Не сортовані

Хвороба періодичних м’язових спазмів – Спадкова форма міопатії, що характеризується порушенням метаболізму кальцію в саркоплазматичному ретикулумі. Основними симптомами захворювання є болючі спазми, особливо при фізичному навантаженні, слабкість м’язів ніг, загальна м’язова слабкість. Діагностика патології проводиться на підставі даних перкусії та пальпації м’язів, електроміографії, біопсії м’язової тканини, важливу роль також відіграють генетичні дослідження. Специфічного лікування хвороби … Докладніше

Атаксія Фрідрейха – генетичне захворювання, пов’язане з порушенням транспорту заліза з мітохондрій і протікає з переважним ураженням клітин центральної та периферичної нервової системи, кардіоміоцитів, – клітин підшлункової залози, клітин кісткової тканини і сітківки. Атаксія Фрідрейха діагностується за допомогою МРТ головного та спинного мозку, нейрофізіологічних досліджень, генетичної діагностики. Додатково проводиться ЕКГ, УЗД серця, дослідження гормонального тла, … Докладніше

Гепатомегалія – Синдром, що характеризується збільшенням розмірів печінки. Причиною можуть бути вірусні гепатити, інфекційний мононуклеоз, алкогольна хвороба, цироз, патологія накопичення (гемохроматоз), синдром Бадда-Кіарі (тромбоз печінкових вен), жирова дистрофія, онкологічні, серцево-судинні та інші захворювання. Основні прояви – почуття тяжкості, болючість у правому підребер’ї, ознаки здавлення сусідніх органів, диспепсичні порушення. Діагностика ґрунтується на результатах печінкових проб, УЗД … Докладніше

Вроджена міопатія – Природжене захворювання, обумовлене генетично детермінованими порушеннями в будові м’язової тканини. Вроджена міопатія проявляється дифузною м’язовою слабкістю та зниженням м’язового тонусу, вираженість яких значно варіює залежно від виду міопатії. У тяжких випадках вроджена міопатія може призвести до загибелі дитини від дихальної недостатності. Діагностується вроджена міопатія переважно за результатами морфологічного дослідження зразків, отриманих при … Докладніше

Хвороба Пертеса – патологічний процес, що характеризується порушенням кровопостачання та наступним некрозом головки стегна. Є досить поширеним захворюванням і становить близько 17% від загальної кількості остеохондропатій. Страждають діти віком від 3 до 14 років. Хлопчики хворіють у 5-6 разів частіше за дівчаток, проте у дівчаток відзначається схильність до більш важкого перебігу. Можливо як одностороннє, і … Докладніше

Ателектаз легень у новонароджених – це нерозправлення легеневих альвеол або їх спад після періоду функціонування протягом перших двох діб життя, пов’язане з особливостями будови дихальних шляхів у новонароджених, а також з недосконалістю центральної регуляції дихання. Виявляється задишкою різного ступеня, ціанозом, у тяжких випадках – серцевою недостатністю та ознаками шоку. Діагностується клінічно, підтверджується за допомогою рентгенографії … Докладніше

Гепатоптоз – опущення печінки нижче нормальної анатомічної межі, як наслідок набутого або вродженого спланхноптозу. Найчастіше гепатоптоз не виявляється, проте при вираженому опущенні органу може виникати біль у правому підребер’ї, печінкова колька, диспепсія. Діагноз достовірно підтверджується при проведенні УЗД органів черевної порожнини у вертикальному та горизонтальному положенні; при необхідності додатково призначається МРТ, сцинтиграфія. Для корекції помірного … Докладніше

Вроджена міопія – це зниження гостроти зору, спричинене внутрішньоутробними порушеннями структури та функціонування різних відділів очного яблука. Захворювання розвивається під впливом генетичних мутацій, тератогенних впливів, перинатальних ускладнень. Порушення зору визначаються у дітей з раннього віку, найчастіше супроводжуються астигматизмом та амбліопією. Для діагностики використовують візометрію, УЗД та ГКТ ока, комп’ютерну акомодографію, лазерну ретинотомографію. Лікування полягає в … Докладніше

Хвороба Піка — варіант сенильної деменції з атрофічними змінами, що локалізуються переважно у скроневих та лобових частках мозку. Клінічно проявляється порушенням поведінки з асоціальними нахилами та розгальмовуванням інстинктів, що прогресує розпадом когнітивних функцій. Перелік діагностичних заходів включає ЕЕГ, УЗДГ церебральних судин, Ехо-ЕГ, консультацію психіатра, КТ, СКТ чи МРТ головного мозку. Лікування полягає у тривалому прийомі … Докладніше

Ателектаз легені – безповітряність легеневої тканини, обумовлена ​​спадом альвеол на обмеженій ділянці (у сегменті, частці) або у всьому легкому. При цьому уражена легенева тканина виключається з газообміну, що може супроводжуватись ознаками дихальної недостатності: задишкою, болем у грудній клітці, ціанотичним відтінком шкірних покривів. Наявність ателектазу встановлюється за даними аускультації, рентгенографії та КТ легені. Для розправлення легені … Докладніше

Гепатопульмональний синдром – Це патологічні зміни в легеневих судинах, що виникають на тлі хронічних захворювань печінки. Основною причиною є цироз, рідше стан супроводжує хронічні гепатити, жовчнокам’яну хворобу, печінкові судинні патології. Симптоми: задишка, що посилюється у вертикальному положенні тіла, періоральний ціаноз і акроціаноз, деформації пальців, схожі на «барабанні палички» та «вартові скла». Діагностика включає трансторакальну контрастну … Докладніше

Вроджена м’язова кривошия – це порушення положення голови внаслідок недорозвинення чи ураження шийних м’язів. Починає виявлятися з 2-3-го тижня життя дитини наростаючим потовщенням кивального м’яза. При односторонній кривоша голова нахиляється в хвору сторону і трохи розвертається в здорову сторону обличчям. При двосторонній кривоші (зустрічається рідше) голова відхиляється назад. Лікування вродженої м’язової кривошиї проводить ортопед. З … Докладніше