога для уточнення діагнозу та форми тробоцитопатії.

Діагностика тромбоцитопатії включає кілька етапів, головними з яких є аналіз клінічних проявів та сімейного анамнезу, поглиблене дослідження системи гемостазу. Функціональні ендотеліальні проби (банкова, манжеточна, щипкова, проба джгута) при тромбоцитопатіях, як правило, позитивні: на шкірі, в місці впливу залишаються численні петехії або синці.

Лабораторний етап діагностики тромбоцитопатії починається із клінічного аналізу крові, визначення часу кровотечі, показників коагулограми. У процесі діагностичного пошуку тромбоцитопатії проводиться визначення кількості тромбоцитів та тромбоцитарної формули, вивчення їх морфометричних характеристик та функції (адгезивності; агрегаційної активності тромбоцитів з АДФ, ристоміцином, адреналіном, тромбіном, колагеном). Лабораторне обстеження дитини з тромбоцитопатією повинно виконуватися не менше 3-х разів у різні періоди захворювання (під час клінічної ремісії та в момент геморагічних проявів).

Для оцінки функції кровотворення у деяких випадках призначається проведення стернальної пункції або трепанобіопсії та дослідження мієлограми.

При спадкових тромбоцитопатиях проведення етіотропного лікування неможливе. Тому весь комплекс терапевтичних заходів ділиться на невідкладну терапію з усунення геморагічного синдрому та профілактичне лікування. Протягом усього життя пацієнтам із тромбоцитопатією забороняється вживання оцту з їжею (у т. ч. у консервах), алкоголю. Рекомендується збагачення раціону продуктами, багатими на вітаміни А, С і Р; арахісом.

Медикаментозна терапія тромбоцитопатії проводиться гемостатичними засобами (етамзилат натрію, адроксон, кальцію глюконат, амінокапронова кислота та ін), препаратами метаболічної дії (інозин, АТФ, оротат калію, фолієва кислота). Корисне вживання кровоспинних фітозборів. Планові профілактичні курси лікування тромбоцитопатії рекомендується проводити 2-4 рази на рік, залежно від тяжкості геморагічного синдрому.

Для локальної зупинки кровотеч з поверхневих ран використовується зрошення поверхні, що кровоточить охолодженим розчином амінокапронової кислоти, нанесення адроксону, аплікації фібринної плівки з тромбіном. При носовій кровотечі необхідне ведення носових ходів гемостатичної губки, проведення анемізації слизової носа. При маткових кровотечах застосовуються препарати, що посилюють скорочення матки (етистерон), внутрішньовенне введення амінокапронової кислоти; РДВ порожнини матки при тромбоцитопатії має проводитися під прикриттям гемостатичної терапії. При масивній крововтраті може знадобитися переливання еритроцитарної маси, тромбоцитів та плазми.

При симптоматичній тромбоцитопатії необхідне проведення лікування основного захворювання, виключення прийому тромбоцитоактивних препаратів та інших моментів, що провокують.

Своєчасне виявлення тромбоцитопатії у дитини та проведення адекватної профілактичної терапії дозволяє запобігти вираженій крововтраті та підвищити якість життя. При масивних внутрішньочерепних геморагії, що супроводжують перебіг деяких форм тромоцитопатії, прогноз для життя несприятливий.

Заходами профілактики тромбоцитопатій є медико-генетичне консультування сімей з успадкованим геморагічним синдромом, відмова від безконтрольного прийому медикаментів. Діти із встановленим діагнозом тромбоцитопатії повинні перебувати на диспансерному обліку у педіатра, дитячого гематолога, дитячого офтальмолога, ЛОР, стоматолога; регулярно проходити повне лабораторне обстеження, отримувати превентивне лікування, виключити заняття травмонебезпечними видами спорту. Питання проведення профілактичної вакцинації дітей вирішується в індивідуальному порядку.