Вроджена катаракта

Вроджена катаракта – Часткове або повне помутніння кришталика ока, що розвивається внутрішньоутробно. Різною мірою проявляється з моменту народження дитини: від ледь помітної білястої плями до повністю ураженого кришталика. Уроджена катаракта характеризується зниженням зору чи повної його втратою, і навіть в дітей віком відзначається косоокість і ністагм. Первинна діагностика проводиться пренатально, після народження діагноз підтверджує офтальмоскопію та щілинну біомікроскопію. Показано хірургічне лікування; Ленсвітректомія проводиться в перші місяці життя при неускладнених випадках.

Вроджена катаракта – патологія органу зору, що часто зустрічається у клініці багатьох дитячих хвороб. У 36% випадків виникає внаслідок перенесених внутрішньоутробних інфекцій. Загальна частота вродженої катаракти у популяції – 1-9 випадків на 10 000 новонароджених. Частка цього захворювання серед усіх дефектів органу зору – 60%. Гендерних відмінностей у захворюваності не виявлено, за винятком генетичних мутацій, які найчастіше виявляються у хлопчиків, тоді як дівчатка часто залишаються носіями зміненого гена безсимптомно. В даний час проблемі вродженої катаракти в педіатрії приділяється особлива увага. Захворювання викликається безліччю причин, тому зусилля лікарів спрямовані на профілактику та ранню діагностику катаракти. Вдосконалюються методи хірургічного лікування. Всі заходи спрямовані на збереження зору дитини для кращої соціальної адаптації.

Найчастіше вроджена катаракта супроводжує групу TORCH-інфекцій, до якої входять краснуха, токсоплазмоз, вірус герпесу та цитомегаловірусна інфекція. У цьому вона є єдиним симптомом. До кожного захворювання характерні свої особливі ознаки. Друга за частотою причина вродженої катаракти – обмінні порушення у дитини: галактоземія, хвороба Вільсона, гіпокальціємія, цукровий діабет та інші. Зрідка захворювання зустрічається у зв’язку з генетичними мутаціями за аутосомно-домінантним та аутосомно-рецесивним типом. Мутації, зчеплені з X-хромосомою, відзначаються набагато рідше.

У разі хромосомних патологій (синдром Дауна, синдром котячого крику, точкова хондродисплазія, синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа та ін) уроджена катаракта також не є єдиним симптомом. Як правило, їй супроводжують порушення фізичного та розумового розвитку та інші прояви, специфічні для конкретної нозології. Екзогенно впливаючими причинами захворювання можуть бути антибіотикотерапія вагітної жінки, терапія стероїдними гормонами, променева терапія та вплив інших тератогенних факторів. Окремо виділяють уроджену катаракту недоношених.

Помутніння кришталика відбувається за одним із двох механізмів. По-перше, спочатку неправильне закладання органу зору. Характерна для внутрішньоутробних інфекцій на ранніх стадіях вагітності, хромосомних патологій та взагалі будь-якого тератогенного впливу, якщо воно має місце у перші тижні вагітності, коли у плода формується система органів зору. Другий механізм – це поразка вже сформованого кришталика. Часто відбувається при обмінних порушеннях (галактоземія, цукровий діабет та ін.), вплив зовнішніх факторів, що пошкоджують під час вагітності (другий-третій триместр). У будь-якому випадку змінюється будова кришталика білка, через що він поступово оводняется і потім втрачає свою прозорість, внаслідок чого розвивається вроджена катаракта.

Захворювання поділяється на типи в залежності від розташування зони помутніння та її широкості. Виділяють такі типи катаракти: капсулярна, полярна (передня та задня), шарувата (плівчаста), ядерна, повна.

Капсулярна вроджена катаракта – зниження прозорості передньої чи задньої капсули кришталика. Сам кришталик при цьому не торкнеться. Порушення зору частіше незначне, проте зустрічається і сліпота, якщо пошкодження капсули широко, або уражені передня і задня капсула одночасно.

При полярній катаракті зміни торкаються передньої або задньої поверхні кришталика. Капсула найчастіше також залучена до процесу. Для цього виду характерна двостороння поразка. Ступінь порушення зору сильно варіює.

Шарова катаракта – це помутніння одного або декількох центральних шарів кришталика. Найпоширеніший варіант уродженої катаракти, як правило, ураження двостороннє. Зір зазвичай знижений значно.

Ядерною катарактою називають помутніння центральної частини кришталика – його ядра. Такий різновид зустрічається при всіх спадкових причинах захворювання. Поразка двостороння, зір знижується до повної сліпоти.

Повна вроджена катаракта характеризується помутнінням всього кришталика. Ступінь помутніння варіює, але частіше така форма захворювання повністю позбавляє дитину зору. Поразка двостороння.

