АХОНДРОПЛАЗІЯ

АХОНДРОПЛАЗІЯ – спадкове аутосомно-домінантне захворювання, патогенетичною основою якого є уповільнення і спотворення ендохондрального розвитку скелета; періостальне та ендоостальне окостеніння на противагу недосконалому остеогенезу не порушені. Уражаються, головним чином, кістки хрящового походження, серед них – кістки кін цівок та основи черепа. Зміни в біль шості випадків симетричні. Трубчасті кістки укорочені, стовщені, зігнуті; епіфізи деформовані, що призводить до варусних (усередину) та вальгусних (назовні) викривлень кінцівок. Зміни черепа проявляються макроцефалією і брахіцефалією з виступаючими лобними та тім’яними горбами. Можливі кіфоз і кіфосколіоз, деформації тазу.