Приблизно половина випадків народження глухої дитини – наслідок генетики. Зазвичай ці люди вдаються до допомоги кохлеарних імплантатів – медичного приладу, протезу, що дозволяє компенсувати втрату слуху.

Згідно з дослідженням американської групи вчених, глухі миші, що отримали новий вид генної терапії, розвинули здатність чути майже на тому ж рівні, що і здорові. Ці результати припускають, що генна терапія будь-коли може прийти на допомогу в випадках, які раніше не піддавалися лікуванню. Відповідну статтю опубліковано в журналі PNAS, інформує sutura.org.ua

Більше половини випадків несиндромальної глибокої вродженої глухоти мають генетичну причину, і близько 80 відсотків з них обумовлені аутосомно-рецесивними формами глухоти. У мишей в експерименті була так звана глухота DFNB9, на яку припадає від двох до восьми відсотків пов’язаних із генами випадків глухоти у людей. При глухоті DFNB9 білок, який називається отоферліном, не може виконувати свою звичайну функцію передачі звукової інформації, зібраної тонкими волосками у внутрішньому вусі. Однак після зміни геному глухих мишей за допомогою спеціально створених вірусів гризуні отримали здатність чути майже так само добре, як їх родичі, які народилися з нормально функціонуючим отоферліном.

Аденоасоційовані вируси (adeno-associated viruses, AAV) вважаються одними з найперспективніших векторів для терапевтичного перенесення генів для лікування захворювань. Генна терапія на основі AAV – багатообіцяючий метод лікування глухоти, але його застосування обмежене потенційно вузьким терапевтичним окном: у людей розвиток внутрішнього вуха завершується внутрішньоутробно, і слух стає можливим приблизно через 20 тижнів вагітності. Крім того, генетичні форми вродженої глухоти зазвичай діагностуються в період новонародженості, тому підхід генної терапії в моделях на тваринах має враховувати це, а ефективність генної терапії має бути продемонстрована після генної ін’єкції, коли слухова система вже встановлена. Іншими словами, терапія поверне назад вже існуючу глухоту.

Тим часом вчені визнають, що навіть після зміни того ж специфічного гена у мишей, який викликає глухоту DFNB9 і у людей, говорити про те, що вируси, які редагують гени, можна використовувати для лікування людини занадто рано. Між експериментами на тваринах і людськими клініками лежить досить великий шлях, також є деякі підстави для побоювань, тому, перш ніж технологія отримає практичне застосування, робота науковців має пройти кілька подальших досліджень.