Хвороба Рефсума — генетично детерміноване розлад окиснення фітанової кислоти з її накопиченням у тканинах організму, що призводить до неврологічним порушенням, погіршенню зору, слуху, нюху, іхтіозним змінам шкіри, порушенням з боку серця. Діагностується за рівнем фітанової кислоти в крові та сечі, що значно перевищує норму. Додатково проводиться дослідження нервової системи, зорової функції, слуху та нюху, серцевої … Докладніше
Атеросклероз черевної аорти – це оклюзуюче захворювання, що супроводжується відкладенням ліпідів у судинній стінці, з переважним ураженням черевного відділу низхідної аорти. Основні симптоми представлені тяжкістю та болями в животі після їжі, порушеннями випорожнень, прогресуючим схудненням. Для встановлення діагнозу застосовують інструментальні дослідження: УЗД судин черевної порожнини, КТ, аортографію, ангіоскопію. До допоміжних методів відносять ліпідний профіль, коагулограму. … Докладніше
Вроджена хлоридна діарея – Це спадкове захворювання, що виникає при порушенні всмоктування хлоридів у кишечнику. Хвороба пов’язана з мутацією гена SLC26A3, яка успадковується за аутосомно-рецесивним механізмом. У пренатальному періоді симптоми включають багатоводдя, розширення петель кишечника плода, передчасні пологи. Після народження дитини спостерігається профузна діарея, ознаки зневоднення, затримка фізичного розвитку. Для діагностики використовують біохімічні дослідження крові, … Докладніше
Хвороба Стілла – тяжке захворювання, що проявляється лихоманкою, поліартрит. Минущими висипаннями на шкірі та системним запальним ураженням соматичних органів. Хвороба Стілла діагностується із застосуванням методики виключення інших захворювань на підставі клінічних симптомів, лабораторних даних, результатів дослідження уражених суглобів, лімфоретикулярної та серцево-легеневої системи. Лікування хвороби Стілла проводять в основному нестероїдними протизапальними та глюкокортикоїдами, препаратами резерву є … Докладніше
Гермінома головного мозку дисонтогенетична пухлина частіше злоякісного характеру, що локалізується в глибинних структурах головного мозку. Гермінома головного мозку може виявлятися поєднанням клінічних ознак гідроцефалії з порушеннями зору, розладами психоемоційної сфери та/або різними нейроендокринними синдромами. Діагностується гермінома мозку шляхом комплексного зіставлення клінічних даних, результатів КТ або МРТ головного мозку, аналізу крові на наявність біохімічних маркерів пухлини … Докладніше
Вроджена цитомегалія – інфекційне захворювання, яке розвивається при внутрішньоутробному або інтранатальному зараженні дитини цитомегаловірусом та характеризується множинними вадами та ураженнями внутрішніх органів. Захворювання часто протікає безсимптомно, при вираженій клініці основними симптомами є ураження мозку (енцефалопатії, мікроцефалія, гідроцефалія та ін), гепатит, пневмонія, нефрит, сіалоаденіт, патологія органів зору та слуху. Вроджена цитомегалія діагностується методами ІФА та ПЛР, … Докладніше
Хвороба Такаясу (неспецифічний аортоартеріїт) – ідіопатична запальна поразка аорти, її відділів та великих артеріальних гілок. Етіологія хвороби Такаясу неясна, ймовірно, має місце аутоімунний характер розвитку. Клінічний перебіг неспецифічного аортоартеріїту залежить від рівня ураження аорти (дуги, грудного або черевного відділу аорти) або легеневої артерії з її гілками. Характерними ознаками є асиметрія або відсутність пульсу на плечових … Докладніше
Атеросклероз грудної аорти – Це хронічне системне захворювання, яке характеризується відкладенням ліпідних бляшок на ділянці аорти, розташованому в грудній порожнині. Патологія клінічно проявляється болями в грудній клітці некоронарного походження, парестезіями верхніх кінцівок, запамороченнями і непритомністю. Для діагностики застосовують рентгенографію ОГП, КТ грудної аорти, УЗД, селективну ангіографію. Лікування передбачає модифікацію способу життя, призначення гіполіпідемічних та антиагрегантних … Докладніше
Героїноманія – Залежність від героїну, найпоширеніша опійна наркоманія. Відмінними рисами є швидкий розвиток психічної та фізичної залежності, важкий абстинентний синдром, а також складність та тривалість лікування. Героїн усуває біль, надає седативний ефект, знижує тривогу, викликає ейфорію та галюцинації, пригнічує дихальний, кашльовий та блювотний центри, зумовлює брадикардію, зниження артеріального тиску та ослаблення кишкової перистальтики. Можливі ускладнення … Докладніше
Вроджені ампутації – це група поліетіологічних внутрішньоутробних вад розвитку, які характеризуються сегментарною або повною відсутністю верхніх або нижніх кінцівок. Клінічно патологія може виявлятися ізольованими аномаліями будови або аплазією рук та/або ніг або поєднуватись з іншими вродженими морфологічними дефектами внутрішніх органів та систем. Антенатальна діагностика вроджених ампутацій ґрунтується на даних УЗД, постнатальна – на клінічній картині … Докладніше
Хвороба Тея-Сакса – це генетичне захворювання, що характеризується недостатністю ферменту гексозамінідази А, накопиченням ліпоїдних макромолекул у нейронах, порушенням функцій головного та спинного мозку. Виявляється деградацією фізичних навичок та психічних функцій: розпадом ковтального рефлексу, мови та довільних рухів, втратою слуху та зору, зниженням інтелекту. Розвиваються судомні напади, атрофія м’язів, параліч, деменція. Специфічні методи діагностики – офтальмоскопія … Докладніше
Атеросклероз ниркових артерій – це відкладення ліпідних бляшок в артеріальних судинах, що кровопостачають нирки, що призводить до їх стенозування. Стан проявляється реноваскулярною гіпертензією, для якої характерні високі цифри артеріального тиску та рефрактерність до стандартної терапії. Пізніше приєднуються ознаки зниження функціональної активності нирок. Для діагностики використовують інструментальні методи (дуплексне УЗД ренальних артерій, МР або КТ-ангіографію ниркових … Докладніше