Вроджена діафрагмальна грижа

Вроджена діафрагмальна грижа – це вада розвитку, при якому порушується цілісність перегородки між черевною та грудною порожниною, органи живота зміщуються в грудну клітину. Причини патології точно не встановлені, але обговорюється зв’язок захворювання на трисомії, генетичні мутації ZFPM2, GATA6. Хвороба проявляється відразу після народження критичними дихальними розладами, відставанням у психомоторному розвитку, порушеннями гемодинаміки. Діагностику проводять за даними антенатального та постнатального УЗД, ЕхоКГ, генетичного дослідження. Лікування оперативне: FETO-операція до народження, реконструктивно-пластичні операції у період новонародженості.

Вроджена діафрагмальна грижа (ВДГ) відноситься до групи рідкісних вад у дітей, її частота не перевищує 2-8 випадків на 10000 новонароджених. У хлопчиків захворювання зустрічається у 2 рази частіше, ніж у дівчаток. Близько 80% випадків припадає на ліві грижі, 20% – на правосторонні, двостороннє ураження спостерігається вкрай рідко – менше 1% всіх діагностованих патологій. Тяжкість клінічних проявів ВДГ та її поєднання з іншими аномаліями пояснює надзвичайну актуальність проблеми у сучасному акушерстві та неонатології.

Більшість уроджених діафрагмальних гриж – спорадичні випадки, що виникають під впливом тератогенних впливів у першому триместрі вагітності. До можливих провокуючих факторів відносять іонізуюче випромінювання, дія професійних шкідливостей, прийом ліків, які можуть негативно впливати на плід. Трапляються сімейні випадки захворювання: ймовірність розвитку патології у рідних братів та сестер становить 2%.

Можливими причинами патології є генетичні розлади. Передбачається, що неправильне формування діафрагми та аномальне розташування внутрішніх органів буває при мутації генів ZFPM2 та GATA6. Близько 10-12% ВДГ виникає як складова спадкових синдромів Марфана, де Ланге, Фрінса, пентади Кантрелла. При синдромі Дауна та інших трисоміях ризик діафрагмальної вродженої грижі досягає 30%.

Вроджена вада починає формуватися в ембріональному періоді на 4-му тижні гестації. Саме тоді утворюється зачаток перегородки між порожниною перикарда та інші відділами тулуба зародка. Потім розростається плевроперитонеальна перегородка – попередник діафрагми. При порушеннях цьому етапі розвитку на діафрагмі залишаються наскрізні отвори, якими органи черевної порожнини можуть зміщуватися в грудну.

Головна проблема діафрагмальної грижі полягає у компресії легень, починаючи з раннього антенатального періоду. Органи не можуть повноцінно розвиватися, тому спостерігається гіпоплазія альвеол та бронхів, порушується формування легеневих судин. Серйозну небезпеку становить легенева гіпертензія, що супроводжується центральним ціанозом, тяжкою гіпоксемією, збільшенням навантаження на серце та синдромом недостатності його правих відділів.

Вроджена діафрагмальна грижа виявляється під час вагітності при плановому УЗД скринінгу 2-го або 3-го триместру. За допомогою ультразвукової візуалізації визначають здавлення та усунення серця плода, недорозвинення легенів, наявність у грудній порожнині анехогенних структур – шлунка, петель тонкого кишківника. У деяких дітей діафрагмальна грижа доповнюється переміщенням селезінки та частини печінки до грудної порожнини. Непрямим ознакою вади вважається багатоводдя.

При поєднанні грижі з іншими аномаліями можлива зупинка внутрішньоутробного розвитку, мимовільне переривання вагітності на різних термінах, мертвіння. Якщо дитина народжується живою, у неї проявляються порушення всіх фізіологічних функцій. На перше місце виходять ознаки дихальної недостатності: задишка або пригнічення дихання, експіраторні шуми («хрюкаючий видих»), напади апное, синюшність шкірного покриву.

Загальний стан новонароджених оцінюється як тяжкий. Крім респіраторних розладів визначається гіпорефлексія, зниження м’язового тонусу, бідність і млявість рухів. Порушення роботи серця представлені низькою лабільністю серцевого ритму, глухістю тонів та наявністю шумів систоли при аускультації. При переміщенні значного обсягу органів у грудну клітину спостерігається занепад живота.

У 30% випадків діафрагмальні грижі супроводжуються іншими аномаліями розвитку. Більше 2/3 з них становлять вроджені вади серця: дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок, транспозиція магістральних судин, синдром гіпоплазії лівих відділів серця. Найчастіше визначають аномалії центральної нервової системи, вади розвитку нирок та сечовивідних шляхів.

