Вроджена глухота

Вроджена глухота – це порушення слуху, що виникає при анте- та інтранатальній патології слухового аналізатора. Причиною захворювання виступають генетичні мутації, тератогенні дії, внутрішньоутробні інфекції. Діти з такою патологією не реагують на звуки будь-якої гучності, не розвивають мовних навичок. Для об’єктивної діагностики повної відсутності слуху застосовують отоакустичну емісію та дослідження викликаних потенціалів, що додатково проводять МРТ скроневої області, аналізи на вроджені інфекції, генетичні тести. Для відновлення здатності чути пацієнтам необхідна кохлеарна імплантація та індивідуальна реабілітація слуху.

Приглухуватість – найпоширеніший варіант ураження органів чуття, який зустрічається у 5% населення планети. За статистикою, частота вроджених порушень слуху становить 1-2 випадки на 1000 живонароджених немовлят. З урахуванням можливості розрізняти звуки різної гучності приглухуватість має 5 ступенів тяжкості, остання з яких відповідає глухоті – повної нездатності сприймати звукові сигнали. Розробка ефективних заходів реабілітації пацієнтів – актуальна проблема у сучасній оториноларингології, педіатрії, корекційній педагогіці.

Вроджена глухота (вроджена нейросенсорна приглухуватість) має поліетиологічний характер, виникає при поразці у різних відділах слухового аналізатора – від внутрішнього вуха до вищих нервових центрів. Такий діагноз включає не тільки всі випадки антенатальної патології, а й проблеми в ранньому постнатальному періоді, які зумовлені ускладненими пологами. Причини глухоти у новонароджених поділяються на такі групи:

• Внутрішньоутробні інфекції. Поразка органу слуху найбільш характерна для цитомегаловірусної інфекції, краснухи, сифілісу, токсоплазмозу. Вроджена глухота є однією з ознак антенатального зараження дитини ВІЛ-інфекцією.
• Генетичні захворювання. Найчастіше порушення роботи слухового аналізатора пов’язують із мутацією гена GJB2, який відповідає за передачу звукових сигналів від внутрішнього вуха до нервових волокон. Глухота – важлива діагностична ознака спадкових синдромів Ваарденбурга, Альпорта, Пендреда, Ашера.
• Ятрогенні фактори. Патологія виникає у дітей, матері яких під час вагітності приймали ототоксичні ліки: антибіотики із групи аміноглікозидів, деякі види НПЗЗ, петльові діуретики.
• Тератогенні дії. Аномалії органу слуху спостерігаються при антенатальному радіаційному опроміненні, впливі побутових, сільськогосподарських та промислових токсинів. Ризик уродженої глухоти підвищується, якщо вагітна жінка вживає алкоголь чи наркотики.
• Інтранатальні ускладнення. При ускладнених та затяжних пологах є ймовірність травмування головки дитини та пошкодження в області скроневих кісток, де розташовані структури слухового аналізатора. Серйозну небезпеку становить асфіксія, що викликає гіпоксично-ішемічну енцефалопатію, внутрішньочерепні крововиливи.

Формування внутрішнього вуха починається на 5-му тижні ембріонального періоду, до 25-го тижня гестації равлика має повноцінний рецепторний апарат, а до 30-го тижня утворення органу слуху повністю завершується. Слуховий нерв розвивається з 3-го місяця вагітності, до 38-го тижня рівень мієлінізації його волокон становить 78%. До моменту народження слухові центри та провідні шляхи сформовані, але їхнє остаточне дозрівання триває в постнатальному періоді.

Клітини, що активно діляться, більш вразливі до дії небажаних факторів, що пояснює високу частоту патологій органу слуху при інфекціях і генетичних аномаліях. Якщо тератогенні фактори діють на ранньому етапі вагітності, формуються множинні важкі вади, які можуть спричинити викидень або мертвонародження. Ізольована глухота частіше виникає при ураженні вуха у другій половині вагітності.

При поєднанні приглухуватості з аномаліями зовнішнього вуха ознаки патології визначаються з народження дитини. Найчастіше вроджена глухота доповнюється мікротією – недорозвиненням вушної раковини та слухового проходу. Порушення має різний ступінь тяжкості: від зменшення та деформації хрящових структур до повної відсутності вушної раковини та стенозу зовнішнього слухового каналу. В інших випадках зовнішні ознаки захворювання відсутні.

