Вроджений сколіоз

Вроджений сколіоз – це бічне усунення хребта, яке формується в період внутрішньоутробного розвитку. Захворювання виникає при генетичних мутаціях, екстрагенітальних патологіях у матері, вплив тератогенних факторів. Сколіоз проявляється перекосом плечей та тазу, несиметричними трикутниками талії, скаргами на біль та слабкість у спині. Незначні деформації протікають безсимптомно. Для діагностики використовують дані рентгенографії, КТ та МРТ хребетного стовпа. Лікування проводиться консервативними методами (ЛФК, фізіотерапія, носіння корсету) або хірургічним способом (спондилодез, епіфізіодез).

Вроджений сколіоз – одна з найпоширеніших аномалій розвитку хребта, яка зустрічається із частотою 0,5-1 випадок на 1000 живонароджених немовлят. Найчастіше вона асоційована з іншими вродженими вадами та синдромами. Патологія становить до 10% всіх випадків викривлення хребетного стовпа. Вроджений сколіоз є актуальною проблемою в педіатрії та дитячій ортопедії, оскільки він здатний викликати виражені деформації скелета, порушення росту та фізичного розвитку дитини, соціальні обмеження.

Етіологічна структура вродженого сколіозу поки що недостатньо ясна. Серед найімовірніших причин називають генетичні мутації, які викликають порушення сегментації, формування клиноподібного хребця чи напівхребця. Ця теорія обґрунтована частим поєднанням викривлення хребта з уродженими синдромами: CHARDGE, VACTERL, Кліппеля-Фейля, Марфана. Ризик розвитку патології у братів та сестер пацієнта становить 5-10%.

Друга можлива причина вродженого сколіозу у дитини – дія несприятливих факторів під час вагітності. Імовірність розвитку хвороби зростає при гестаційному діабеті, гіповітамінозі, серцево-судинних та інфекційних захворюваннях у матері. Серед тератогенних факторів основну роль відіграє сигаретний дим, чадний газ, алкоголь, протиепілептичні препарати.

Хребет утворюється з мезенхімальної тканини, яка розташовується навколо первинної хорди та оточена нейрональними відростками. Його закладка та початок процесів хондрифікації припадає на 7-8 тиждень внутрішньоутробного розвитку. На 10-му тижні гестації у хребцях виникають центри осифікації, до 12-го тижня завершується формування хребетного каналу. Подальший розвиток кістково-хрящових структур відбувається протягом усього періоду вагітності.

Аномалії структури хребців, які є відповідальними за розвиток вродженого сколіозу, переважно виникають на 2-му місяці вагітності. Точного механізму появи патології не встановлено. Вважається, що структурні патології формуються при порушенні у сигнальних шляхах, які відповідають за ембріогенез та диференціювання клітин. Важливе значення у патогенезі відводять шляхам Notch1, FGF, HOX та Wnt.

Характер зовнішніх проявів захворювання визначається ступенем викривлення хребта. За величиною деформації виділяють 4 ступеня сколіозу: 1-я – відхилення в межах 10 °, 2-я – 11-25 °, 3-я – 26-50 °, 4-а – більше 50 °. Легка форма хвороби тривалий час залишається недіагностованою. Вона виявляється при прицільному огляді у педіатра або рентгенографічному дослідженні хребетного стовпа за іншими показаннями.

Більше виражене викривлення хребта має характерні зовнішні ознаки, які найкраще видно під час огляду спини дитини. При сколіозі плечі розташовані на різному рівні, лопатки асиметричні та виступають, трикутники талії мають неоднакові розміри. При значному куті деформації визначається перекос тазу, випинання ребер, C-подібна або S-подібна лінія остистих відростків хребців.

Батьки також звертають увагу на уповільнення темпів моторного розвитку малюка: пізній початок сидіння, стояння та ходьби, проблеми з координацією рухів, м’язову слабкість. У старшому віці дитина малорухлива, відмовляється від участі в активних іграх з однолітками, зазнає складнощів при виконанні нормативів на заняттях фізкультурою. Можливі скарги на біль у спині, підвищену стомлюваність, головний біль та запаморочення.

Близько 25% випадків уродженого сколіозу не прогресують і викликають негативних наслідків. Ще 25% випадків характеризуються помірним прогресуванням, яке суттєво не порушує розвиток дитини, але супроводжується скелетно-м’язовими деформаціями. 50% випадків, що залишилися, припадає на важкі форми хвороби, що проявляються ускладненнями з боку опорно-рухового апарату, органів грудної та черевної порожнини.

