Затримка статевого розвитку (Затримка статевого дозрівання)

Затримка статевого розвитку – Це відсутність вторинних статевих ознак у пубертатному періоді (після 13-14 років). Захворювання викликано ураженням ендокринних залоз у ЦНС, патологією репродуктивних органів, несприятливою спадковістю, впливом зовнішніх факторів ризику (мізерне харчування, погані умови життя, неадекватні енерговитрати). Для діагностики призначаються гормональні аналізи, молекулярно-генетичне тестування, методи візуалізації статевих залоз, мозкових структур. Лікування включає замісну терапію статевими гормонами, по можливості усуваються початкові причини порушень.

Ознаки затримки статевого дозрівання різного ступеня вираженості спостерігаються у 0,6-2% підлітків, у своїй більшість випадків зумовлюють функціональні причини. Ендокринні патології зустрічаються лише у 0,1% дітей із недостатністю темпів статевого дозрівання. Хлопчики страждають частіше за дівчаток. Стан становить серйозну загрозу для репродуктивного здоров’я, що супроводжується важкими психологічними наслідками. Від лікарів потрібно максимально рання діагностика причини порушень, підбір оптимальних методів корекції, щоб відновити темпи розвитку.

Затримка статевого дозрівання має поліетиологічну природу, що виникає під дією ендогенних та екзогенних факторів. В основі патології лежать порушення гормонального фону та утворення стимулюючих гонадотропних гормонів центральними органами ендокринної системи. У дитячій ендокринології причини хвороби поділяються на такі категорії:

• Вроджені аномалії. Хлопчики відстають у темпах статевого розвитку при синдромі Клайнфельтера, анорхізму, мутації гена DAX1. У дівчат затримка обумовлена ​​синдромом Шерешевського-Тернера. В обох статей вона проявляється при синдромах Прадера-Віллі, Лоренса-Муна, дефектах рецепторів лютеїнізуючого гормону та хоріонічного гонадотропіну.
• Органічні церебральні поразки. Часті причини органічної форми захворювання – гіпоталамо-гіпофізарні пухлини (аденома гіпофіза, краніофарингіома, гліома), хіміорадіотерапія, що застосовується для їх лікування. Затримка формування статевих ознак спостерігається як ускладнення енцефалітів, менінгітів, ЧМТ.
• Хвороби органів репродуктивної системи. Хлопчики стикаються із проблемою після травми, перекруту чи запалення яєчок, через що знижується вироблення статевих гормонів. У дівчат розлади викликані синдромом полікістозних яєчників (СПКЯ), який провокує тяжкі зміни гормонального фону.
• Хронічне захворювання. Довго існуючі патології впливають на гормональний синтез, призводять до затримки розвитку у представників обох статей. Поширені причини: хвороби ШКТ з ознаками мальабсорбції (панкреатит, целіакія, ентероколіт), ендокринопатії (цукровий діабет, гіпотиреоз, гіперкортицизм), захворювання нирок, серця, бронхолегенево-системи.
• Недостатнє харчування. Найчастіше відзначається у пацієнток пубертатного віку, які свідомо обмежують себе в їжі з метою схуднення, страждають на розлади харчової поведінки (булімія, нервова анорексія). Хлопчики можуть зіткнутися із затримкою розвитку, коли калорійність раціону відповідає енерговитрат, наприклад, при професійних заняттях спортом.

До обтяжливих факторів належать патології вагітності, передчасні пологи, низькі антропометричні показники дитини при народженні. Захворювання частіше діагностується у підлітків, чиї батьки також страждали від уповільненого статевого дозрівання. Соціально-економічні причини включають матеріальну незабезпеченість сім’ї, відсутність якісних продуктів харчування, асоціальну поведінку батьків.

При органічному варіанті затримки вторинні статеві ознаки відсутні внаслідок абсолютної недостатності вироблення гормонів. При гіпогонадизмі в організмі не вистачає гонадоліберінів гіпоталамуса, гіпофізарних фолікулостимулюючого (ФСГ) та лютеїнізуючого (ЛГ) гормонів. У разі гіпергонадизму спостерігається первинна недостатність гонад при компенсаторно підвищеній секреції тропних гормонів у центральних ендокринних органах.

Формування функціональної затримки пов’язують із порушенням імпульсної секреції гонадоліберину. Це спровоковано кількома чинниками: неадекватним рівнем лептину, відсутністю соматотропіну, нестачею інших ростових гормонів. Іноді стан спричинений поліморфізмом ЛГ, оскільки мутантні форми гормону гірше зв’язуються з рецепторами статевих органів, що не дають достатньої стимуляції.

Затримка статевого розвитку поділяється на великі категорії: органічна — гіпергонадизм, гіпогонадизм, функціональна — розлади центральних механізмів секреції гонадоліберинів за відсутності ушкоджень гіпоталамуса і гіпофіза. У свою чергу, функціональна форма класифікується на три різновиди:

• Конституційна затримка. Патологія має спадковий характер, зустрічається в 60-80% випадків. Хлопчики хворіють частіше, оскільки викид андрогенів контролюється ЛГ, рівень якого залишається низьким, тоді як у дівчаток статеві ознаки формуються під впливом ФСГ, що відрізняється стабільнішим синтезом.
• Соматогенна затримка. Викликана нутритивною недостатністю, хронічними хворобами чи несприятливими соціально-економічними умовами проживання дитини. Зазвичай має поліетиологічний характер.
• Хибна адипозо-генітальна дистрофія. На захворювання страждають хлопчики. Воно проявляється тимчасовими розладами гіпоталамо-гіпофізарної секреції, зумовленими ушкодженнями ЦНС гіпоксичного, інфекційного або травматичного генезу.

