С Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера – хромосомна патологія, обумовлена наявністю в чоловічому каріотипі однієї чи кількох додаткових жіночих статевих хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризується…
Синдром Клайнфельтера – хромосомна патологія, обумовлена наявністю в чоловічому каріотипі однієї чи кількох додаткових жіночих статевих хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризується…
Синдром Клейне-Левіна – Це рідкісна патологія ЦНС, що протікає з тимчасовими періодами порушення сну та неспання. У період нападу характерна…
Синдром Кліппеля-Фейля – Генетично детермінована аномалія будови шийного відділу хребта, що включає зменшення кількості та зрощення хребців. Клінічно проявляється візуально…
Синдром Кліппеля-Треноне – це вроджена дисплазія магістральних вен, яка спричинена спорадичними генними мутаціями. До можливих причин патології відносять тератогенну дію…
Синдром Кокейну – генетичне захворювання нейродегенеративного характеру, причини якого лежать у порушенні процесів репарації (відновлення після пошкоджень) ДНК. Симптомами цієї…
Синдром кінського хвоста – Це клінічний симптомокомплекс, що виникає при ураженні пучка нервових стовбурів термінального відділу спинного мозку. Основними симптомами…
Синдром Корнелії де Ланге – це генетично опосередковане мультисистемне захворювання, що включає множинні аномалії розвитку та олігофренію. Фенотипові ознаки синдрому…
Синдром короткої кишки – Патологічний стан, викликаний відсутністю сегментів тонкого кишечника або значними порушеннями його функцій. Пацієнтів турбує рідке випорожнення,…
Синдром Костелло – Це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється характерними особливостями фенотипу, множинними вродженими вадами. Хвороба обумовлена мутацією гена HRAS…
Синдром Котару – це маячний розлад, що характеризується іпохондричними та мегаломанічними ідеями. Психічне розлад проявляється переконанням у наявності тяжкого захворювання,…
Синдром Коффіна-Лоурі – це рідкісна генетична хвороба з Х-зчепленим механізмом передачі, що характеризується вираженою розумовою відсталістю, множинними фенотиповими особливостями. Пацієнти…
Синдром котячого ока – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушеннями розвитку очей, лицьового скелета, різноманітними аномаліями внутрішніх органів. Патологія…