Не сортовані

Ателостеогенез – це група генетичних патологій-хондродисплазій, які часто призводять до смерті в ранньому віці або на етапі внутрішньоутробного розвитку. Основними проявами захворювань виступають гіпоплазія стегнових і плечових кісток у їх дистальних відділах, скорочення ребер та звуження грудної клітки, вивихи суглобів та викривлення трубчастих кісток. Діагностика ателостеогенезу виробляється виходячи з рентгенологічної картини кісткових структур, реального статусу … Докладніше

Гепаторенальний синдром – це порушення роботи нирок, яке розвивається на тлі тяжкої патології печінки з портальною гіпертензією та пов’язане із зменшенням ефективної фільтрації в клубочковому апараті. Основними етіологічними факторами є цироз, гострі вірусні гепатити, пухлинна поразка печінки. Симптоми неспецифічні: олігурія, слабкість, нудота у поєднанні з ознаками основного захворювання. Діагностика заснована на визначенні лабораторних маркерів ушкодження … Докладніше

Вроджена параміотонія – окремий клінічний варіант міотонії, що успадковується аутосомно-домінантним шляхом та характеризується виникненням міотонічних епізодів під впливом холоду. У клініці захворювання також є пароксизми транзиторної м’язової слабкості. Діагностичний алгоритм включає оцінку неврологічного статусу, біохімічне дослідження крові, електронейроміографію, генеалогічний аналіз, при необхідності пошук мутації в гені SCN4A. Лікування симптоматичне. Можливе застосування місцевих анестетиків та діуретиків. … Докладніше

Хвороба Пламмера – це ендокринна патологія, обумовлена ​​розвитком аденоми щитовидної залози, що активно продукує тиреоїдні гормони. Виявляється симптомами гіпертиреозу: зниженням маси тіла, задишкою, слабкістю, сонливістю, тахікардією, аритмією. У діагностичний комплекс входить консультація та огляд ендокринолога, УЗД та сцинтиграфія щитовидної залози, аналіз крові на тироксин, трийодтиронін та тиреотропний гормон. Лікування проводиться хірургічними методами (рідше медикаментозно), пацієнтам … Докладніше

Атерома – це кіста сальної залози, що є порожниною, заповненою кашкоподібним секретом. Має вигляд підшкірно розташованої, округлої освіти м’яко-еластичної консистенції. Атерома легко зміщується щодо тканин, що підлягають, і повільно збільшується в об’ємі, часом досягаючи 7-10 см в діаметрі. Діагноз ґрунтується на даних загального огляду, УЗД, гістологічного дослідження. Хірургічне лікування передбачає видалення освіти разом з капсулою, … Докладніше

Гепатоспленомегалія – вторинний патологічний синдром, який супроводжує перебіг багатьох захворювань та характеризується значним одночасним збільшенням у розмірах печінки та селезінки. Клінічні прояви залежать від патології, що призвела до цього стану, загальні ознаки – тяжкість у підребер’ях та епігастрії, болючість живота при пальпації. Діагностика заснована на виявленні великих розмірів селезінки та печінки при клінічному обстеженні, проведенні … Докладніше

Хвороба Помпе – Рідкісна спадкова патологія, одна з форм лізосомних хвороб накопичення, що характеризується порушенням процесів розщеплення глікогену в нервових і м’язових клітинах (скелетні м’язи, міокард). Симптоми захворювання досить варіабельні за часом свого прояву та виразності у різних хворих, традиційно спостерігається прогресуюча м’язова слабкість, при деяких формах – кардіомегалія з дилятаційною кардіоміопатією. Діагностика хвороби Помпе … Докладніше

Атерома вуха – це ретенційна кіста протоки сальної залози, що розташована на мочці вуха. Патологія виникає наслідок закупорки вивідного ходу і натомість підвищення в’язкості жирового секрету, травм сальних залоз чи вроджених анатомічних особливостей їх структури. Атерома виглядає як невеликий вузлик тілесного чи рожевого кольору, що не болить, проте супроводжується естетичним дискомфортом. Діагностика захворювання заснована на … Докладніше

Гепатоцелюлярна карцинома – це первинне злоякісне ураження печінки (печінково-клітинний рак), що характеризується швидким прогресуванням та несприятливим прогнозом. Ознаками даної патології є гепатомегалія, симптоми здавлення портальної вени та загальної печінкової протоки, диспепсичні явища та інтоксикаційний синдром. Діагностика заснована на даних УЗД, КТ та МРТ печінки, гістологічному підтвердженні злоякісного новоутворення та визначенні підвищеного (понад 400 нг/мл) рівня … Докладніше

Хвороба Рандю-Ослера-Вебера – Одна з найпоширеніших спадкових геморагічних телеангіектазій, причиною якої виступає неспроможність судинної стінки деяких капілярів. Симптомами захворювання є часті носові кровотечі, телеангіектазії на шкірі та слизових оболонках, при важких формах можуть виникати шлункові та легеневі геморагії та хронічна залізодефіцитна анемія. Діагностика здійснюється за допомогою огляду хворого, ендоскопічних досліджень, іноді вивчення спадкового анамнезу. Специфічного … Докладніше

Герміногенні пухлини – Група неоплазій, що розвиваються з первинних зародкових клітин статевих залоз. Можуть виникати як в яєчках, так і екстрагонадно. Прояви залежить від локалізації. При поверхнево розташованих новоутвореннях спостерігається видима деформація, при вузлах у яєчнику відзначаються біль, дизурія та порушення менструального циклу. При герміногенних пухлинах середостіння виникає задишка, при внутрішньочерепних ураженнях виявляються осередкові та … Докладніше

Вроджена сенсорна нейропатія з ангідрозом – Вкрай рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується порушеннями периферичної іннервації та процесів потовиділення. Одними з головних симптомів цього стану є повна відсутність ноцицептивної чутливості, підвищена температура тіла через порушену терморегуляцію, напади раптової задишки. Діагностика захворювання ґрунтується на даних фізикального огляду, перевірки реакції організму на різні зовнішні подразники, генетичні дослідження. Лікування … Докладніше