Недостатність біотину

Недостатність біотину – Патологічний стан, обумовлений дефіцитом в організмі вітаміну H, або В7. Гіповітаміноз проявляється сухістю та ламкістю нігтів, випаданням волосся, дерматитом, ураженням нервової системи. У дитячому віці нестача цієї речовини призводить до уповільнення зростання, зниження маси тіла. Діагностика гіповітамінозу В7 ґрунтується на ретельно зібраному анамнезі, об’єктивних даних та лабораторних дослідженнях (визначення рівня біотину в сечі). Основними методами лікування є корекція дієти та прийом препаратів біотину всередину.

Біотин (вітамін H, B7, антисеборейний фактор) – водорозчинна біологічно активна речовина, що бере участь в утворенні чотирьох ферментів класу синтетаз. Основна функція – анаболічна, полягає у захопленні та перенесенні вуглекислого газу на інші сполуки. Відіграє у метаболізмі жирних кислот, білків, вуглеводів. Недостатність біотину – рідкісна патологія. Це з тим, що вітамін здатний синтезуватися в кишечнику людини під впливом нормальної мікрофлори. Добова потреба для дорослих – 50-100 мкг, при вагітності зростає до 250 мкг.

У нормі біотин надходить з їжею в шлунок, а потім тонкий кишечник, де вивільняється під впливом протеолітичних ферментів. Щоб організм людини був повністю забезпечений вітаміном B7, потрібна його достатня присутність у добовому раціоні та фізіологічне всмоктування. Депонування біотину здійснюється переважно нирками та печінкою. Основними причинами недостатності вітаміну Н є:

• Незбалансоване харчування. Гіповітаміноз унаслідок похибки у дієті виникає рідко. Вітамін B7 міститься в багатьох продуктах, проте при вживанні великої кількості сирого яєчного білка і авідину, що містить в ньому, який інгібує всмоктування біотину, через кілька днів розвивається яскрава клініка недостатності даної речовини.
• Прийом лікарських засобів. Антибіотики та протимікробні засоби сульфаніламідної групи пригнічують аутохтонну (нормальну) мікрофлору кишечника, внаслідок чого розвивається дисбактеріоз, та ендогенний синтез біотину припиняється. Застосування протисудомних засобів негативно впливає на всмоктування вітаміну з їжі.
• Захворювання органів ШКТ. Будь-яка патологія, одним із синдромів якої є мальабсорбція, супроводжується дефіцитом практично всіх вітамінів, у тому числі й біотину. Порушення всмоктування речовин виникає внаслідок дефіциту ферментів при гострому чи хронічному панкреатиті, гепатиті, виразковій хворобі шлунка.
• Спадкові хвороби. Недостатність біотинідази (ферменту, необхідного для засвоєння біотину з їжі) – спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, що зустрічається з частотою 5 осіб на 100 000. Маніфестує у грудному віці з грубої неврологічної симптоматики: втрати слуху, атрофії глядача.

Основна функція біотину полягає в синтезі 4-х біотин-залежних карбоксилаз (піруват-, пропіоніл-КоА-, ацетил-КоА-, метилкротоноїл-КоА-карбоксилази), кожна з яких має свою специфічну біохімічну роль. Дефіцит ферментів спричиняє порушення синтезу важливих амінокислот з розгалуженим ланцюгом (валіну, лейцину, метіоніну) і жирних кислот, що входять до структури клітинної стінки у вигляді фосфоліпідів. В результаті морфологічної перебудови клітини стають більш чутливими до шкідливого впливу вільних радикалів, інфекційних агентів, цитокінів.

Дефіцит біотину викликає порушення утворення амілази в підшлунковій залозі та сироваткового альбуміну в печінці, що пов’язано з розривом циклу Кребса та зниженням енергозабезпечення клітин. Останнє підтримується також дефіцитом глюкокінази, яка активно поглинає надлишок глюкози з крові печінкою з подальшим переходом у глікоген. При недостатності біотину відбувається накопичення субстратів контрольованих карбоксилазами ферментних реакцій, гальмується катаболізм багатьох амінокислот, що призводить до метаболічного ацидозу та гіперамоніємії.

