ДЕ ЛАНГЕ (C. DE LANGE) СИНДРОМ (1) – синдром, що характеризується вродженими вадами розвитку головного мозку (атрофія головного мозку, первинна дегенерація смугастого тіла, мезенцефальні розлади та ін.) та вродженою м’язовою гіпертрофією з псевдоатлетичним зовнішнім виглядом: велика диспластична голова, великий язик і великі вушні раковини; шкіра і підшкірний жировий шар атрофічні; спо стерігається відставання у фізичному розвитку і дебільність. (2) – вроджене системне захворювання з комбінацією множинних дегенеративних аномалій, проявляється дифузною м’язовою гіпотрофією, екстрапірамідними розладами і порушеннями розумового розвитку; хворі мають характерний зовнішній вигляд: мікроцефалія або мікробрахіцефалія, лоб широкий, широке перенісся, короткий високо піднятий ніс з широкими ніздрями, збільшення розмірів верхньої щелепи і зменшення – нижньої щелепи, високе піднебіння; низька лінія росту волосся на лобі і потилиці, густі брови; довгі повіки, які загинаються вгору; зуби рідкі і дрібні; губи тонкі, відстань між губами і основою носа збільшена; вушні раковини розміщені низько; шия коротка, грудна клітка вузька і втягнута; гіпоплазія лопаток, кісток передпліччя, зап’ястка і фаланг пальців, зрощення, а інколи відсутність одного або кількох пальців; у більшості хворих спостерігається проксимальне відходження великого пальця і виражена поперечна борозна на долоні, малі розміри долонь і ступнів; згинальні контрактури колінних і ліктьових суглобів, спинномозкова грижа; вроджені аномалії розвитку серця і судин, нирок і сечовидільних шляхів з явищами гіпоаміноацидурії, нефрогенної гіпертонії, гіпоплазії зовнішніх статевих органів; прогноз для життя несприятливий.