ГІДРООКСИПРОЛІНЕМІЯ

ГІДРООКСИПРОЛІНЕМІЯ – хвороба, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом; в основі розвитку Г. лежить дефіцит ферменту гідрооксипроліноксидази; проявляється розумовою відсталістю, судомами, різким збільшенням у крові і сечі гідрооксипроліну.