Вроджена діафрагмальна грижа – важка вада, яка пов’язана з високим рівнем перинатальної смертності. При ізольованій формі аномалії ризик смерті в періоді новонародженості становить 30-40%. Якщо ВДГ поєднується з іншими аномаліями розвитку, протягом перших 28 днів життя вмирає близько 65% дітей. До прогностично несприятливих ознак відносять генералізовані набряки, багатоводдя, входження шлунка до складу грижі.

Щоб точніше визначити прогноз захворювання, розраховують співвідношення розмірів легень та голови. При індексі легеневої гіпоплазії (LHR) менше 0,7 шанси вижити практично дорівнюють нулю, за показником 0,8-0,9 виживають близько 15% новонароджених, при значенні 1-1,5 – шанси різко зростають до 65%, а якщо цифра понад 1,5 – до 80%. Другий критерій: співвідношення між реальним та очікуваним LHR, яке вважається прогностично несприятливим при значенні менше 25%.

Навіть за сприятливого перебігу неонатального періоду у майбутньому діти з діафрагмальними грижами стикаються з безліччю ускладнень. ВДГ провокує хронічні захворювання органів дихання, гіпоксично-ішемічну енцефалопатію, гастроезофагеальну рефлюксну хворобу. Багато пацієнтів набувають статусу дітей-інвалідів, потребують проведення комплексної реабілітації для підтримки задовільної якості життя.

Виявлення структурних аномалій при ультразвуковому дослідженні вагітності – достатня підстава для встановлення діагнозу вродженої діафрагмальної грижі. Додатково в антенатальному періоді призначають амніоцентез або кордоцентез, щоб провести генетичне тестування та визначити спадкові захворювання, для яких характерним є формування ВДГ. Для обстеження дитини після народження використовуються такі методи:

• ЕхоКГ. Ехокардіографія проводиться для оцінки ступеня опору легеневих судин, вивчення функції лівого та правого шлуночків, виявлення вад серця. Перше УЗД виконують протягом 2-х діб після народження дитини, повторне – на 2-3 тижні життя. Для уточнення функції серця призначають ЕКГ.
• Ультразвукове дослідження. УЗД черевної порожнини проводять, щоб визначити ступінь зміщення внутрішніх органів, наявність супутніх вроджених вад сечовивідної системи. При неврологічній симптоматиці потрібна нейросонографія, за результатами якої визначають аномалії та перинатальні ураження ЦНС.
• Лабораторне дослідження. Стандартний комплекс включає розгорнутий клінічний аналіз крові, біохімічне дослідження із визначенням рівня глюкози, печінкових ферментів, електролітів. За показаннями виконується коагулограма, дослідження газового складу крові.

Лікування в антенатальному періоді

При вираженій легеневій гіпоплазії та індексі LHR менше 27% рекомендовано фетальну операцію – ендолюмінальну оклюзію трахеї плода (FETO). Її виконують терміном 26-28 тижнів з допомогою невеликого фетоскопа. Під час хірургічного втручання встановлюють балон у дихальних шляхах, щоб зменшити компресію легень органами живота. Конструкція видаляється на 34-му тижні гестації. Ряд досліджень показують, що така операція підвищує виживання у 3-4 рази.

Лікування в постнатальному періоді

Невідкладна допомога починається з народження дитини. Безпосередньо у пологовому залі проводиться інтубація трахеї для переведення пацієнта на режим штучної вентиляції легень. Потім встановлюється шлунковий зонд для евакуації вмісту, проводять стандартні лікувальні заходи для стабілізації показників гемодинаміки. Хороший ефект при дихальній недостатності виявляє екстракорпоральна мембранна оксигенація (ЕКМО).

При гіпоперфузії тканин та схильності до гіпотензії показана медикаментозна підтримка: введення кристалоїдних розчинів, інотропних препаратів, глюкокортикостероїдів. Корекція легеневої гіпертензії проводиться за допомогою оксиду азоту, простагландину Е1, судинорозширювальних препаратів. Лікування виконується в умовах постійного моніторингу вітальних функцій та коригується з урахуванням поточних показників.

Питання про можливість та необхідність проведення хірургічного втручання вирішується у першу добу після народження. Операція необхідна закриття дефекту в діафрагмі, відновлення фізіологічного становища органів. Невеликі щілини ушивають, великі дефекти закривають синтетичним матеріалом, формуючи протез діафрагми. Надалі дитині буде потрібна повторна операція для заміни синтетичного матеріалу на протез більшого розміру.

При вродженій діафрагмальній грижі прогноз несприятливий. Спостерігаються високі показники допологової смертності та летальних наслідків у перші тижні життя. Незважаючи на вдосконалення медицини, існують випадки ВДГ, за яких вдається провести лише паліативні лікувальні заходи. Заходи первинної профілактики не розроблено. Своєчасні скринінги вагітності допомагають вчасно виявити патологію та розробити адекватну терапевтичну тактику.