Вроджені ампутації

Вроджені ампутації – це група поліетіологічних внутрішньоутробних вад розвитку, які характеризуються сегментарною або повною відсутністю верхніх або нижніх кінцівок. Клінічно патологія може виявлятися ізольованими аномаліями будови або аплазією рук та/або ніг або поєднуватись з іншими вродженими морфологічними дефектами внутрішніх органів та систем. Антенатальна діагностика вроджених ампутацій ґрунтується на даних УЗД, постнатальна – на клінічній картині та результатах рентгенографії. Специфічного лікування не розроблено. З віком показано протезування кінцівок. За наявності кісткових відростків може проводитися реампутація з метою пластики кукси.

Вроджені ампутації – це група гетерогенних аномалій розвитку, які проявляються частковою чи повною відсутністю як проксимальних, і дистальних відділів верхніх і нижніх кінцівок. Статистично 10% всіх випадків мають вірусну етіологію, 10% виникають внаслідок спонтанного пошкодження хромосом та 20% відносяться до спадкових форм. Загальна поширеність редукційних вад становить приблизно 1 випадок на 20 000 новонароджених. Більше половини (51-53%) уроджених ампутацій – це ізольована одностороння відсутність дистальних відділів верхніх кінцівок (кисті, передпліччя). Двосторонні вади та аномалії ніг, як правило, входять до структури вроджених синдромів. Повна відсутність усіх кінцівок трапляється вкрай рідко.

Вроджені ампутації – це гетерогенні патології. Їхній патогенез вивчений недостатньо, проте чітко встановлені фактори ризику. Усі потенційні етіологічні чинники можна розділити на 3 групи: екзогенні, ендогенні та генетичні. У більшості випадків уроджені ампутації виникають при дії таких факторів у І триместрі вагітності – з 9 до 12 тижнів. Саме цей період відбувається формування кінцівок. До екзогенних факторів, що провокують вроджені ампутації, відносяться механічний тиск з боку черевної порожнини або зовнішнього середовища, травми, аномальне положення плода в утробі, рентгенівські промені та іонізуюче випромінювання, хімікати, алкоголь, наркотики, інфекційні захворювання з групи TORCH, нераціональний прийом медикаментів, ятрогенії.

До групи ендогенних причин вроджених ампутацій входять аномалії будови матки та її структурні патології, маловоддя, обвивання пуповиною, супутні соматичні захворювання матері (цукровий діабет, артеріальна гіпертензія). Також факторами ризику є пізня (після 35 років) вагітність та приватні психоемоційні навантаження. Провідну роль розвитку вроджених ампутацій грає синдром амніотичних перетяжок. При ньому формується дуплікатура стінок амніотичної оболонки, через що деякі сегменти кінцівок можуть виявитися відрізаними від тіла. Згодом на тлі погіршення кровопостачання дистальних ділянок розвивається асептичний некроз тканин – відбувається внутрішньоутробна ампутація.

До генетичних причин виникнення вроджених ампутацій відносяться генні та хромосомні аномалії. Сюди входять як спадкові захворювання, і спонтанні чи індуковані мутації. У більшості випадків ці аномалії виникають спорадично, ризик їх повторення при наступній вагітності у тієї ж жінки незначний. Також уроджені ампутації можуть бути складовими синдромологічних нозологій: синдромів Мебіуса, Ханхарта, Чарлі М та ін.

Усі вроджені ампутації можна поділити на 2 групи:

1. Ектромелії – Це варіант вроджених ампутацій, при якому відсутні одна, кілька або всі кінцівки. Сюди також відносяться фокомелія, гемімелія та перомелія. Фокомелія характеризується відсутністю проксимального сегмента. При цьому прилеглі частини «насаджені» одна на одну, але повністю збережені. При гемімелії відсутні дистальні відділи – кисті та передпліччя, рідше стопи та гомілки. Перомелія характеризується наявністю рудиментарного відростка замість кінцівки.
2. Гіпоплазія супроводжується повним чи частковим недорозвиненням одного чи кількох сегментів кінцівок. Це дуже різноманітна група вроджених ампутацій, яка може торкатися будь-якої кількості сегментів на руках та/або ногах у будь-яких комбінаціях. На відміну від перомелії, загальна структура кінцівки практично сформована та може нагадувати фізіологічну форму.

