Не сортовані

Генодерматози – це загальна назва неоднорідної групи спадкових захворювань із переважним ураженням шкіри. Вони характеризуються значним поліморфізмом клінічних проявів, поділяються на 6 груп відповідно до фенотипічних ознак та основного механізму розвитку. До специфічних симптомів відносять осередки гіпер-або гіпопігментації, ділянки підвищеного зроговіння та лускатості шкіри, нашкірні пухлинні утворення. План діагностики складається з клінічних, біохімічних, гістологічних та … Докладніше

Запальна поліневропатія – множинне ураження нервових стовбурів, субстратом якого виступає запальна реакція аутоімунного генезу. Виявляється швидко або повільно прогресуючими млявими парезами з розладом чутливості, іноді з ураженням черепних нервів, паралічем дихальної мускулатури. Діагностика проводиться із застосуванням електрофізіологічних досліджень, аналізу цереброспінальної рідини, аналізу крові та імунологічних досліджень. Терапія патогенетична (глюкокортикостероїди, імуноглобулін G, плазмаферез, цитостатики) та симптоматична … Докладніше

Хвороба Менкеса (Хвороба кучерявого волосся) – це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі порушується обмін міді. Патологія має Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Хвороба Менкеса проявляється відставанням у психічному та фізичному розвитку, ламкістю кучерявого волосся, церебральними нейродегенеративними ураженнями. Діагностика захворювання передбачає генетичний аналіз, дослідження концентрації міді, церулоплазміну, методи нейровізуалізації (магнітно-резонансну та комп’ютерну томографію головного мозку). … Докладніше

Астигматизм – порушення рефракції, зумовлене неправильною, несферичною формою рогівки або кришталика, що призводить до розсіювання світлових променів та формування спотвореного зображення на сітківці. Астигматизм понад 1 дптр проявляється порушенням зору, нечітким розпливчастим баченням предметів, головним болем, швидкою стомлюваністю при зорових навантаженнях, дискомфортом у надбрівній ділянці. Діагностика астигматизму включає консультацію офтальмолога, перевірку гостроти зору, дослідження рефракції … Докладніше

Запальні захворювання кишок – це хронічні імунопатологічні хвороби невідомої етіології, які вражають різні відділи шлунково-кишкового тракту. Вони виникають на тлі генетичної схильності, порушення мікробіоти тонкої та товстої кишки, дії екзогенних факторів. Патологія викликає кишкові симптоми (болі в животі, розлади випорожнень, поява слизу та крові в калі), що супроводжуються різноманітними позакишковими проявами. Для діагностики використовують дані … Докладніше

Гепарин-індукована тромбоцитопенія (ГІТ) – це специфічне ускладнення лікування гепарином, у якому у крові знижується рівень тромбоцитів, різко зростає ймовірність парадоксальних тромбозів. Розрізняють ГІТ 1 та 2 типи, найбільшу небезпеку тромбоутворення становить 2 тип захворювання. Клінічні прояви включають артеріальні та венозні тромбози, ураження шкіри (пурпуру, геморагії, некрози), системні реакції. Діагноз ставиться на підставі анамнестичних даних, зареєстрованої … Докладніше

Хвороба Микулича – Рідкісне хронічне захворювання, що проявляється симетричним збільшенням всіх слинних, а також слізних залоз. Серед можливих етіологічних факторів розглядається роль вірусної інфекції, а також аутоімунних процесів, що призводять до дистрофічного ураження слинних та слізних залоз. Найчастіше хвороба (синдром) Мікуліча зустрічається у пацієнтів із захворюваннями крові. Діагностика ґрунтується на вивченні даних клінічного огляду, лабораторних … Докладніше

Астигматизм у дітей – це рефракційне порушення зору, що супроводжується зміною сферичності рогівки або кришталика та їх заломлюючих властивостей. Астигматизм у дітей може викликати зниження зору, запаморочення, мігренеподібний головний біль, косоокість. Діагностика астигматизму вимагає обстеження дітей офтальмологом: проведення скіаскопії, авторефрактометрії, визначення ступеня астигматизму за допомогою циліндричних лінз, кератометрії, комп’ютерної топографії рогівки, перевірки гостроти зору, та … Докладніше

Гепатит – це дифузне запалення печінкової тканини внаслідок токсичного, інфекційного чи аутоімунного процесу. Загальна симптоматика – тяжкість та біль у правому підребер’ї з іррадіацією під праву лопатку, нудота, сухість та почуття гіркоти у роті, відсутність апетиту, відрижка. У важких випадках – жовтяниця, втрата ваги, висипання на шкірі. Результатом гепатиту може бути хронічна форма, печінкова кома, … Докладніше

Природжена аплазія шкіри – Група станів неясної етіології, які характеризуються осередковим порушенням формування шкірних покривів з розвитком рубців. Симптоми цього стану виявляються відразу після народження дитини, у якої спостерігається одна або кілька ерозій або виразок на шкірі голови або дуже рідко на інших ділянках тіла. Діагностика вродженої аплазії шкіри здійснюється на підставі даних огляду дерматолога, … Докладніше

Хвороба мойя-мойя – Рідкісне судинне захворювання, що являє собою повільно прогресуюче стенозування внутрішньочерепних церебральних артерій, що супроводжується розвитком обхідних колатералей. Клінічно проявляється симптомами хронічної ішемії мозку, ТІА, субарахноїдальних крововиливів, ішемічних та геморагічних інсультів. При постановці діагнозу основними є дані церебральної ангіографії. Додатково проводиться ЕЕГ, МРТ/КТ мозку, офтальмоскопія. Лікування може бути консервативним, але найефективніша операція з … Докладніше

Астматичний бронхіт – Це респіраторний алергоз, що протікає з переважним ураженням бронхів середнього та великого калібру. Проявами астматичного бронхіту служать нападоподібний кашель із утрудненим форсованим, галасливим видихом; задишка експіраторного типу. Діагностика астматичного бронхіту включає консультацію пульмонолога та алерголога, аускультацію та перкусію легень, рентгенографію легень, проведення шкірно-алергічних проб, дослідження імуноглобулінів та комплементу, дослідження ФЗД, бронхоскопію. Лікування … Докладніше