Ми використовуємо файли cookie аби забезпечити вам найкращий досвід на нашому веб-сайті.

Знижка - 10% на весь медичний одяг по промокоду HALAT5

АНЕМІЯ ГЕМОЛІТИЧНА МАКРОЦИТАРНА

Анемія гемолітична макроцитарна — це тип анемії, при якій відбувається підвищене руйнування еритроцитів (гемоліз), а клітини крові мають збільшені розміри (макроцитоз). Однією з причин цього типу анемії є рідкісне спадкове захворювання — вроджена гемолітична анемія Дайка-Янга.

Вроджена гемолітична анемія Дайка-Янга:

Це рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням структури або функції мембран еритроцитів, що робить їх нестійкими й більш схильними до гемолізу. Воно супроводжується макроцитарністю через дефект у дозріванні клітин крові.

Основні характеристики:

  1. Гемоліз:
    • Постійне або періодичне руйнування еритроцитів, що може бути внутрішньосудинним або в селезінці.
  2. Макроцитоз:
    • Еритроцити збільшені в розмірах через дефект у дозріванні клітин крові в кістковому мозку.
  3. Генетична природа:
    • Захворювання передається аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним шляхом.
  4. Гіпербілірубінемія:
    • Зумовлена розпадом гемоглобіну, що проявляється жовтяницею.
  5. Симптоми:
    • Блідість шкіри;
    • Слабкість, запаморочення;
    • Іктеричність (жовтушність) склер;
    • Можливий збільшений рівень ретикулоцитів у крові (компенсаторна реакція).

Діагностика:

  1. Загальний аналіз крові:
    • Знижений гемоглобін;
    • Збільшений середній об’єм еритроцитів (MCV);
    • Підвищений рівень ретикулоцитів.
  2. Біохімія крові:
    • Підвищений рівень непрямого білірубіну;
    • Зниження рівня гаптоглобіну.
  3. Специфічні тести:
    • Дослідження осмотичної резистентності еритроцитів;
    • Електрофорез гемоглобіну (для виключення інших гемолітичних станів).
  4. Генетичне тестування:
    • Виявлення мутацій, що спричиняють дефекти мембрани еритроцитів.

Лікування:

  • Основне лікування залежить від тяжкості захворювання:
    • Фолієва кислота для підтримки еритропоезу;
    • Трансфузії еритроцитарної маси у разі тяжкої анемії;
    • Спленектомія (видалення селезінки) може бути рекомендована при вираженій гемолізі;
    • Лікування симптоматичних проявів (жовтяниця, слабкість).
  • Генетичне консультування:
    • Для сімей з історією захворювання.

Схожі терміни