АМІНОАЦИДУРІЯ

Аміноацидурія — це патологічний стан, що характеризується підвищеним виведенням із сечею однієї або кількох вільних амінокислот чи проміжних продуктів їхнього обміну, які в нормі виділяються лише у слідових кількостях або не містяться в сечі взагалі. Порушення виникає внаслідок зсувів у метаболізмі білків або дефектів реабсорбції амінокислот у проксимальних ниркових канальцях і супроводжує різні спадкові ферментативні блок-синдроми чи набуті нефропатії.

Аміноацидурія поділяється на первинну та вторинну форми залежно від механізму виникнення. Первинна аміноацидурія зумовлена генетично детермінованими ензимопатіями обміну речовин (наприклад, фенілкетонурія, цистинурія) або спадковими тубулопатіями з порушенням мембранного транспорту. Вторинна форма розвивається на тлі системних уражень печінки, тяжких захворювань нирок, інтоксикацій або дефіциту вітамінів. До чинників ризику належать обтяжений сімейний анамнез щодо спадкових хвороб обміну речовин та наявність уроджених аномалій розвитку ниркової паренхіми.