За походженням вроджена катаракта ділиться на спадкову та внутрішньоутробну. Перша з них передається дитині від одного з батьків, друга розвивається у плода безпосередньо під час вагітності. Атиповою (поліморфною) вважають катаракту складної форми. Виділяють односторонню та двосторонню катаракту, також захворювання класифікується за ступенем зниження зору (виділяють І-ІІІ ступеня). Деякі класифікації окремо позначають ускладнену форму катаракти, проте можна назвати будь-яке помутніння кришталика, що супроводжується захворюваннями інших органів.

Основний симптом – помутніння кришталика того чи іншого ступеня. У клінічній картині може виявлятися помітною білою плямою на тлі райдужної оболонки, проте частіше бувають випадки вродженої катаракти, коли дана ознака відсутня. При односторонньому ураженні відзначається косоокість, як правило, схоже. Іноді замість нього виявляють патологічне ритмічне тремтіння очного яблука. Майже у всіх дітей із двосторонньою вродженою катарактою відзначається ністагм. Приблизно у двомісячному віці здорові діти вже можуть стежити поглядом за предметом, але при захворюванні цього не відбувається, або малюк постійно повертається у бік предмета лише здоровим оком.

Первинна діагностика проводиться під час планового УЗД-скринінгу вагітних жінок. Вже у другому триместрі кришталик візуалізується на УЗД темною плямою (у нормі). Трапляються випадки, коли на другому УЗД ще не вдається достовірно виключити або підтвердити діагноз, і тоді це можна зробити у третьому триместрі. Важливо розуміти, що на даному етапі діагноз неможливо підтвердити на 100%, але захворювання можна запідозрити, і статистика показує, що метод дуже достовірний.

Після народження дитини педіатр зможе помітити лише інтенсивне помутніння кришталика центральної локалізації. Найчастіше діагностувати катаракту при фізикальному огляді не вдається. Огляд дитячого офтальмолога обов’язковий всім новонароджених. Фахівець зможе запідозрити та підтвердити діагноз уродженої катаракти, помітивши навіть незначне порушення прохідності світла через кришталик. Також лікар виявить косоокість і ністагм. Оскільки вроджена катаракта супроводжує багато внутрішньоутробних інфекцій, обмінних порушень, хромосомних патологій, то при діагностиці даних захворювань дитина буде обстежуватися для виключення очних дефектів.

Для діагностики вродженої катаракти застосовуються такі інструментальні методи: офтальмоскопія, щілинна біомікроскопія, УЗД очного яблука. Всі вони дозволяють верифікувати зміну прозорості кришталика та виключити схожі по клініці захворювання. Зокрема, ретинопатії у дітей також характеризуються погіршенням зору та косоокістю, проте в цьому випадку причиною є ураження сітківки ока, і огляд за допомогою офтальмоскопа дозволить це встановити. Пухлини зовнішнього відділу ока можуть суттєво знижувати зір, як і вроджена катаракта. Диференціювати їх допомагає візуальний огляд, офтальмоскопія, методи УЗД та рентген-діагностики.

Консервативні методи лікування виправдані лише за незначного помутніння кришталика. У терапії використовуються цитопротектори та вітаміни. Однак найчастіше вроджена катаракта лікується оперативно. Хірургічне видалення необхідно провести якомога раніше, щоб забезпечити умови для правильного розвитку очей. Операція з видалення катаракти – ленсвітректомія – вважається найменш травмонебезпечною у дитячому віці, тому проводиться найчастіше. Стан після видалення кришталика називається афакією і потребує тривалого динамічного спостереження та корекції зору.

Афакія коригується за допомогою окулярів або контактних чи інтраокулярних лінз. Спостереження у офтальмолога необхідне для виключення можливих післяопераційних ускладнень, зокрема, глаукоми. Декілька десятиліть тому перелік ускладнень був більший, але з використанням ленсвіттректомії основну їхню частину вдалося звести до мінімуму. Так, вкрай рідко трапляються випадки відшарування сітківки, набряку рогівки, ендофтальміту та амбліопії.

Сучасні методи хірургічного лікування забезпечують сприятливий прогноз у більшості випадків. Видалення ураженого кришталика у віці до півроку (краще у перші тижні та місяці) та подальша корекція зору сприяють гарній соціальній адаптації дітей у дорослому житті. Варто зазначити, що монокулярна вроджена катаракта піддається лікуванню набагато гірше і на сьогодні дає найбільшу кількість всіх ускладнень, пов’язаних із цим захворюванням. Крім того, катаракта вкрай рідко зустрічається ізольовано, тому прогноз визначається також супутніми захворюваннями: інфекціями, обмінними порушеннями, хромосомними патологіями тощо.

Профілактика вродженої катаракти проводиться під час вагітності. Необхідно виключити контакт жінки з інфекційними хворими, мінімізувати вплив тератогенних факторів (алкоголь, паління, променеві методи діагностики та терапії та ін.). Жінкам, які страждають на цукровий діабет, показано спостереження ендокринолога протягом всієї вагітності. Хромосомні патології в більшості випадків діагностуються до пологів, і далі жінка вже може прийняти рішення про переривання вагітності або усвідомлене виношування дитини. Специфічної профілактики вродженої катаракти немає.