Відкритокутова ювенільна глаукома

Відкритокутова ювенільна глаукома – Спадкова форма цього офтальмологічного захворювання, що характеризується поступовим підвищенням внутрішньоочного тиску. Симптоми виявляються в дитячому або підлітковому віці, зводяться до хворобливості очей, світлобоязні, міопії та інших порушень зору (наприклад, астигматизму). Діагностика відкритокутової ювенільної глаукоми виконується традиційними офтальмологічними методиками (тонометрією, еластонометрією, периметрією), а також молекулярно-генетичними аналізами. Лікування цього захворювання здійснюється хірургічним шляхом, консервативна терапія виправдана лише у разі слабовиражених форм або під час підготовки до операції.

Відкритокутова ювенільна глаукома (первинна відкритокутова глаукома) – офтальмологічне захворювання, що найчастіше має генетичну природу і супроводжується порушенням відтоку водянистої вологи з передньої камери ока при її морфологічно незмінних кутах. Така форма підвищення внутрішньоочного тиску є найбільш поширеною у осіб віком менше 35 років, за деякими даними зустрічається у 1 людини на 10-15 тисяч населення, чоловіки страждають у два рази частіше за жінок. Більш точно встановити зустрічальність відкритокутової ювенільної глаукоми не представляється можливим з тієї причини, що в ряді випадків цей стан безсимптомно протікає протягом багатьох років і іноді виявляється тільки в літньому віці, що призводить до помилкового визначення патології як старечої глаукоми.

Більше того, у деяких осіб наявність генетичних дефектів не провокує розвиток явної відкритокутової ювенільної глаукоми, а проявляється лише безсимптомним підвищенням внутрішньоочного тиску протягом усього життя. Тим не менш, така форма глаукоми все одно є потенційно небезпечною, оскільки може почати спонтанно прогресувати і за відсутності лікування викликати різке погіршення зору або навіть сліпоту протягом 4-7 років. Сучасна генетика виділяє кілька генів, відповідальних за розвиток відкритокутової ювенільної глаукоми, їх мутації практично завжди успадковуються за аутосомно-рецесивним механізмом.

На відміну від інших форм вродженої глаукоми – інфантильної та особливо ранньої – відкритокутова ювенільна глаукома практично завжди є генетично обумовленим станом і не може бути викликана внутрішньоутробними ураженнями плода. Зараз виявлено кілька генів, дефекти яких призводять до захворювання. Найчастіше при відкритокутовій ювенільній глаукомі виявляються мутації гена CYP1B1, що розташовується на 2-й хромосомі. Продуктом його експресії є особливий білок – цитохром Р4501В1, який бере участь у метаболізмі сигнальних молекул, які відповідають за формування трабекулярної мережі ока. Дефекти цього гена спричиняють порушення роботи цитохрому, внаслідок чого відбувається аномальний розвиток тканин органів зору, згодом, крім іншого, що веде до відкритокутової ювенільної глаукоми. Зараз лікарі-генетики намагаються визначити, які саме мутації CYP1B1 (їх відомо понад 50) обумовлюють підвищення внутрішньоочного тиску в підлітковому віці.

Другою за поширеністю причиною виникнення відкритокутової ювенільної глаукоми є дефекти гена MYOC – він розташований на 1-й хромосомі та кодує структуру білка міоциліну. Експресія цього гена відбувається переважно в органах зору, міоцилін, як і цитохром Р4501В1 бере участь у формуванні трабекулярної мережі. Крім відкритокутової ювенільної глаукоми мутації MYOC здатні викликати аналогічне захворювання у дорослих та літніх осіб. Дефекти як CYP1B1, так і MYOC успадковуються за аутосомно-рецесивним механізмом. Патогенез розвитку глаукоми при цих генетичних станах не має характерних особливостей – внаслідок підвищення внутрішньоочного тиску відбувається поступова компресія основних структур ока (рогівки, диска зорового нерва, сітківки). Це стає причиною їх ушкодження – поступово розвиваються помутніння рогівки та дистрофія сітківки, може наступати атрофія зорового нерва. Сукупність цих процесів за відсутності лікування відкритокутової ювенільної глаукоми зрештою може призвести до незворотної сліпоти.

