Не сортовані

LADA-діабет – це повільно прогресуюче порушення вуглеводного обміну аутоімунного генезу, що маніфестує у дорослому віці. Симптоми аналогічні проявам цукрового діабету загалом: підвищена спрага, поліурія, півлакіурія, відчуття голоду, постійна втома та сонливість. Характерна втрата ваги. Діагностика проводиться лабораторними методами, що включає визначення рівня глюкози крові, НbА1с, С-пептиду, антитіл до бета-клітин, GAD, інсуліну, тирозинфосфатази. Лікування потребує призначення … Докладніше

MELAS-синдром – це генетичне захворювання з ураженням центральної нервової системи, м’язової тканини та різних органів. В основі патології лежить порушення тканинного дихання та дефект енергетичного метаболізму. Клінічна картина відрізняється гетерогенністю, включає гострі епізоди, що нагадують інсульт, епілептичні напади, непереносимість фізичних навантажень через м’язову слабкість. Для діагностики застосовуються МРТ, ЕЕГ, ЕНМГ та інші дослідження. Остаточний діагноз … Докладніше

MODY-діабет – Це група клінічно схожих форм цукрового діабету з аутосомно-домінантним шляхом наслідування. Хвороба проявляється у дитинстві та юності. Основні симптоми – часті позиви до сечовипускання та збільшення об’єму сечі, посилення спраги та апетиту, втрата ваги, почервоніння шкірних покривів, підвищення температури тіла. Діагностика складна, включає клінічне обстеження, комплекс лабораторних тестів: глюкоза натще і після їди, … Докладніше

MRSA-інфекція – це захворювання, викликані метицилінрезистентним золотистим стафілококом, що відрізняється множинною антибіотикостійкістю. Серед таких нозокоміальних інфекцій – внутрішньолікарняна пневмонія, остеомієліти, інфекції шкірних покривів, сечовивідних шляхів, кровотоку. Ідентифікацію мікроорганізму проводять за допомогою молекулярно-генетичного та бактеріологічного методів. Для лікування MRSA-інфекцій використовують протимікробні препарати: циклічні ліпопептиди, глікопептиди, цефалоспорини та ін. Загальні відомості Метицилінрезистентний стафілокок (MRSA, МРЗС) входить до … Докладніше

PANDAS-синдром – Це нейропсихічна патологія аутоімунної природи, що розвивається у дітей внаслідок стрептококової інфекції. Симптомокомплекс захворювання вкрай різноманітний – від тривожності, що раптово виникла, і неврозоподібних нав’язливих станів до гіперкінезів і мимовільного вигуку слів. Діагноз ставиться на підставі психіатричного обстеження та лабораторного підтвердження наявності стрептококової інфекції. Лікування включає антибіотики, внутрішньовенне введення імуноглобуліну, психотропні лікарські препарати. … Докладніше

POEMS-синдром – це симптомокомплекс, який зустрічається у пацієнтів, які страждають на онкологічні захворювання, насамперед моноклональні гаммапатії. Основні клінічні симптоми представлені у перших літерах абревіатури в англійській транскрипції: P – полінейропатія, O – органомегалія, E – ендокринопатія, M – наявність у крові М-протеїну, S – зміни шкіри. Діагноз встановлюється на підставі клініко-лабораторного підтвердження основних компонентів синдрому. … Докладніше

ROHHAD-синдром – це дуже рідкісне захворювання, яке проявляється ожирінням, гіпоталамічною дисфункцією, гіповентиляцією за центральним типом. Хвороба виникає внаслідок різноманітних генетичних мутацій, імунологічних порушень. Патологія маніфестує у дошкільному віці раптовим підвищенням апетиту та набором ваги, пізніше приєднуються дихальні та ендокринні розлади. Діагностика ROHHAD-синдрому вимагає проведення полісомнографії, вивчення рівня газів та гормонів крові, візуалізації головного мозку за … Докладніше

TEMPI-синдром – це дуже рідкісний різновид плазмоклітинної дискразії. Точні причини захворювання досі невідомі. Клінічна картина представлена ​​симптомокомплексом, що складається з телеангіектазій, еритроцитозу, набряку в принирковій клітковині, шунтів у легенях. У крові наголошується наявність моноклонального білка. Діагноз встановлюється на підставі клінічної картини та виявлення моноклональної гаммапатії (легких кіл). Для лікування застосовуються комбінації із хіміотерапевтичних препаратів, дренування … Докладніше

TRALI-синдром – це гостре пошкодження легень, що виникло протягом 6 годин після переливання крові або її компонентів, наприклад, свіжозамороженої плазми, еритроцитарної або тромбоцитарної маси. Клінічна картина складається з симптомів гострої дихальної недостатності – задишки, кашлю з відходженням пінистого мокротиння, гіпотензії. Іноді спостерігається гіпертермія. Діагноз виставляється на підставі клінічних, лабораторних та рентгенологічних ознак дихальної недостатності у … Докладніше

VACTERL-асоціація – це комбінація кількох вроджених вад розвитку, що зачіпають серцево-судинну, опорно-рухову, травну та сечовидільну системи організму новонародженого. Захворювання провокується генетичними мутаціями, дією тератогенних факторів. Клінічна картина визначається набором вад у конкретної дитини. Діагностика включає фізикальний огляд, інструментальні методи візуалізації (УЗД, рентгенографія, КТ) для обстеження всіх органів-мішеней. Лікування передбачає комплекс хірургічних втручань, терміни проведення яких … Докладніше

Х-зчеплений іхтіоз – це поширений генодерматоз, який проявляється надмірним зроговінням шкірного покриву, утворенням лусочок. Захворювання обумовлено мутацією гена стеролсульфатази в жіночій статевій хромосомі. Основні симптоми: щільні темні лусочки на шкірі, ураження шиї, тулуба, розгинальних поверхонь кінцівок, початок хвороби у дитячому віці. Діагностика базується на дерматологічному огляді та збиранні сімейного анамнезу, для уточнення проводяться біохімічні, молекулярно-генетичні, … Докладніше

Абдомінальна мігрень – це пароксизмальний ідіопатичний розлад, що характеризується епізодами болю в центральній частині живота тривалістю 1-72 години. Больовий напад супроводжується диспепсичними, вазомоторними явищами. Абдомінальна мігрень діагностується на підставі клінічної симптоматики після виключення можливої ​​причинної патології з боку органів шлунково-кишкового тракту, нирок, головного мозку. Лікування передбачає заходи, спрямовані на усунення абдоміналгії (НПЗЗ, комбіновані анальгетики, триптани, … Докладніше