Вроджена глухота найчастіше визначається за допомогою стандартного аудіологічного скринінгу, які проводять на 3-4 день життя, повторюють у 1 та 3 місяці при планових оглядах дитини. Однак батьки можуть запідозрити проблеми зі слухом навіть без медичного огляду. Слід насторожитися, якщо немовля не тремтить і ніяк не реагує на гучні звуки, не повертає голову у бік голосу (у віці від 3 місяців), не гуде і не переходить до лепетного мовлення.

Вроджена глухота негативно впливає на всі сфери життя пацієнта. Якщо дитина не чує від народження, у неї не розвивається мова та інтелект, відсутня можливість комунікації з батьками та однолітками. Такі пацієнти не можуть здобути освіту, влаштуватися на роботу та самостійно організувати своє життя. Вони з раннього віку набувають статусу інвалідів, потребують постійної допомоги оточуючих.

Соціальна ізоляція та стигматизація впливають на психоемоційний стан, викликають депресії та панічні атаки. Зрідка у хворих виникають галюцинації, напади психозу. При супутньому ураженні вестибулярного аналізатора виникають запаморочення, проблеми з координацією рухів. Особливо важко протікає двостороння нейросенсорна приглухуватість у поєднанні з супутніми психоневрологічними патологіями.

При підозрі на вроджену глухоту обстеження проводиться дитячим оториноларингологом та сурдологом. На первинній консультації особливу увагу приділяють збиранню анамнезу захворювання та життя, оцінці історії вагітності та пологів, щоб визначити можливі етіологічні фактори. Потім призначають розширену програму обстеження, до якої входять такі методи:

• Аудіологічне обстеження. Для оцінки слухових здібностей у дітей будь-якого віку, у тому числі у новонароджених, розроблено безпечні та точні інструментальні тести. У практичній оториноларингології використовують отоакустичну емісію, оцінку викликаних слухових потенціалів, тимпанометрію.
• МРТ скроневих кісток. Магнітно-резонансна томографія використовується для неінвазивної діагностики структур внутрішнього вуха, виявлення вроджених аномалій, виключення набутих патологій, які здатні викликати приглухуватість. Дослідження не несе променевого навантаження, що розширює спектр його показань у педіатричній практиці.
• Аналізи інфекції. При підозрі на внутрішньоутробне інфікування проводять прямі методи діагностики: вірусологічний, бактеріологічний, полімеразну ланцюгову реакцію, щоб визначити збудника у досліджуваному матеріалі. Також застосовуються непрямі методи виявлення специфічних антитіл з оцінкою рівня їх авидности.
• Консультація генетика Якщо вроджена глухота супроводжується множинними стигмами ембріогенезу та вадами розвитку внутрішніх органів, необхідно виключити спадкові синдроми, генетичні та хромосомні аномалії. За показаннями дитині проводять каріотипування, секвенування геному та інші види діагностики.

Всім дітям із такою патологією рекомендовано проводити кохлеарну імплантацію у максимально ранньому віці. Це забезпечує оптимальну слухомовну реабілітацію пацієнта, створює сприятливі умови для психічного розвитку та формування інтелекту. За відсутності протипоказань та загального задовільного стану пацієнта слухопротезування дозволено у віці від 12 місяців.

Кохлеарні імпланти встановлюються у внутрішньому вусі за допомогою хірургічного втручання. Після завершення післяопераційного періоду до апарата підключає звуковий процесор, який дозволяє чути звуки. Для досягнення гарної якості аудіосигналів проводиться тонка настройка кохлеарних імплантів. Підбір індивідуальних параметрів функціонування приладу дозволяє створювати у сприйнятті дитини максимально природні за тональністю та гучністю звуки.

Дітям із вродженою глухотою знадобляться регулярні заняття з сурдопедагогом та логопедом. Після кохлеарної імплантації пацієнти вчаться сприймати звукову інформацію, виявляти різні джерела звуку, і навіть поступово навчаються промови. При хорошому розвитку слухових і мовленнєвих навичок дитина згодом може відвідувати загальноосвітню школу, при супутніх психоневрологічних порушеннях рекомендовані корекційні класи.

Завдяки розвитку медицини та удосконаленню технології кохлеарної імплантації вроджена глухота успішно піддається корекції. Чим раніше визначити порушення слуху та розпочати спеціальне лікування, тим вищі шанси на повноцінне формування мови та хорошу соціальну адаптацію пацієнта. Профілактика патології передбачає раціональне ведення вагітності та пологів, скринінг жінок на небезпечні види інфекцій, виключення тератогенних факторів.