Сколіотична деформація хребта змінює форму ребер, грудини та грудної клітки в цілому. Внаслідок цього формується реберний горб, порушується взаємне розташування органів грудної клітки, знижується обсяг легень та розвивається дихальна недостатність. У важких випадках виникає компресія серця та функціональні зміни серцево-судинної системи, порушується перистальтика кишечника та виникають проблеми із травленням.

Виражена деформація хребта створює психологічні та соціальні проблеми, стає причиною замкнутості та самотності, у дорослому віці найчастіше є перешкодою для створення сім’ї. Понад 50% пацієнтів із тяжкою формою захворювання повністю непрацездатні, близько 66% мають різні групи інвалідності. Без лікування середня тривалість життя хворих із вродженим сколіозом 4-го ступеня не перевищує 35-40 років.

Обстеження дитини з ознаками вродженого сколіозу перебуває у компетенції педіатра та дитячого ортопеда-травматолога. При огляді спини, проведенні проби Adams та оцінки ортопедичного статусу визначається наявність захворювання, супутні чи вторинні зміни інших відділів скелета. Для оцінки ступеня викривлення та постановки точного діагнозу показані такі дослідження:

• Спондилографія. Рентгенографія хребта у прямій та бічній проекції – базовий діагностичний метод, за допомогою якого визначають наявність деформації та її локалізацію, вимірюють кут викривлення за методом Кобба. Для оцінки ступеня мобільності хребта проводиться функціональна спондилографія.
• КТ хребта. Мультиспіральна томографія комп’ютера забезпечує 3D зображення кісткових структур. Це дозволяє лікарю визначати хребці аномальної форми чи розміру, правильно підбирати тактику хірургічного лікування складних випадках.
• МРТ хребта. Магнітно-резонансна томографія застосовується при підозрі на поєднану патологію кісткових структур та спинного мозку. За показаннями додатково проводять МР-мієлографію з контрастною речовиною, щоб детально вивчити стан нервових структур.
• Спірографія. Функціональне дослідження легень призначають дітям віком від 5 років для оцінки дихальної функції, яка може бути значно порушена при 3-4 ступенях вродженого сколіозу.

Диференційна діагностика

Під час зовнішнього огляду необхідно відрізняти вроджений сколіоз та сколіотичну поставу, при якій є деформація ребер та грудної клітки, але поки що не виникли патологічні вигини хребта. При виявленні характерної деформації кісток на рентгенограмі чи знімку КТ діагноз не викликає сумнівів. Якщо патологію вперше виявлено у підлітка чи дорослого, її необхідно диференціювати з набутим ідіопатичним сколіозом.

Консервативна терапія

При легкій формі захворювання та відсутності ускладнень показано динамічний нагляд. При стабільному невеликому куті деформації можна уникнути спеціальних методів терапії. Таким дітям призначають заняття лікувальною фізкультурою, фізіотерапію, масаж та інші методики зміцнення м’язового каркаса, прискорення психомоторного розвитку. Рекомендується ортопедичне взуття для правильного перерозподілу навантаження на скелет.

У дітей застосовують корсетотерапію як самостійний метод лікування або стримування подальшого розвитку деформації, що дозволяє відкласти хірургічне втручання до оптимального віку. Ортопедичні корсети забезпечують навантаження, що коригує, відразу в трьох площинах, допомагають підтримувати спину в фізіологічному положенні. Виріб підбирається індивідуально, щоб він не обмежував рухливість дитини і не заважав їй вести звичне життя.

Хірургічне лікування

Операція показана при неефективності консервативної терапії, швидкому прогресуванні патології, початково грубих деформаціях скелета. При невеликих дефектах на одній ділянці хребта рекомендується корекція у віці. Якщо потрібна операція на декількох хребцях, процедуру проводять поетапно з тимчасовою установкою стрижнів, що ростуть, які забезпечують розширення грудної клітини і зростання хребта в міру дорослішання пацієнта.

При вродженому сколіозі використовують різні типи хірургічного втручання, що підбираються індивідуально. Найчастіше у дитячій ортопедичній хірургії застосовують задній спондилодез, операції з інструментарієм VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib), опуклий епіфізіодез. У післяопераційному періоді проводять реабілітаційні заходи: ЛФК, плавання, масаж.

Результат хвороби визначається тяжкістю вродженої патології, швидкістю її прогресування, наявністю супутніх скелетно-м’язових вад розвитку. Сучасні методи корекції сколіозу дозволяють відновити фізіологічну будову хребта та забезпечити нормальний розвиток дитини, проте при деформаціях 3-4 ступеня повна корекція утруднена. Профілактика вродженої форми сколіозу відсутня через її неясний етіопатогенез.