Дефіцит вітаміну В7 проявляється поліморфною симптоматикою, але у зв’язку з рідкістю захворювання у практичній медицині описано недостатньо клінічних прикладів. Сухість і свербіж шкіри – перші симптоми гіповітамінозу – виникають через пошкодження ліпідного шару та зневоднення. Посилення відторгнення рогового шару епідермісу проявляється великопластинчастим лущенням, особливо після тривалого контакту з водою та холодом.

Такий стан шкіри забезпечує ідеальне середовище для активації опортуністичної інфекції, як правило, грибкової етіології. З’являється почервоніння, підвищена секреція сальних залоз (себорейний дерматит), найчастіша локалізація – носогубний трикутник та волосиста частина голови. Волосся, що злипається в пасмі, стає тонким і жирним, нігті – ламким і шорстким, розвивається алопеція. Ця клініка розгортається на тлі втрати апетиту, нудоти. Зміна загального стану проявляється хронічною втомою, головним болем.

У важких випадках недостатності біотину формуються структурні та функціональні зміни нервової системи: тактильні та дотичні порушення, паралічі, часткова або повна втрата координації довільних м’язових рухів (атаксія). На тлі тривалої гіперглікемії можливий розвиток гіперінсулінемії та згодом – цукрового діабету 2 типу. У дітей в умовах підвищеної потреби в анаболізмі білків виникає вікове відставання росту та ваги. Тривалий свербіж шкірних покривів призводить до відхилень в емоційній сфері, що проявляється неврозом, аж до депресії.

Постановка діагнозу, зазвичай, утруднена, що з низькою специфічністю клінічних проявів. Підозра на недостатність біотину з’являється при розвитку характерних симптомів, нераціональному харчуванні, тривалому застосуванні антибіотиків та наявності хронічних захворювань шлунково-кишкового тракту. Обстеження проводить лікар-гастроентеролог разом із дерматологом-трихологом, неврологом. Підтвердження гіповітамінозу передбачає наступну етапність:

• Консультації. Під час розмови лікар ретельно збирає скарги, їх тривалість, уточнює наявність хронічних захворювань, що супроводжуються синдромом мальабсорбції. При огляді визначається еритематозна висипка на себорейних ділянках шкіри, тріщини, лущення, ламкість і шорсткість нігтів, іноді – дугоподібні борозни Бо-Рейлі. Характерно зниження поверхневої чутливості шкіри, тонусу м’язів та умовних рефлексів, переважно в кінцівках.
• Лабораторні дослідження. Діагностично достовірною вважається низька добова екскреція біотину із сечею, референсні значення якої від 10 до 185 мкг. Для виключення спадкового дефекту переносника біотину потрібне визначення активності біотинідази у плазмі. Загалом аналізі сечі спостерігається підвищення кетонових тіл, реакція pH <5.

Диференціальна діагностика передбачає виключення шкірних хвороб (первинного грибкового та бактеріального дерматиту, екземи), неврологічної патології (пухлин ЦНС, розсіяного склерозу, церебрального атеросклерозу) та інших форм вітамінно-мінеральної недостатності, що супроводжуються ураженням шкірних покривів, гіпорибоф.

Вибір терапевтичної тактики насамперед залежить причини. У пацієнтів з аліментарним дефіцитом біотину після введення до раціону продуктів з високим вмістом вітаміну швидко відбувається регрес симптоматики. Клінічно виражена форма гіповітамінозу компенсується пероральним прийомом препаратів біотину в дозі 150-300 мкг/добу протягом 2 місяців, використання парентеральних форм показано тільки при тяжкій вітамінній недостатності.

Симптоматичне лікування полягає в елімінації грибкової та бактеріальної інфекції, що приєдналася за допомогою антимікотичних та протимікробних препаратів. Застосування зволожуючих кремів на основі оливкової олії, сечовини та молочної кислоти є невід’ємною частиною комплексного підходу. Відновлюючи водно-ліпідний баланс шкіри, вони мають протисвербіжний ефект.

Прогноз завжди сприятливий, при ранній діагностиці та своєчасно розпочатій терапії всі прояви недостатності біотину є оборотними. Вже першого тижня замісної терапії усувається вся шкірна і згодом – неврологічна симптоматика. Поряд з медикаментозною терапією для профілактики проводиться корекція раціону, метою якої є заповнення добових потреб організму у вітаміні В7. Головними джерелами біотину є тваринні субпродукти: свиняча печінка, нирки, серце. З продуктів рослинного походження рекордсменами є соя, боби, жито.