Нервово-артритичний діатез

Нервово-артритичний діатез (НАД) – це конституційна аномалія, яка обумовлена ​​порушенням метаболізму сечової кислоти та пуринів. Проявляється неврастенічним, метаболічним, шкірним та спастичним синдромами. Клініка залежить від присутнього синдрому, симптоматично найчастіше спостерігаються гіпертонус ЦНС, ацетонемічна блювота, розлади випорожнень. При діагностиці НАД найбільшу цінність мають анамнестичні дані та результати лабораторних досліджень крові та сечі. Лікування включає корекцію раціону, психоемоційних і фізичних навантажень. Проводиться симптоматична терапія, спрямована на відновлення водно-електролітного балансу, за показаннями призначаються гепатопротектори та вітамінні препарати.

Нервово-артритичний або сечокислий діатез – це аномалія конституції, яка характеризується схильністю до порушення метаболізму сечової кислоти та пуринів. Вперше цей термін запровадив французький педіатр Жуль Комбі у 1902 році. НАД – найменш поширений варіант із усіх форм діатезів, захворюваність становить 2-4% від загальної кількості дітей. Особи чоловічої та жіночої статі страждають однаково, проте більшість характерних ускладнень (ожиріння, ацетонемічна блювота) частіше виникають у дівчаток. Клінічні прояви залежить від віку пацієнтів. У старшому віці нервово-артритичний діатез нерідко призводить до метаболічних захворювань, відкладення солей у суглобах, утворення каменів у жовчному міхурі та нирках.

Нервово-артритичний діатез – це гетерогенна патологія, яка зумовлена ​​успадкованим порушенням обміну чи нераціональним харчуванням матері чи дитини. До спадкових факторів відносяться дефекти генів, що кодують метаболічні ензими пуринів та сечової кислоти – фосфорибозилтрансферази, фосфорибозилпірофосфатсинтетази, глюкозо-6-фосфатази та уратоксидази. Як правило, сімейний анамнез таких дітей обтяжений неврастенією, сечокам’яною хворобою, невралгіями, подагрою або калькульозним холециститом. Аліментарним фактором, який провокує розвиток НАД, є надмірне вживання білкової їжі матір’ю під час вагітності або дитиною в ранньому віці. Найчастіше це стосується продуктів тваринного походження – яловичини, телятини, птахів.

В основі патогенезу нервово-артричного діатезу лежить гіперурикемія – підвищення концентрації сечової кислоти у плазмі крові. Даний стан впливає на ЦНС, стимулює її активність та сприйнятливість до зовнішніх подразників. Крім прямого впливу на тканини організму, гіперурикемія призводить до відкладення солей у суглобових оболонках, нирках, жовчному міхурі. Це явище ґрунтується на кристалізації уратів при попаданні в суглобову капсулу та взаємодії із синовіальною рідиною.

Перші прояви нервово-артритичного діатезу виникають у віці 1-2 місяці. Як правило, це неспецифічні симптоми: зниження апетиту, порушення сну, розлади випорожнень. Дуже швидко розвиваються дистрофічні явища – повільне збільшення до маси тіла або ожиріння на тлі надмірного розвитку підшкірної жирової клітковини. Останній варіант найчастіше спостерігається у дівчаток. Також для НАД характерним є помірне збільшення всіх груп лімфовузлів. Клініка нервово-артритичного діатезу включає наступні синдроми: неврастенічний, метаболічний, шкірний, спастичний. Рідко цей патологічний стан можуть супроводжувати субфебрильна температура, різка відраза до запахів.

Неврастенічний синдром найбільш поширений і присутній у 85% дітей із нервово-артритичним діатезом. У молодшому віці він проявляється надмірною полохливістю, занепокоєнням, безсонням, тривожним та поверховим сном. На тлі гіперурикемії відбувається передчасний розвиток ЦНС, через що діти рано починають говорити і читати, дуже допитливі, мають гарну зорову і словесну пам’ять. Крім цього, наголошується на емоційній нестабільності, можуть спостерігатися нічні кошмари, втрата апетиту. Часто при нервово-артритичному діатезі розвиваються вегето-судинна дистонія, нервові тики, психогенний кашель та блювання, енурез, логоневроз, аерофагія.

Метаболічний синдром включає періодичні болі в суглобах, які загострюються в нічний час, порушення сечовипускання, що перемежуються, ацетонемічну блювоту. Дані симптоми характерні для дітей віком 2 років. Болі виникають переважно у дрібних суглобах дистальних відділів пальців рук та ніг. Дизуричні явища пов’язані зі зниженою концентраційною здатністю нирок та відкладенням у них солей. Клінічно це може проявлятися тупим болем у попереку, потемнінням сечі. Ацетонемічний синдром при нервово-артритичному діатезі більш характерний для дівчаток і зникає під час переходу в пубертатний період. Напад виникає гостро, як правило, йому передує стрес, фізична перенапруга, недотримання дієти. Блювота неукротима, може супроводжуватися ексікозом, рідко судомами. Тривалість нападу коливається від 1-2 до 24-36 годин.