У дівчаток виділяють 2 основні ознаки затримки статевого дозрівання: відсутність зростання молочних залоз (телархе) до 13 років, відсутність першої менструації (менархе) до 15 років. При своєчасному розвитку зовнішніх статевих ознак, але не настання менструацій протягом 5 років і більше діагностується ізольована затримка менархе. У хлопчиків-підлітків затримка визначається за розміром яєчок: об’єм менше 4 мл і/або довжина менше 2,4 см.

Оскільки статеві гормони тісно пов’язані із ростовими факторами, у дітей порушується швидкість фізичного розвитку. Хлопчики з порушеннями статевого розвитку страждають від сильного відставання в зростанні порівняно з однолітками (більше 2-2,5 сигмальних відхилень), що, як правило, є основною скаргою при зверненні до лікаря. Дівчатка починають стрімко зростати в більш ранньому віці, тому зміни менш помітні і не завдають батькам сильного занепокоєння.

Найнебезпечніший наслідок порушень статевого розвитку — безпліддя, яке найчастіше виникає при органічних формах, особливо при відмові від замісної гормонотерапії. При генетичних синдромах, тривалій затримці статевого дозрівання внаслідок органічної причини відбувається деформація пропорцій тіла: хлопчики набувають євнухоїдних рис, у дівчаток може бути занадто широка грудна клітина у поєднанні з короткими кінцівками.

Зовнішні прояви затримки статевого формування спричиняють підліткам сильний психологічний дискомфорт, провокують глузування однолітків. Особливо страждають хлопчики, які соромляться своєї низькорослості. У дівчаток ознаки хвороби негаразд очевидні. Дитина відчуває сильне занепокоєння своєю зовнішністю, у важких випадках можливі тривожні розлади, депресії, соціофобії.

Обстеження проводить педіатр разом із дитячим ендокринологом. На первинному прийомі фахівець оцінює статевий розвиток за Таннером, уточнює антропометричні відомості, порівнює їх із центильними таблицями, за якими оцінюється затримка зростання. При виявленні показань дівчинки можуть прямувати до гінеколога, хлопчики – до андролога. Для встановлення причини розладу призначається комплекс діагностичних методів:

• Рентгенографія пензля. На рентгенограмі педіатр вивчає кількість точок окостеніння, що відображають кістковий вік. Більшість форм затримки статевого розвитку характерне відставання зростання скелета на 2-3 року порівняно з паспортним віком.
• УЗД органів малого тазу. Ультразвукова візуалізація проводиться дівчаткам з метою оцінки анатомічних особливостей статевих органів, виключення СПКЯ та інших органічних захворювань. Хлопчики обов’язково проходять УЗД мошонки для вимірювання розмірів яєчок, виявлення ознак запалення, травми.
• КТ мозку. Рентгенологічне обстеження виявляє ураження органів гіпоталамо-гіпофізарної системи. Для уточнення діагностики використовується МРТ церебральних утворень – максимально інформативний та безпечний метод.
• Оцінка гормонального профілю. У крові вимірюють рівні гіпофізарних гормонів (ЛГ, ФСГ), тестостерону, естрадіолу, прогестерону. Для диференціювання функціональних та морфологічних причин роблять тест із люліберином. При необхідності вимірюють вміст гормонів щитовидної залози, надниркових залоз.
• Генетичне дослідження. Каріотипування показано за підозри на хромосомні аномалії (Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера). Для визначення точкових мутацій (синдром Кальмана, аномалія DAX1) виконуються молекулярно-генетичні випробування.

Пацієнтам із відставанням статевого розвитку рекомендовано замісне гормональне лікування, яке стимулює формування вторинних ознак відповідної статі, прискорює ріст дитини, активізує мінералізацію кісткової тканини. Раціонально підібрані препарати сприятливо впливають на гіпоталамо-гіпофізарну систему, відновлюють гормональний баланс. Для терапії використовуються:

• Складні ефіри тестостерону. Ліки з пролонгованою дією призначаються хлопчикам-підліткам для активації росту, стимуляції розвитку яєчок, підвищення рівня андрогенів.
• Естрогени. Препарати показані дівчаткам, які досягли пубертатного кісткового віку для нормалізації швидкості дозрівання. Для замісної терапії також застосовуються комбіновані естроген-гестагени.

Гормонотерапія доповнюється корекцією харчування, прийомом вітамінних добавок за вираженого нутритивного дефіциту. Дітям рекомендовано дозовані фізичні навантаження, проте виключаються виснажливі багатогодинні тренування (гімнастика, фігурне катання, важка атлетика). Якщо затримка викликана соматичними патологіями, підлітку потрібна консультація профільного дитячого лікаря, добір адекватної етіопатогенетичної терапії.

При раціональній гормонотерапії функціональних форм хвороби відновлюється процес статевого дозрівання, репродуктивна функція не страждає. Менш сприятливий прогноз за наявності органічної основи патології, яка потребує довічної корекції, викликає ускладнення. Профілактика включає медико-генетичне консультування сімей, дотримання режиму харчування та фізичної активності дитини, своєчасне лікування соматичних захворювань.