АМІНОАЦИДУРІЯ АРГІНІНЯНТАРНА

АМІНОАЦИДУРІЯ АРГІНІНЯНТАРНА – ферментативний блок (відсутність аргінінсукцинази) у циклі синтезу сечовини, у результаті чого порушується розщеплення аргінінянтарної кислоти, що призводить до накопичення в крові та цереброспінальній рідині аргінінянтарної кислоти та її попередників; у певні тижні життя спостерігаються часті блювання, судоми, підвищення температури, гепатомегалія; у подальшому А. а. проявляється відставанням у психічному розвитку, неврологічними порушеннями, ламкістю і сухістю волосся, яке росте пучками; прогноз несприятливий.