Не сортовані

Хвороба Німанна-Піка – це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується накопиченням ліпідів у різних органах та тканинах, що призводить до порушення їх функцій. Відмінною рисою є виражений клінічний поліморфізм. Найчастішими вважаються осередкові неврологічні симптоми, затримка нервово-психічного розвитку, гепато-і спленомегалія. У діагностиці використовують визначення активності специфічних ферментів, гістологічні дослідження, церебральна томографія, молекулярно-генетичний аналіз. Для лікування застосовуються симптоматичну, … Докладніше

Астроцитома головного мозку — первинна внутрішньомозкова нейроепітеліальна (гліальна) пухлина, яка бере свій початок із зірчастих клітин (астроцитів). Астроцитома мозку може мати різний ступінь злоякісності. Її прояви залежать від локалізації та поділяються на загальні (слабкість, втрата апетиту, головні болі) та осередкові (геміпарез, гемігіпестезія, порушення координації, галюцинації, розлади мови, зміна поведінки). Астроцитома головного мозку діагностується на підставі … Докладніше

Гепатит TTV – це антропонозна інфекція з переважно парентеральним механізмом передачі, що викликається гепатотропним ДНК-вірусом. Серед пацієнтів зустрічається як безсимптомна віремія, так і маніфестна форма гепатиту (жовтушність і свербіж шкіри, біль у правому боці, диспепсія та ін.). Єдиним способом діагностики захворювання є визначення ділянок ДНК вірусу методом ПЛР як якісно, ​​і кількісно. Специфічного лікування не … Докладніше

Вроджена глухота – це порушення слуху, що виникає при анте- та інтранатальній патології слухового аналізатора. Причиною захворювання виступають генетичні мутації, тератогенні дії, внутрішньоутробні інфекції. Діти з такою патологією не реагують на звуки будь-якої гучності, не розвивають мовних навичок. Для об’єктивної діагностики повної відсутності слуху застосовують отоакустичну емісію та дослідження викликаних потенціалів, що додатково проводять МРТ … Докладніше

Хвороба Норрі – генетичне захворювання, що характеризується появою псевдогліоми сітківки обох очей у перші місяці життя дитини та іншими порушеннями та вадами розвитку. Симптомами патології є повна сліпота, наявність гіперплазії сітківки та пігментного епітелію райдужної оболонки, у ряді випадків – прогресуюча розумова відсталість і порушення слуху. Діагностика проводиться за допомогою офтальмологічних досліджень, генетичних аналізів та … Докладніше

Асфіксія – це стан ядухи, що супроводжується критичним падінням рівня кисню (гіпаксією) та надлишком вуглекислого газу (гіперкапнією) у крові та тканинах. При асфіксії гостро чи підгостро наростають явища дихальної недостатності: синюшність шкіри, тахіпное, участь у диханні допоміжної мускулатури; у термінальній стадії розвивається кома, судоми, зупинка дихання та серцевої діяльності. Стан асфіксії діагностується на підставі оцінки … Докладніше

Гепатит В у дітей – інфекційне ураження печінкової паренхіми, що викликається гепатотропним вірусом типу В. Специфічні прояви гепатиту В у дітей розвиваються в жовтяничному періоді, коли з’являється потемніння сечі, знебарвлення калу, жовте забарвлення очних склер, слизових і шкірних покривів, тяже. Діагностика гепатиту В у дітей проводиться на підставі клініко-лабораторних даних (симптоматики, біохімічного аналізу крові, визначення … Докладніше

Вроджена діафрагмальна грижа – це вада розвитку, при якому порушується цілісність перегородки між черевною та грудною порожниною, органи живота зміщуються в грудну клітину. Причини патології точно не встановлені, але обговорюється зв’язок захворювання на трисомії, генетичні мутації ZFPM2, GATA6. Хвороба проявляється відразу після народження критичними дихальними розладами, відставанням у психомоторному розвитку, порушеннями гемодинаміки. Діагностику проводять за … Докладніше

Хвороба Ольє – це порушення росту та розвитку кісткових структур, що виявляється утворенням вогнищ хрящової тканини в одній, кількох або більшості кісток скелета. Може вражати будь-які кістки за винятком ключиці та кісток склепіння черепа. Супроводжується деформацією, укороченням та порушенням функцій залучених сегментів. Зазвичай виявляється у період активного зростання скелета (від 2 до 10 років). Хвороба … Докладніше

Асфіксія новонародженого – це патологія раннього неонатального періоду, обумовлена ​​порушенням дихання та розвитком гіпоксії у дитини, що народилася. Асфіксія новонародженого клінічно проявляється відсутністю самостійного дихання дитини на першу хвилину після народження чи наявністю окремих, поверхневих чи судомних нерегулярних дихальних рухів при збереження серцевої діяльності. Новонароджені з асфіксією потребують проведення реанімаційних заходів. Прогноз при асфіксії новонародженого … Докладніше

Вірусний гепатит Е – Поразка печінки інфекційної природи. Інфекція має фекально-оральний механізм передачі, протікає гостро, циклічно та досить небезпечно для вагітних жінок. Інкубаційний період вірусного гепатиту Е може тривати до 2 місяців. Клінічна картина захворювання має дуже багато подібного до симптомів вірусного гепатиту А. Диференціальна діагностика проводиться шляхом виявлення специфічних вірусних антигенів методом ПЛР. Паралельно … Докладніше

Вроджена іхтіозіформна еритродермія Брока – Одна з форм вродженої іхтіозиформної еритродермії, відмінною особливістю якої є переважання явищ гіперкератозу над іншими клінічними симптомами, відсутність висипів на слизових оболонках. Первинними елементами є еритематозні плями, що мають тенденцію до периферичного зростання, з гіперкератотичними нашаруваннями або невеликими везикулами. Вирішальним моментом у діагностиці є сімейний анамнез і клініка, як підтвердження … Докладніше