АМІНОАЦИДОПАТІЯ

АМІНОАЦИДОПАТІЯ – будь-яке захворювання, яке спричинюється дефектом ферментативної стадії шляху обміну однієї чи кількох амінокислот або білкового попередника, необхідного для транспорту певних кислот в клітину або з клітини; описано 10 транспортних А.; 5 із них спричинені аномаліями групоспецифічних транспортних рецепторів і залучають кожна кілька близьких за будовою амінокислот: цистинурія, хвороба Хартнупа та дибазикаміноацидурія мають значні клінічні прояви, а дикарбоксиламіноацидурія і іміногліцинурія – безсимптомні; інші 5 А.: гіперцистинурія, гістидинурія, лізинурія, мальабсорбція триптофану та метіоніну – субстрат-специфічні.