ГІПЕРВАЛІНЕМІЯ

Гіпервалінемія — спадкова хвороба, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом і викликана порушенням обміну амінокислоти валіну. Вона проявляється такими симптомами, як відставання у фізичному розвитку та нервово-психічні порушення: ністагм, загальна м’язова гіпотонія, сухожилкова гіперрефлексія, гіперкінези, судомні напади та відставання в психічному розвитку. Основною причиною гіпервалінемії є дефіцит ферменту валінтрансферази, що порушує метаболізм валіну в організмі.