ДИСКЕРАТОЗ ВРОДЖЕНИЙ – спадкова (успадкування за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою, типом) поліморф на дистрофія шкіри та слизових оболонок. Виражені клінічні симптоми, звичайно, проявляються після 10-річного віку: пойкілодермія всього тіла (переважно шиї, грудей та спини), а також вушних мочок, статевого члена і шкіри стегон; найбільш тяжкі зміни розвиваються в шкірі носа і повік; виражена дистрофія нігтів з атрофією; лейкоплакії в порожнині рота, атрофічна еритема і гіпергідроз долонь та підошов, застій сліз; інколи бульозний кон’юнктивіт; можуть також спостерігатися постбу льозне виразкування в порожнині рота, анальні тріщини, тріщини уретри з част ковим звуженням зовнішнього отвору; агранулоцитоз, тромбопенія з пурпурою, злоякісна нейтропенія.