Вроджена іхтіозіформна еритродермія Брока

Вроджена іхтіозіформна еритродермія Брока – Одна з форм вродженої іхтіозиформної еритродермії, відмінною особливістю якої є переважання явищ гіперкератозу над іншими клінічними симптомами, відсутність висипів на слизових оболонках. Первинними елементами є еритематозні плями, що мають тенденцію до периферичного зростання, з гіперкератотичними нашаруваннями або невеликими везикулами. Вирішальним моментом у діагностиці є сімейний анамнез і клініка, як підтвердження проводиться гістологічне дослідження. Лікування симптоматичне – зволоження та пом’якшення шкіри, періодичні курси вітаміну А, кортикостероїдів.

Вроджена іхтіозиформна еритродермія Брока – рідкісний різновид універсального гіперкератозу, що виникає з моменту народження. Вперше захворювання описав французький дерматолог Луї Брок у 1902 році. Великий практичний досвід та значна кількість клінічних спостережень дали вченому можливість першим описати ряд дерматозів, відомих і сьогодні під його ім’ям: псевдопелада Брока, люпоїдний сікоз Брока, вроджена іхтіозіформна еритродермія Брока. За характерний зовнішній вигляд шкіри при вродженій іхтіозиформній еритродермії дослідник влучно називав патологію “хворобою риб’ячої луски”. Нюанси, які стали основою диференціювання клінічних проявів іхтіозу, належать, зокрема, Л. Броку. Через рідкість шкірної патології дані про ендемічність, поширеність невідомі. У дерматозу відсутні расові, вікові, ґендерні складові. Захворювання становить практичний інтерес для фахівців у галузі генетики та дерматології.

Причини виникнення вродженої іхтіозиформної еритродермії Брока пов’язані зі спадковою, генною патологією, обумовленою різним рівнем ураження генетичного апарату та клінічно проявляється у різних складових дерми. При вродженій іхтіозиформної еритродермії Брока страждає насамперед епідерміс. Його товщина, робота залізистого апарату шкіри, пігментація визначаються особливостями генотипу людини. Гени контролюють вироблення білків та активність ферментних процесів. «Некоректна» робота ферментів відбивається у клініці захворювання.

Стан шкіри, при якому превалює утворення сухих, мертвих клітин дерми на окремих ділянках шкірного покриву або по всій її поверхні, пов’язаний з типом успадкування: аутосомно-домінантним (вроджена бульозна іхтіозиформна еритродермія) або аутосомно-рецесивних (вроджений). Буллезная форма обумовлена ​​мутаціями в генах, розташованих на 12 і 17 хромосомах і кодують синтез кератину 1 і 10; Небульозна форма виникає при мутації гена епідермальної трансглутамінази, локалізованого на хромосомі 14q11. Від типу наслідуваних мутацій залежить тяжкість клінічних проявів і прогноз захворювання, що виникло. Домінантний тип успадкування характеризується більш м’яким перебігом та сприятливим прогнозом, рецесивний – навпаки. Закономірності, що призводять до мутацій, не до кінця вивчені. Кровна спорідненість батьків підвищує ризик захворювання у дітей.

Аутосомно-домінантний тип успадкування завжди дає 50% здорових спадкоємців, 50% хворих. При аутосомно-рецесивному типі успадкування дерматозу можливі варіанти. Якщо обидва батьки не хворі, але є носіями патології, то у 25% їх діти захворіють обов’язково; 25% будуть здорові, а 50% успадкують носійство. Якщо один із батьків хворий, а другий – носій, то ймовірність захворювання становить 50%. Якщо хворі обоє батьків, варіантів здорового народження немає. Якщо у здорових батьків народжується хвора дитина – це нова спонтанна мутація гена.

Клінічно вроджена іхтіозиформна еритродермія Брока ділиться на два варіанти: буллезний (з утворенням пухирів) та небульозний («сухий»). Небульозна вроджена еритродермія Брока характеризується яскравою дифузною вродженою еритемою, щільною на дотик, на тлі якої з’являється рясне лущення у вигляді гіперкератотичних, напівпрозорих коричневих лусочок, здатних відокремлюватися цілими пластами. Крім сухості, є відчуття стягнутості шкіри.

При легкому ступені дерматозу до процесу залучаються лише обличчя, долоні та підошви. Тяжка течія захоплює тотально весь шкірний покрив. Дитина не може нормально дихати, смоктати, відкривати рота. Потові залози працюють погано, тому спека або найменше фізичне навантаження призводять до підвищення температури до 40 градусів. Через тріщини в епідермісі втрачається волога, настає зневоднення. Часто такі зміни закінчуються летальним кінцем. Якщо малюк виживає, то шкірна патологія зберігається протягом усього життя. Згодом до шкірних проявів приєднується випадання волосся, аж до повного облисіння; порушується робота потових апокринових залоз. Шкіра стає щільною і в області губ, вух, повік призводить до деформацій (виворіт шкіри).

Відмінною особливістю вродженої бульозної іхтіозиформної еритродермії є поява бульбашок та елементів відшарування епідермісу на тлі еритематозно зміненої шкіри відразу після народження. Шкірний покрив набрячений, потовщений. Легкий ступінь захворювання характеризується одиничними первинними елементами з роговими лусочками, самостійним вирішенням процесу до 3-5 років. При тяжкому ступені бульбашки покривають весь шкірний покрив, розкриваються, утворюючи ділянки мокнутия, створюючи ризик приєднання вторинної інфекції, трансформуються на гіперкератотичні кірки.

Якщо процес локалізується в складках шкіри, на розгинальних ліктьових поверхнях, у підколінних ямках, пахвових западинах утворюються бородавчасті розростання м’якої консистенції, що міцно прилягають до дерми, утворюють малюнок, що нагадує вельвет. “Бородавки” неприємно пахнуть. Іноді бульбашки висипають тільки на долонях та підошвах, зливаються між собою, розкриваються, покриваються кератиновими лусочками, дозволяються, залишаючи після себе невелику пігментацію. На волосистій частині шкіри голови «тліє» процес, що нагадує себорею, волосся збережене, нігті тьмяні і потовщені. З віком патологічний процес має тенденцію до покращення.

Діагностують захворювання на підставі анамнезу, клініки та генетичного тестування. Гістологічно при «сухому» варіанті зернистий шар епідермісу гіпертрофований, у дермі визначається запальний інфільтрат, акантоз. Пухирний варіант дає зернисту дегенерацію клітин мальпігієвого шару. Диференціюють вроджену іхтіозиформну еритродермію Брока з усіма різновидами істинного іхтіозу на підставі гістологічного дослідження. Додатково проводять бакпосів крові, що відокремлюється пухирів з метою виключення сепсису, вторинної інфекції.

Патогенетичне лікування відсутнє. З урахуванням тяжкості процесу новонароджених поміщають у реанімаційне відділення, підтримуючи високу вологість повітря та контролюючи зневоднення, ознаки вторинної інфекції. У перші дні проводять консультації дерматолога та генетика. Показані ванни з подальшим зволоженням шкіри пом’якшувальними кремами (дитячий крем). Ударне засіб основний терапії – ретиноїди (вітамін А, його синтетичні аналоги). Приймають їх курсами, за індивідуальними схемами, у великих дозуваннях. Періодично проводять повне клініко-діагностичне обстеження з метою моніторингу функціонального стану печінки, нирок, серцевого м’яза. При бульозній формі відмічена резистентність до препаратів групи вітаміну А, у цьому випадку до лікування підключають кортикостероїди. Рекомендована вітамінотерапія. Хороший ефект дають ванни з висівками, крохмалем, морською сіллю. Зовнішньо застосовують пом’якшувальні кортикостероїдні мазі з додаванням 3% саліцилової кислоти в пропорції 1:1.

Жити зі шкірою, ураженою вродженою іхтіозиформною еритродермією Брока складно, особливо дітям. Іноді хворим потрібна підтримка психолога. Необхідне постійне диспансерне спостереження за пацієнтом із щорічною протирецидивною терапією. У періоди ремісії – щоденне, тривале застосування кремів, що пом’якшують шкіру. Прогноз залежить від тяжкості патології, своєчасності розпочатого лікування. Можливий летальний кінець.

Оскільки вроджена іхтіозиформна еритродермія Брока – це рідкісний генний дерматоз, з профілактичною метою при плануванні вагітності необхідне пренатальне медико-генетичне обстеження подружніх пар із обтяженим спадковим анамнезом, подальша консультація генетика, прийняття зваженого. При виявленні патології у процесі вагітності показано її переривання.