Алергічно-дерматичний синдром. Шкірний висип при нервово-артритичному діатезі виникає досить рідко, але при його наявності може спостерігатися свербіж. У старшому віці можливе формування кропив’янки, нейродерміту, сухої або себорейної екземи. У деяких дітей на тлі ГРВІ спостерігається нав’язливий кашель, чхання. Іноді на тлі НАД розвивається астматичний бронхіт, який може посилюватись спастичним синдромом та переходити в атопічну бронхіальну астму.

Спастичний синдром. Для дітей з нервово-артритичним діатезом характерна схильність до спазмування м’язів м’язів стінок бронхів, кишечника і судин. Це може проявлятися обструкцією бронхіального дерева, кишковими, нирковими та печінковими коліками, мембранозним колітом, запорами, мігрень та гіпертонією.

Діагностика нервово-артритичного діатезу ґрунтується на збиранні анамнезу, об’єктивному огляді, результатах лабораторних та інструментальних тестів. Анамнестичні дані дозволяють встановити наявність порушення метаболізму пуринів та сечової кислоти у батьків, братів та сестер. Також з’ясовуються темпи психічного розвитку та ранні симптоми НАД. При фізикальному обстеженні педіатром можуть визначатися ознаки гіпертонусу нервової системи, запах ацетону з рота, дефіцит маси тіла, рідко – висипання на шкірі.

Провідну роль діагностиці нервово-артритичного діатезу грають лабораторні аналізи. При ацетонемічному кризі в крові дитини виявляються гіперурикемія, лейкоцитоз зі зрушенням формули вліво, еозинопенія, моноцитопенія та лімфоцитопенія, гіпоглікемія, кетонемія, метаболічний ацидоз, підвищення ШОЕ. У сечі визначаються протеїнурія, мікрогематурія, наявність солей уратів, фосфатів та оксалатів. У стані компенсації перераховані відхилення від норми є мінімальними або відсутніми. Залежно від клінічної форми нервово-артритичного діатезу можуть бути інші зміни в аналізах або клінічні симптоми. Інструментальна діагностика у вигляді УЗД, рентгенографії та інших методів застосовується для виключення органічних патологій та проведення диференціального діагнозу.

Диференціальна діагностика нервово-артритичного діатезу в педіатрії проводиться з такими захворюваннями, як ревматизм, неврози різноманітного генезу, пієлонефрит, панкреатит, холецистит, синдром Леша-Ніхена, синдром мінімальної мозкової дисфункції, туберкульозна інтоксикація.

Основу лікування у дітей з нервово-артритичним діатезом становить правильне харчування, обмеження фізичної та психоемоційної напруги. Основу раціону дитини повинні становити свіжі фрукти та овочі, молоко та кисломолочні продукти, каші з гречаної, вівсяної, перлової, пшеничного крупи. Строго обмежується вживання м’яса, риби, копченостей, смаженої та жирної їжі, кондитерських виробів. Дітям з нервово-артритичним діатезом категорично протипоказані продукти, які містять велику кількість пуринів і кофеїну – шоколад, какао, кава, паштет і т.д. .

При розвитку ацетонемічного кризу дитині слід давати підсолоджений чай, лужні мінеральні води, свіжі соки, фізрозчин, 5% глюкозу із частотою кожні 10-15 хвилин. Також показано очисну клізму. У деяких випадках застосовуються гепатопротектори та вітаміни групи В. При ацетонемічній блювоті проводиться корекція метаболічного ацидозу та дегідратації. При низькій інтенсивності даних ускладнень показана оральна регідратація вищезгаданими рідинами, у тяжких випадках – внутрішньовенна інфузія фізрозчину, глюкози, вітаміну С, гепатопротекторів. Попередньо здійснюється промивання шлунка та кишечника.

Прогноз та профілактика нервово-артритичного діатезу

Прогноз для життя при нервово-артритичному діатезі сприятливий, здоров’ю – сумнівний. У таких людей рано виникають артеріальна гіпертензія, подагра, атеросклероз, метаболічні артрити, цукровий діабет, часто формуються жовчнокам’яна та сечокам’яна хвороби, ожиріння. При підтвердженні НАД пацієнт повинен регулярно відвідувати педіатра, що лікує, або сімейного лікаря з метою ранньої діагностики та своєчасного лікування перелічених захворювань. Специфічної профілактики нервово-артритичного діатезу немає. Для запобігання кризам слід дотримуватися дієти, уникати надмірних фізичних та психічних навантажень. Антенатальна профілактика полягає у медико-генетичному консультуванні сімейних пар, особливо за наявності патологій, пов’язаних із порушенням метаболізму.