На відміну від інших форм спадкової глаукоми, при цьому стані в перші роки життя дитини жодних офтальмологічних симптомів зазвичай не визначається. Початок розвитку відкритокутової ювенільної глаукоми зазвичай припадає на підлітковий вік, але іноді вона вперше діагностується у дорослих людей. Більшість дослідників у сфері офтальмології пов’язує це з тривалим безсимптомним перебігом початкового етапу захворювання. Одним із перших проявів патології стає підвищена стомлюваність зору, яка переходить у болючість і почуття розпирання в очах, що супроводжується головними болями. Подібна симптоматика при відкритокутовій глаукомі ювенілу може зберігатися протягом декількох років без виражених ознак прогресування.

Надалі до перелічених вище проявів приєднуються порушення зору – можуть виникати скарги на наявність «ореолів» навколо джерел світла і яскравих предметів, «мушок» перед очима, каламутності. У багатьох випадках відкритокутова ювенільна глаукома на цьому етапі поєднується з міопією (близорукістю), рідше – з астигматизмом або косоокістю. Відсутність будь-яких терапевтичних заходів призводить до поступового звуження поля зору по периферії (периферична худоба) та зниження здатності до темнової адаптації. У запущених випадках відкритокутова ювенільна глаукома, як і інші форми хронічного підвищення внутрішньоочного тиску, стає причиною сліпоти внаслідок відшарування сітківки або атрофії зорового нерва.

Діагностика відкритокутової ювенільної глаукоми проводиться за допомогою офтальмологічних досліджень (огляду передньої камери та очного дна, вимірювання внутрішньоочного тиску), а також молекулярно-генетичних аналізів. Лікар-офтальмолог при огляді виявляє збільшення горизонтального розміру рогівки та збільшення внутрішньоочного тиску. При цьому одноразове вимірювання показника не дає підстав для однозначного визначення відкритокутової ювенільної глаукоми – необхідно кілька повторних вимірювань протягом кількох тижнів для підтвердження стійкого підвищення внутрішньоочного тиску. Значна кількість важливої ​​для діагностики інформації можуть дати різні функціонально-навантажувальні проби – водно-питна, пілокарпінова, проба Краснова.

При запущених формах відкритокутової ювенільної глаукоми у хворих виявлятиметься звуження поля зору (наявність «сліпих плям» по периферії), а також зміни на очному дні. До останніх відносять екскавацію диска очного нерва та витончення сітківки, у ряді випадків виявляються її розриви та пов’язані з ними ділянки регматогенного відшарування. На будь-якому етапі захворювання лікар-генетик може зробити молекулярно-генетичну діагностику відкритокутової ювенільної глаукоми шляхом секвенування генів CYP1B1 та MYOC. Приводом такого дослідження може послужити обтяжений спадковий анамнез хворого – випадки ранньої глаукоми в його родичів.

Лікування відкритокутової ювенільної глаукоми може бути як консервативним, так і хірургічним, але більшість фахівців розцінює другий варіант як найнадійніший спосіб усунення цього стану. Застосування лікарських засобів (крапель на основі пілокарпіну, епінефрину або клонідину) допускається в рамках передопераційної терапії або за наявності протипоказань до хірургічного втручання. Суть операції зводиться до формування більш прохідних шляхів для відтоку водянистої вологи, що призводить до зниження внутрішньоочного тиску. В останні роки набирають популярності малоінвазивні лазерні техніки усунення відкритокутової ювенільної глаукоми.

Прогноз та профілактика відкритокутової ювенільної глаукоми

Щодо інших спадкових форм глаукоми прогноз цього захворювання сприятливіший. По-перше, воно характеризується менш вираженими проявами та повільно прогресує, що дає більше часу для його діагностики та подальшого лікування. По-друге, розвиток відкритокутової ювенільної глаукоми починається у свідомому віці дитини, коли вона вже здатна повідомити дорослих про суб’єктивні прояви даної патології, що теж сприяє її своєчасному виявленню. Випадки розвитку сліпоти внаслідок цього стану досить рідкісні і реєструються лише за тривалої зневаги симптомами чи відмови від лікування з тих чи інших причин. Профілактика первинної відкритокутової ювенільної глаукоми можлива лише при пренатальній чи генетичній діагностиці у перші роки життя дитини, що розумно робити за наявності такого стану у родичів.