Також уроджені ампутації можна поділити на ізольовані (прості) та комбіновані. При ізольованих формах аномалії кінцівок не супроводжуються іншими пороками розвитку. Найчастіше вони виникають і натомість механічних внутрішньоутробних травм чи амніотичних перетяжок. Комбіновані вроджені ампутації поєднуються з іншими вадами розвитку дитини чи входять до структури синдромологічних нозологій (синдроми Мебіуса, Ханхарта, Чарлі М тощо). Вони можуть бути спричинені як ендогенними чи екзогенними факторами, так і генетичними мутаціями.

Клінічно вроджені ампутації визначаються з народження дитини. Зміни змінюються залежно від характеру патології. При повній ектромелії у дитини повністю відсутні верхні та нижні кінцівки. Також можливі варіанти з руками або ногами, що нормально сформувалися, за відсутності іншої пари кінцівок. Рідкісний варіант эктромелий – наявність руки та ноги з одного боку (правої чи лівої). При вроджених ампутаціях у вигляді фокомелії у дитини відсутні проксимальні сегменти кінцівки – передпліччя та плечі, гомілки та стегна. Дистальні сегменти збережено. За умови повної відсутності проксимальних відділів кінцівок кисті та стопи безпосередньо прикріплюються до тулуба.

При вироджених ампутаціях на кшталт гіпоплазії кінцівки перебувають у глибоко недорозвиненому стані. Найчастіше спостерігається недорозвиненість дистальних відділів кінцівок, рідше проксимальних. Поширені як симетричні, і односторонні варіанти. Також уроджені ампутації можуть поєднуватися з іншими синдромологічними вадами розвитку та їх характерними проявами. Наприклад, при синдромі Мебіуса спостерігаються парези VI та VII пар черепно-мозкових нервів та мікрогнатія, при синдромі Ханхарта виявляється гіпоплазія (або аплазія) язика та гіпоплазія нижньої щелепи, при синдромі Чарлі М відзначається гіпертелоризм, гіподонтія та синдактилія.

Постнатальна діагностика вроджених ампутацій нескладно – аномалії будови кінцівок чи їх відсутність визначаються візуально при первинному огляді новонародженого. Збір анамнестичних даних допомагає педіатру та неонатологу встановити можливу етіологію. При детальному фізикальному огляді дитини звертають увагу інші можливі вади розвитку, які можуть означати синдромологічну нозологію. Лабораторні аналізи при вроджених ампутаціях проводяться як загальноприйняті заходи з метою оцінки роботи органів і систем дитини та виключення інших захворювань. Серед інструментальних методів дослідження використовується рентгенографія, комп’ютерна та магнітно-резонансна томографія. Вони застосовуються за підозри на поєднані вади розвитку, ураження внутрішніх органів.

Лікування як таке при вроджених ампутаціях відсутнє. У педіатрії при ізольованих формах зі збереженими кістковими сегментами єдиними терапевтичними заходами можуть бути повторні реампутації кінцівок, тому що кістка росте швидше за інші тканини і може викликати травматизацію кукси. Надалі таким дітям підбираються індивідуальні протези, пацієнтів включають до програм з реабілітації та адаптації інвалідів до соціального життя. При комбінованих формах вроджених ампутацій крім вищезгаданого можуть проводитися пластичні та реконструктивні операції, а також ситуаційні лікувальні та реабілітаційні заходи, що залежать від наявних вад розвитку.

Прогноз для життя за простих вроджених ампутацій сприятливий. У більшості випадків інші органи та системи пацієнтів розвиваються відповідно до вікових норм, психічний розвиток страждає рідко. Прогноз при синдромологічних формах вроджених ампутацій безпосередньо залежить від синдрому. Незалежно від варіанта вродженої ампутації, діти з такою патологією отримують групу інвалідності, тому що в подальшому житті їхня працездатність, здатність до самообслуговування або пересування обмежені. Конкретна група надається кожній дитині індивідуально за рішенням регіональних медико-соціальних експертних комісій.

Специфічної профілактики вроджених ампутацій не розроблено. Неспецифічні заходи мають на увазі виключення всіх потенційно можливих етіологічних чинників. Антенатальна охорона плода включає повну відмову матері від вживання алкоголю, наркотиків і тютюнових виробів, ранню діагностику та лікування TORCH-інфекцій, мінімізацію психоемоційних та фізичних навантажень, прийом медикаментів тільки за призначенням лікаря з дотриманням приписаних дозувань. Важливу роль грає акушерське УЗД, яке дає змогу ідентифікувати вроджені ампутації вже у першій половині вагітності. При підозрі на синдромологічні патології та за наявності анамнестичних даних, які можуть вказувати на спадковий характер захворювання, показаний амніоцентез або кордоцентез із подальшим каріотипуванням.