ПІКНОДИЗОСТОЗ

ПІКНОДИЗОСТОЗ – спадкове (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) захворювання, яке характеризується низьким зростом (у дорослих зріст не перевищує 150 см), збільшенням черепа, короткими і широкими кистями рук і ступнями, дистрофією нігтів і голубими склерами; хворі дуже схожі один на одного, у них маленькі обличчя, недорозвинута нижня щелепа, каріозні, неправильно розміщені зуби; череп опуклий, переднє тім’ячко не закрите; кінцеві фаланги укорочені, нігті диспластичні; можуть виникати патологічні переломи; при рентгенологічному дослідженні в дитячому віці виявляється склероз кісток, але ділянки внутрішнього закостеніння не спостерігаються.