Амегакаріоцитоз — це патологічний стан, що характеризується відсутністю або значним зниженням кількості мегакаріоцитів (попередників тромбоцитів) у кістковому мозку та тромбоцитів у периферичній крові. Мегакаріоцити — великі клітини кісткового мозку (50–100 мкм), які через ендомітоз формують поліплоїдні ядра та дають тромбоцити.

Форми захворювання: Існують вроджені (генетичні, наприклад, синдроми з дефектами генів MPL або RUNX1, як вроджена тромбоцитопенія) та набуті форми. Набуті пов’язані з апластичною анемією (відсутність мегакаріоцитів на мієлограмі, жировою дистрофією мозку), гострою лейкемією, вірусними інфекціями, аутоімунними процесами чи медикаментами. Симптоми: кровотечі, петехії, анемія через панцитопенію.

Діагностика та лікування: Діагноз підтверджується мієлограмою (кісткомозкова пункція), аналізом крові (тромбоцитопенія <100×10⁹/л). Лікування: етіологічне (імуносупресія, трансплантація стовбурових клітин), симптоматичне (переливання тромбоцитів, ельтромбопаг для стимуляції мегакаріоцитопоезу).

Схожі: